Амиотрофия Верднига-Гоффмана — заболевание, характеризующееся возникновением в первые годы новорожденного малыша злокачественной спинальной атрофии мышечного плана. Наиболее подвержены представленному недугу дети в возрасте от года до полутора. В ходе прогрессирования болезни происходит нарастание диффузной утраты жизнеспособности некоторых мышечных структур, которая сопровождается парезами, в некоторых моментах способных достигнуть полного паралича. Зачастую, специалисты наблюдают подобные проявления одновременно с костными патологическими процессами и врожденными отклонениями от нормы в развитии. Лечение описываемого явления, обладает слабым эффектом действенности. Оно ориентируется на повышение степени оптимизации полноценного питания нервных и мышечных структур.
Краткие сведения про амиотрофию Верднига-Гоффмана
Согласно проведенным исследованиям, медики пришли к выводу, что амиотрофия Верднига-Гоффмана — наиболее серьезное заболевание среди всех существующих СМА. Заражение нового организма данным недугом составляет 1 к 6-10 тысячам появившихся на свет детей, а переносчиком неблагоприятного гена — является каждый 50-й человек. Однако, благодаря определенному типу наследования, анормальность в теле малыша может проявиться только в том случае, если подобная мутация присутствует у обоих родителей. Учитывая информацию среднестатистической проверки в подобной ситуации, риск рождения ребенка с патологией достигает 25%. Доктора разделяют амиотрофия Верднига-Гоффмана на несколько классов: врожденный, промежуточный и поздний. Последний вариант отклонения, выделяется в качестве самостоятельной болезни под названием амиотрофия Кугельберга-Веландера.
Главные источники развития
Исходя из всей данных, которые имеются на данный момент, основной фактор, оказывающий прямое влияние на появление заболевания является — генетическая предрасположенность человека. Возникновение патологии происходит в результате сбоя в геноме особого вида хромосомы, отвечающей за стабильное развитие мотонейронов.
Симптоматика амиотрофии
Первая форма СМА преобладает до шестимесячного возраста. Болезнь может проявиться еще внутри утробы матери — плод обладает менее слабым уровнем подвижности. Чаще всего, гипотония мышц фиксируется уже в первые дни после рождения и выделяется снижением активности глубоких рефлексов. Дети практически не плачут, слабо сосут молоко и не могут нормально удерживать головку. К распространенным проблемам, доктора относят:
Бульбарные расстройства.
Низкая степень глотания.
Сокращения подвижности языка.
Нарушения строения костно-суставной структуры (изменения грудного аппарата, искривление позвоночника и другое).
Проявляются симптомы умственной отсталости.
Обнаруживают доброкачественные образования.
Избыточное скопление жидкости в мозге.
Аномалии стоп, приводящие к косолапости.
Нехватка дыхания и прочее.
Вторая форма начинает свое развитие уже после исполнения ребенку полугода. К этому моменту развития он уже обладает среднесформированными физическими и нервно-психическими системами, а также приобретаются способности самостоятельно удерживать головы, сидеть, стоят и переворачиваться. Однако, врачи выделяют, что зачастую, научиться ходить дети не успевают. Подобное заболевание может появиться в результате пищевого отравления или любого другого инфекционного поражения. Симптоматика:
Образование парезов на ногах, дальнейшее распространение на руки и туловище.
Утрата жизнеспособности многих главных мышечных структур.
Появляется дрожь в пальцах, неконтролируемые движения языка и т.д.
Поздняя стадия сопровождается дыхательной недостаточностью и синдромом поражения черепных нервов.
Скорость течения недуга относительно замедленная и больные могут дожить до подросткового возраста.
Третья форма амиотрофии проявляется через два года, а также в редких случаях в отрезке от 15 до 30 лет. При таком процессе у пациента отсутствует задержка в развитии психологического характера. Они могут долгое время двигаться без оказания помощи, некоторые из них доживаю до пенсионного возраста, не теряя возможности самостоятельно выполнять бытовые обязанности.
Как выявить амиотрофию Верднига-Гоффмана при диагностике?
Главной задачей специалиста в области детской неврологии определить возрастной период появления первых симптомов и жалоб, а также динамику их прогрессирования, присутствие других врожденных патологических процессов и прочее. К наиболее распространенным клиническим процедурам относят:
Генетическое исследование родителей и малыша помогают получить массу полезной информации, которая поможет избежать появления такого заболевания и проверить собственный организм на присутствие мутировавшего гена. Однако, все подобные диагностики проводятся инвазивным методом, то есть эксперты медицины применяют специальные хирургические и другие инструменты. К таким процедурам относятся:
Биопсия хориона.
Амниоцентез.
Кордоцентез.
В случае выявления подобного заболевания внутриутробной технологией, врачи предписывают искусственное прерывание беременности.
Терапевтические меры
В 21 веке ученые до сих пор не смогли изобрести способ для полноценного лечения описываемого недуга. В современной медицине специалисты ориентированы на улучшение метаболизма ПНС и мышечных зон, что обеспечивает оптимальный уровень торможения распространения симптоматики. Для таких мероприятий предписываются:
Способ 1: лекарственные средства, состоящие из гидролизата свиного мозга, витаминные комплексы группы В, кислота гамма-аминомасляного характера и прочее.
Способ 2: галантамин и другие фармацевтические препараты, направленные на облегчение нервно-мышечной передачи.
Способ 3: метионин и множество средств, обладающих возможностью улучшать трофику.
Способ 4: медикаменты для повышения уровня кровообращения в организме.
Помимо разнообразных видов лекарств, доктора назначают терапевтические процедуры:
Оздоровительная гимнастика.
Массажные сеансы.
Ортопедическая коррекция.
Для пациентов с представленным диагнозом и облегчения жизни их родных, существует большое количество инженерных приемов, например: инвалидные коляски, транспортируемые устройства ИВЛ и прочее.
Что ожидает людей в будущем?
При поражении тела таким хроническим процессом следует ожидать достаточно негативный прогноз. В случае прогрессирования болезни в первые дни после рождения ребенка — летальный исход случается до 6-ти месяцев. После поражения в возрасте 3-х месяцев, смерть наступает ближе к двум годам, в некоторых моментах к 7. Наиболее благоприятный прогноз — жизнеспособность ребенка до подросткового возраста.
Используемая литература
А.С. Петрухин «Неврология детского возраста» Москва «Медицина» 2004.
Евтушенко С.К. Спинальные мышечные атрофии и боковой амиотрофический склероз как проявление болезни двигательного нейрона у детей // Международный неврологический журн. - 2013.
