Амиотрофия Верднига-Гоффмана

Что такое амиотрофия Верднига-Гоффмана?

Амиотрофия Верднига-Гоффмана — заболевание, характеризующееся возникновением в первые годы новорожденного малыша злокачественной спинальной атрофии мышечного плана. Наиболее подвержены представленному недугу дети в возрасте от года до полутора. В ходе прогрессирования болезни происходит нарастание диффузной утраты жизнеспособности некоторых мышечных структур, которая сопровождается парезами, в некоторых моментах способных достигнуть полного паралича. Зачастую, специалисты наблюдают подобные проявления одновременно с костными патологическими процессами и врожденными отклонениями от нормы в развитии. Лечение описываемого явления, обладает слабым эффектом действенности. Оно ориентируется на повышение степени оптимизации полноценного питания нервных и мышечных структур.

Краткие сведения про амиотрофию Верднига-Гоффмана

Согласно проведенным исследованиям, медики пришли к выводу, что амиотрофия Верднига-Гоффмана — наиболее серьезное заболевание среди всех существующих СМА. Заражение нового организма данным недугом составляет 1 к 6-10 тысячам появившихся на свет детей, а переносчиком неблагоприятного гена — является каждый 50-й человек. Однако, благодаря определенному типу наследования, анормальность в теле малыша может проявиться только в том случае, если подобная мутация присутствует у обоих родителей. Учитывая информацию среднестатистической проверки в подобной ситуации, риск рождения ребенка с патологией достигает 25%. Доктора разделяют амиотрофия Верднига-Гоффмана на несколько классов: врожденный, промежуточный и поздний. Последний вариант отклонения, выделяется в качестве самостоятельной болезни под названием амиотрофия Кугельберга-Веландера.

Главные источники развития

Исходя из всей данных, которые имеются на данный момент, основной фактор, оказывающий прямое влияние на появление заболевания является — генетическая предрасположенность человека. Возникновение патологии происходит в результате сбоя в геноме особого вида хромосомы, отвечающей за стабильное развитие мотонейронов.

Симптоматика амиотрофии

Первая форма СМА преобладает до шестимесячного возраста. Болезнь может проявиться еще внутри утробы матери — плод обладает менее слабым уровнем подвижности. Чаще всего, гипотония мышц фиксируется уже в первые дни после рождения и выделяется снижением активности глубоких рефлексов. Дети практически не плачут, слабо сосут молоко и не могут нормально удерживать головку. К распространенным проблемам, доктора относят:

• 

  Бульбарные расстройства.
• Низкая степень глотания.
• Сокращения подвижности языка.
• Нарушения строения костно-суставной структуры (изменения грудного аппарата, искривление позвоночника и другое).
• Проявляются симптомы умственной отсталости.
• Обнаруживают доброкачественные образования.
• Избыточное скопление жидкости в мозге.
• Аномалии стоп, приводящие к косолапости.
• Нехватка дыхания и прочее.

Вторая форма начинает свое развитие уже после исполнения ребенку полугода. К этому моменту развития он уже обладает среднесформированными физическими и нервно-психическими системами, а также приобретаются способности самостоятельно удерживать головы, сидеть, стоят и переворачиваться. Однако, врачи выделяют, что зачастую, научиться ходить дети не успевают. Подобное заболевание может появиться в результате пищевого отравления или любого другого инфекционного поражения. Симптоматика:

• Образование парезов на ногах, дальнейшее распространение на руки и туловище.
• Утрата жизнеспособности многих главных мышечных структур.
• Появляется дрожь в пальцах, неконтролируемые движения языка и т.д.
• Поздняя стадия сопровождается дыхательной недостаточностью и синдромом поражения черепных нервов.

Скорость течения недуга относительно замедленная и больные могут дожить до подросткового возраста.

Третья форма амиотрофии проявляется через два года, а также в редких случаях в отрезке от 15 до 30 лет. При таком процессе у пациента отсутствует задержка в развитии психологического характера. Они могут долгое время двигаться без оказания помощи, некоторые из них доживаю до пенсионного возраста, не теряя возможности самостоятельно выполнять бытовые обязанности.

Как выявить амиотрофию Верднига-Гоффмана при диагностике?

Главной задачей специалиста в области детской неврологии определить возрастной период появления первых симптомов и жалоб, а также динамику их прогрессирования, присутствие других врожденных патологических процессов и прочее. К наиболее распространенным клиническим процедурам относят:

• 

  Электронейромиографию — обследование систем нервно-мышечного отдела, способное показать докторам видимые деформации.
• Сдача кровеносных телец для проведения биохимического тестирования.
• МР-сканирование определенных частей тела.
• Компьютерная томография.
• МРТ позвоночника.

Генетическое исследование родителей и малыша помогают получить массу полезной информации, которая поможет избежать появления такого заболевания и проверить собственный организм на присутствие мутировавшего гена. Однако, все подобные диагностики проводятся инвазивным методом, то есть эксперты медицины применяют специальные хирургические и другие инструменты. К таким процедурам относятся:

• Биопсия хориона.
• Амниоцентез.
• Кордоцентез.

