Начиная разговор с оператором, вы принимаете условия и соглашаетесь с положениями публичной оферты и политикой конфеденциальности

Ежедневно с 8:00 до 00:00

8 (495) 363-40-76Личный кабинет

Амиотрофия Верднига-Гоффмана

Скидка до 1000 рублей
на МРТ/КТ*
Звоните сейчас!
8 (495) 363-40-76

Стоимость Рентген стопы

Все диагностические центры Москвы

Клиника "Медицина"Томограф: Аппарат
3780 р.
Патеро КлиникТомограф: Аппарат
1840 р.

Что такое амиотрофия Верднига-Гоффмана?

Амиотрофия

Амиотрофия Верднига-Гоффмана — заболевание, характеризующееся возникновением в первые годы новорожденного малыша злокачественной спинальной атрофии мышечного плана. Наиболее подвержены представленному недугу дети в возрасте от года до полутора. В ходе прогрессирования болезни происходит нарастание диффузной утраты жизнеспособности некоторых мышечных структур, которая сопровождается парезами, в некоторых моментах способных достигнуть полного паралича. Зачастую, специалисты наблюдают подобные проявления одновременно с костными патологическими процессами и врожденными отклонениями от нормы в развитии. Лечение описываемого явления, обладает слабым эффектом действенности. Оно ориентируется на повышение степени оптимизации полноценного питания нервных и мышечных структур.

Краткие сведения про амиотрофию Верднига-Гоффмана

амиотрофия Верднига-Гоффмана на МРТ

Согласно проведенным исследованиям, медики пришли к выводу, что амиотрофия Верднига-Гоффмана — наиболее серьезное заболевание среди всех существующих СМА. Заражение нового организма данным недугом составляет 1 к 6-10 тысячам появившихся на свет детей, а переносчиком неблагоприятного гена — является каждый 50-й человек. Однако, благодаря определенному типу наследования, анормальность в теле малыша может проявиться только в том случае, если подобная мутация присутствует у обоих родителей. Учитывая информацию среднестатистической проверки в подобной ситуации, риск рождения ребенка с патологией достигает 25%. Доктора разделяют амиотрофия Верднига-Гоффмана на несколько классов: врожденный, промежуточный и поздний. Последний вариант отклонения, выделяется в качестве самостоятельной болезни под названием амиотрофия Кугельберга-Веландера.

Главные источники развития

Исходя из всей данных, которые имеются на данный момент, основной фактор, оказывающий прямое влияние на появление заболевания является — генетическая предрасположенность человека. Возникновение патологии происходит в результате сбоя в геноме особого вида хромосомы, отвечающей за стабильное развитие мотонейровнов.

Симптоматика амиотрофии

Первая форма СМА преобладает до шестимесячного возраста. Болезнь может проявиться еще внутри утробы матери — плод обладает менее слабым уровнем подвижности. Чаще всего, гипотония мышц фиксируется уже в первые дни после рождения и выделяется снижением активности глубоких рефлексов. Дети практически не плачут, слабо сосут молоко и не могут нормально удерживать головку. К распространенным проблемам, доктора относят:

  • Амиотрофия
    Бульбарные расстройства.
  • Низкая степень глотания.
  • Сокращения подвижности языка.
  • Нарушения строения костно-суставной структуры (изменения грудного аппарата, искривление позвоночника и другое).
  • Проявляются симптомы умственной отсталости.
  • Обнаруживают доброкачественные образования.
  • Избыточное скопление жидкости в мозге.
  • Аномалии стоп, приводящие к косолапости.
  • Нехватка дыхания и прочее.

Вторая форма начинает свое развитие уже после исполнения ребенку полугода. К этому моменту развития он уже обладает среднесформированными физическими и нервно-психическими системами, а также приобретаются способности самостоятельно удерживать головы, сидеть, стоят и переворачиваться. Однако, врачи выделяют, что зачастую, научиться ходить дети не успевают. Подобное заболевание может появиться в результате пищевого отравления или любого другого инфекционного поражения. Симптоматика:

  • Образование парезов на ногах, дальнейшее распространение на руки и туловище.
  • Утрата жизнеспособности многих главных мышечных структур.
  • Появляется дрожь в пальцах, неконтролируемые движения языка и т.д.
  • Поздняя стадия сопровождается дыхательной недостаточностью и синдромом поражения черепных нервов.

