Амиотрофия Кугельберга-Веландера

Амиотрофия Кугельберга-Веландера — что это?

Амиотрофия Кугельберга-Веландера — является одной из разновидностей спинальной амиотрофии и обладает доброкачественными показателями для нормальной жизнедеятельности. Описываемое заболевание проявляется в детском возрасте от двух лет. Согласно среднестатистическим показателям, специалисты отмечают большой всплеск активности в период с 3 до 10 лет. Также, в истории имеются редкие ситуации, когда болезнь прогрессировала только в подростковом и среднем возрасте.

Основные причины возникновения амиотрофии Кугельберга-Веландера

Главным фактором, который оказывает непосредственное влияние на распространение недуга в человеческом организме, как и в других формах СМА, эксперты называют деформации, проходящие на генном уровне в структуре пятой хромосомы. Источником передачи аномалии в детский организм выступает наследственность, имеющаяся у обоих родителей, но совершенно никак не видимый при клинических процедурах. В таком случае, как отмечают ученые, активизация болезни наступает в 25% ситуаций. Сбои в структуре ДНК вызывают ряд нарушений дегенеративной природы в передней области спинного мозга. В результате происходит деформация двигательных элементов, локализующихся в этом отделе. В первую очередь недуг поражает грудную зону и поясничный спинальный район, что провоцирует возникновение слабости в мышцах в определенных участках нижних конечностей. В итоге отклонения от нормы распространяются во все сегменты тела.

Как проявляется амиотрофия?

Характерные признаки аномалии начинают проявляться в момент, когда малыш научился самостоятельному передвижению. Одним из первых симптомов возникновения заболевания, является повышенный уровень переутомления во время долгих прогулок или бега. Большое количество родителей, сообщают о том, что у ребенка появляется неустойчивость и частые падения. В дальнейшем происходят трудности при надобности поднятия по лестнице, а также в ходе прогрессирования патологического процесса начинаются атрофические деформации мышечного характера тазового и бедренного отдела. Со временем у детей образуется специфическая походка, называемая «утиной». Через несколько лет формируются проблемы, вызванные поражением проксимальных областей мышц рук, а также понижается их степень активности.

Эксперты сообщают о том, что наблюдается утрата двигательной функции мышц в плечах и лопаточном участке. В этот период образовываются «крыловидные» лопатки. Помимо этого выделяется симметричность поражения. От симптоматики остальных стадий СМА, представленная болезнь отличается фасцикулярными рывками в неблагоприятных отделах. Жалобы, которые испытывают люди, страдающие от амиотрофии Кугельберга-Веландера: тремор, проявляющийся в периметре ротовой полости (языка) и на пальцах, а также изменения костного плана — появление искривления позвоночника, грудной зоны, стоп и т.д.

Способы диагностики амиотрофии Кугельберга-Веландера

При диагностировании подобного расстройства ребенка необходимо направить к специалистам в сфере неврологии и генетики. Основной целью исследования детского организма врачами, является выяснение информации о начале появления жалоб, скорости распространения и генетических данных матери/отца. Главными критериями для постановления клинического заключения будут:

• Формирования проблематики после того, как ребенку исполнилось два года.
• Характер наследования обладает аутосомно-рецессивным характером.
• Поражение тела начинается с нижних и переходит на верхние конечности.
• Медленное прогрессирование степени тяжести симптомов.

Помимо описываемых сведений доктора проводят дополнительные мероприятия:

• Генетическое исследование.
• Забор кровеносных телец для прохождения биохимического тестирования.
• МРТ позвоночника.
• Электронейромиография комплексного направления, предназначенная для постановки способа поражения и исключения миопатии.
• Магнитно-резонансное сканирование определённых участков тела.

Варианты лечебных мер

На сегодняшний день, надежный и действенных методик лечения пациентов — не имеется. Медицинскими сотрудниками совершается терапия, направленная на устранение симптоматики, которая помогает улучшить способность обмена веществе в нервных тканях и работоспособность травмированных структур. Наиболее распространенные технологии избавления от заболевания:

• Употребление витаминных комплексов группы В, гамма-аминомаслянные кислоты, определенный вид карнитина и пептиды свиной природы.
• Проведение оздоровительной гимнастики, препятствующая быстрому сокращению двигательных возможностей и предупреждающая распространение контрактур.
• Для взрослых лиц огромную роль играет корректно выбранное место трудоустройства, которое должно полностью исключить большое количество нагрузки на мышечные структуры.

Несмотря на то, что избавиться от описываемого недуга нельзя, благодаря тому, что все симптомы протекают относительно медленно, то прогноз докторов — среднеблагоприятный. Медики отмечают, что многие больные долгое время способных самостоятельно передвигаться. Также, при дебютировании заболевания в промежуток между 20-30 годам — человек способен прожить до самой старости, совершенно не потеряв способности к совершению активности.

Используемая литература

1. Бакланов А.Н. Хирургическое лечение тяжелых нейромышечных сколиозов у пациентов, страдающих спинальной мышечной атрофией // Хирургия позвоночника. — 2011.
2. Бадалян Л.О. Детская неврология М:. 2003.
3. Штульман Д.Р. Болезни нервной системы, 2001.

Автор-эксперт:

ЛЕДЕНЕВ ВАСИЛИЙ, врач-рентгенолог, кандидат медицинских наук, стаж работы более 16 лет.