В случае выявления подобного заболевания внутриутробной технологией, врачи предписывают искусственное прерывание беременности.

Терапевтические меры

В 21 веке ученые до сих пор не смогли изобрести способ для полноценного лечения описываемого недуга. В современной медицине специалисты ориентированы на улучшение метаболизма ПНС и мышечных зон, что обеспечивает оптимальный уровень торможения распространения симптоматики. Для таких мероприятий предписываются:

• Способ 1: лекарственные средства, состоящие из гидролизата свиного мозга, витаминные комплексы группы В, кислота гамма-аминомасляного характера и прочее.
• Способ 2: галантамин и другие фармацевтические препараты, направленные на облегчение нервно-мышечной передачи.
• Способ 3: метионин и множество средств, обладающих возможностью улучшать трофику.
• Способ 4: медикаменты для повышения уровня кровообращения в организме.

Помимо разнообразных видов лекарств, доктора назначают терапевтические процедуры:

• Оздоровительная гимнастика.
• Массажные сеансы.
• Ортопедическая коррекция.

Для пациентов с представленным диагнозом и облегчения жизни их родных, существует большое количество инженерных приемов, например: инвалидные коляски, транспортируемые устройства ИВЛ и прочее.

Что ожидает людей в будущем?

При поражении тела таким хроническим процессом следует ожидать достаточно негативный прогноз. В случае прогрессирования болезни в первые дни после рождения ребенка — летальный исход случается до 6-ти месяцев. После поражения в возрасте 3-х месяцев, смерть наступает ближе к двум годам, в некоторых моментах к 7. Наиболее благоприятный прогноз — жизнеспособность ребенка до подросткового возраста.

Используемая литература

1. PubMed: Guaiana G., Barbui C., Cipriani A., et al. Pharmacological treatments in panic disorder in adults: a network meta-analysis. Psychological Medicine. 2023. PMID: 38014714. Ссылка: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38014714/ (опубликовано: 2023).
2. CDC (NCHS Data Brief №378): Terlizzi E.P., Villarroel M.A. Symptoms of Generalized Anxiety Disorder Among Adults: United States, 2019. Ссылка: https://www.cdc.gov/nchs/products/databriefs/db378.htm (опубликовано: 09.2020).
3. ВОЗ: WHO issues new and updated recommendations on treatment of mental, neurological and substance use conditions (включая рекомендацию рассматривать СИОЗС при паническом расстройстве у взрослых). Ссылка: https://www.who.int/news/item/20-11-2023-who-issues-new-and-updated-recommendations-on-treatment-of-mental--neurological-and-substance-use-conditions (опубликовано: 20.11.2023). Дополнительно по классификации см. ICD-11 (паническое расстройство 6B01) и обзор: https://icd.who.int/browse11 .
4. А.С. Петрухин «Неврология детского возраста» Москва «Медицина» 2004.
5. Евтушенко С.К. Спинальные мышечные атрофии и боковой амиотрофический склероз как проявление болезни двигательного нейрона у детей // Международный неврологический журн. - 2013.
6. Скоромец A.A. Нервные болезни: учеб. пособие. - 4-е изд. - М.: МЕДпресс-информ, 2010.
7. Reed G.M., First M.B., Kogan C.S., et al. Innovations and changes in the ICD-11 classification of mental, behavioural and neurodevelopmental disorders. World Psychiatry. 2019;18(1):3–19. doi:10.1002/wps.20611.
8. National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Generalised anxiety disorder and panic disorder in adults: management (Clinical Guideline CG113). London: NICE; July 2019. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK552847/ (опубликовано: 07.2019).
9. Pompoli A., Furukawa T.A., Imai H., Tajika A., Efthimiou O., Salanti G. Psychological therapies for panic disorder with or without agoraphobia in adults: a network meta-analysis. Cochrane Database of Systematic Reviews. 2016;Issue 4:CD011004. doi:10.1002/14651858.CD011004.pub2. URL: https://www.cochranelibrary.com/cdsr/doi/10.1002/14651858.CD011004.pub2/full (опубликовано: 13.04.2016).
10. Bandelow B., Michaelis S., Wedekind D. et al. World Federation of Societies of Biological Psychiatry (WFSBP) guidelines for the pharmacological treatment of anxiety disorders. The World Journal of Biological Psychiatry. 2023;24(2):79–117. doi:10.1080/15622975.2022.2142407.
11. DeGeorge K.C., Grover M., Streeter G.S. Generalized Anxiety Disorder and Panic Disorder in Adults. American Family Physician. 2022;106(2):157–164. URL: https://www.aafp.org/pubs/afp/issues/2022/0800/generalized-anxiety-disorder-panic-disorder.html (опубликовано: 01.08.2022).