Скорость течения недуга относительно замедленная и больные могут дожить до подросткового возраста.

Третья форма амиотрофии проявляется через два года, а также в редких случаях в отрезке от 15 до 30 лет. При таком процессе у пациента отсутствует задержка в развитии психологического характера. Они могут долгое время двигаться без оказания помощи, некоторые из них доживаю до пенсионного возраста, не теряя возможности самостоятельно выполнять бытовые обязанности.

Как выявить амиотрофию Верднига-Гоффмана при диагностике?

Главной задачей специалиста в области детской неврологии определить возрастной период появления первых симптомов и жалоб, а также динамику их прогрессирования, присутствие других врожденных патологических процессов и прочее. К наиболее распространенным клиническим процедурам относят:

  • Диагностика амиотрофии
    Электронейромиографию — обследование систем нервно-мышечного отдела, способное показать докторам видимые деформации.
  • Сдача кровеносных телец для проведения биохимического тестирования.
  • МР-сканирование определенных частей тела.
  • Компьютерная томография позвоночника.

Генетическое исследование родителей и малыша помогают получить массу полезной информации, которая поможет избежать появления такого заболевания и проверить собственный организм на присутствие мутированного гена. Однако, все подобные диагностики проводятся инвазивным методом, то есть эксперты медицины применяют специальные хирургические и другие инструменты. К таким процедурам относятся:

  • Биопсия хориона.
  • Амниоцентез.
  • Кордоцентез.

В случае выявления подобного заболевания внутриутробной технологией, врачи предписывают искусственное прерывание беременности.

Терапевтические меры

В 21 веке ученые до сих пор не смогли изобрести способ для полноценного лечения описываемого недуга. В современной медицине специалисты ориентированы на улучшение метаболизма ПНС и мышечных зон, что обеспечивает оптимальный уровень торможения распространения симптоматики. Для таких мероприятий предписываются:

    Массаж
  • Способ 1: лекарственные средства, состоящие из гидролизата свиного мозга, витаминные комплексы группы В, кислота гамма-аминомасляного характера и прочее.
  • Способ 2: галантамин и другие фармацевтические препараты, направленные на облегчение нервно-мышечной передачи.
  • Способ 3: метионин и множество средств, обладающих возможностью улучшать трофику.
  • Способ 4: медикаменты для повышения уровня кровообращения в организме.

Помимо разнообразных видов лекарств, доктора назначают терапевтические процедуры:

  • Оздоровительная гимнастика.
  • Массажные сеансы.
  • Ортопедическая коррекция.

Для пациентов с представленным диагнозом и облегчения жизни их родных, существует большое количество инженерных приемов, например: инвалидные коляски, транспортируемые устройства ИВЛ и прочее.

Что ожидает людей в будущем?

При поражении тела таким хроническим процессом следует ожидать достаточно негативный прогноз. В случае прогрессирования болезни в первые дни после рождения ребенка — летальный исход случается до 6-ти месяцев. После поражения в возрасте 3-х месяцев, смерть наступает ближе к двум годам, в некоторых моментах к 7. Наиболее благоприятный прогноз — жизнеспособность ребенка до подросткового возраста.

Используемая литература

  1. А.С. Петрухин «Неврология детского возраста» Москва «Медицина» 2004.
  2. Евтушенко С.К. Спинальные мышечные атрофии и боковой амиотрофический склероз как проявление болезни двигательного нейрона у детей // Междунар.невролог. журн. - 2013.
  3. Скоромец A.A. Нервные болезни: учеб. пособие. - 4-е изд. -М.: МЕДпресс-информ, 2010.

Автор-эксперт:

ЛЕДЕНЕВ ВАСИЛИЙ, врач-рентгенолог, кандидат медицинских наук, стаж работы более 16 лет.


По районуПо станции метроДиагностические центры