Если во время внутриутробного периода у ребенка происходит нарушение формирования каких-либо церебральных структур головного мозга, у него проявляются врожденные аномалии развития ЦНС. Симптоматическая картина при этом чаще всего неспецифическая. Она может включать задержку умственного и психического развития, эпилептический синдром. Четкость клинической картины напрямую зависимости от тяжести поражения. У плода такие нарушения диагностируются во время планового акушерского ультразвукового исследования. После рождения выбор способов аппаратной диагностики расширяется, включая:
Нейросонографию;
ЭЭГ;
Магнитно-резонансную томографию.
Врожденные аномалии неизлечимы, показана симптоматическая терапия. Специалист может назначить дегидратационные, противоэпилептические, метаболические и психокорректирующие препараты.
Тяжелые пороки развития церебральных структур составляет 75% гибели плода в антенатальный период и 40% смерти среди новорожденных. Развиваться выраженные клинические проявления могут с различной скоростью. Чаще всего они проявляются еще в первые месяцы жизни, но иногда ряд симптомов возникает уже после первого года, ведь формирование мозга продолжается до 8 лет. Почти половина случаев, когда были зафиксированы пороки развития головного мозга, сочетаются с аномалиями формирования соматических органов. Надо отметить, что пренатальное выявление церебральных отклонений по-прежнему является актуальной задачей практической гинекологии и акушерства. Постнатальной диагностикой и терапией занимается неврология, нейрохирургия, неонатологии, на более поздних сроках педиатрия.
Причины появления нарушений
Моногенное наследование становится причиной возникновения аномалии лишь в 1% случаев. Чаще всего сбои внутриутробного развития вызывает влияние на организм матери и ребенка ряд вредных факторов тератогенного действия. К экзогенным факторам относятся:
Радиоактивное облучение;
Воздействие химических веществ;
Высокая температура;
Действие высокочастотных токов;
Неблагополучная экологическая обстановку, обуславливающая попадание в организм беременной токсических веществ.
Кроме того тератогенными могут являться многие лекарственные и гормональные препараты, которые принимает мать на ранних сроках, не подозревая о беременности. Доказано, что большинство фармакологических препаратов легко преодолевают плацентарный барьер, попадая в кровеносную систему ребенка. Опасным может оказаться даже прием больших доз препаратов кальция и витаминных комплексов. Неблагоприятной для формирования здорового плода является иммунная несовместимость матери и ребенка. Также спровоцировать пороки развития могут дисметаболические нарушения, вирусные и внутриутробные инфекции, в том числе и протекающие бессимптомно. Очень опасны:
Гипертиреоз;
Сахарный диабет;
Патологии обмена веществ;
Сифилис;
Цитомегалия;
Краснуха;
Листериоз;
Токсоплазмоз.
Огромное влияние на благополучное течение беременности оказывает образ жизни беременной. Тератогенное воздействие оказывают:
Наркомания;
Алкоголизм;
Курение.
Механизм формирования патологий
Буквально с первой недели беременности начинается закладка будущей нервной системы ребенка. Образование нервной трубки заканчивается к 23-му дню гестации. Если в этот период произошло неполное заращивание ее конца, в дальнейшем у ребенка будут наблюдаться тяжелые церебральные аномалии. Передний мозговой пузырь появляется к 28-му дню. После разделения на два боковых, он ложится в основу полушарий. После этого начинается процесс формирования коры, извилин, мозолистого тела, базальных структур.
Образование нейронов происходит за счет дифференцировки нейробластов, то есть зародышевых клеток нервной системы. Из них происходит серое вещество, отвечающее за высшие нервные функции. Белое составляют глиальные клетки, которые являются проводящими путями, связывающими мозг в единую функциональную систему. Доношенный младенец имеет такое же число нейронов, как и взрослый. Но развитие центральной нервной системы продолжается, причем особенно важным этапом являются первые три месяца жизни. Увеличивается число глиальных клеток, разветвляются нейрональные отростки, происходит их миелинизация.
Сбой может произойти на любом этапе формирования ЦНС. При возникновении в первые два триместра беременности, они могут привести к уменьшению числа нейронов, патологиям дифференцировки, гипоплазии разных отделов мозга. Далее возможно поражение и гибель уже сформированного вещества.
Виды аномалий
Существует большое количество церебральных патологий. К ним относятся:
При незаращении костей черепа может произойти энцефалоцеле – выпячивание мозговых оболочек и тканей, через образовавшийся в черепе дефект. Чтобы различить кефалогематому и энцефалоцеле небольшого размера потребуется рентгенография. В зависимости от размера и содержимого патологии делается прогноз. Если пролабирование небольшое, и в его полости размещается эктопированная нервная ткань показано хирургическое вмешательство.
К патологиям несовместимым с жизнью относятся акрания – отсутствие костей черепа и анэнцефалия – отсутствие головного мозга. На месте головного мозга могут быть кистозные полости ли соединительнотканные разрастания. Чаще всего они покрыты кожей.
Увеличение объема и массы головного мозга называется макроцефалия. Она встречается реже, чем микроцефалия и обычно сочетается с нарушением акротектоники мозга и гетеротопией белого вещества. Основным клиническим проявлением является умственная отсталость, которая может сопровождаться судорожным синдромом. Частичная макроцефалия вызывает асимметрию мозгового отдела черепа;
Голопрозэнцефалия диагностируется при отсутствии разделения между полушариями. Они выглядят, как единая полусфера, причем боковые желудочки представляют собой слитную полость. Такая патология сопровождается тяжелыми соматическими пороками и дисплазиями лицевого черепа. Высока вероятность мертворождения или гибели младенца в первые сутки жизни;
Если масса и объем мозга уменьшены в связи с задержкой развития, это – микроцефалия. Это нарушение по статистике возникает в 1 случае из 5000. При микроцефалии снижается окружность головы, и возникают диспропорции черепа. При этом заболевании может происходить отставание в физическом и психическом развитии, идиотия и олигофрения;
Кистозная церебральная дисплазия проявляется в виде множественных кист разного размера, часто соединенных с желудочковой системой. Локализоваться могут в одном или обоих полушариях. Характерным симптомом является устойчивая к антиконвульсивной терапии эпилепсия. Если кисты единичные, они могут иметь субклиническое течение, сопровождаться внутричерепной гипертензией и со временем рассасываться;
Укрупнение основных извилин с укорачиванием и выпрямлением борозд при отсутствии вторичных и третичных извилин называется пахигирия. Сопровождается нарушением архитектоники церебральной коры;
Гетеротопия формируется, если на пути следования к коре в период нейронной миграции происходит задержка и скопление нейронов. Гетеротопии классифицируются на множественные и единичные, узловые и ленточные. Они не способны накапливать контраст, проявляются олигофренией и эпилепсией;
Для фокальной корковой дисплазии характерно наличие аномальных астроцитов и гигантских нейронов в коре, которые чаще всего размещаются в височных и лобных областях. На начальной стадии болезнь может сопровождаться демонстративными двигательными жестами;
Синдром Айкарди встречается у девочек, сопровождается зрительными пороками, сгибательными спазмами, хориоретинальными дистрофическими очагами;
При микрополигирии на коре присутствует множество извилин. Сама кора представлена не шести, а четырьмя слоями. Может сопровождаться олигофренией, плегией жевательных, глоточных и мимических мышц;
Агирия – это грубое нарушение архитектоники коры, чаще всего грозит летальным исходом еще на первом году жизни.
Методы диагностики
В случае тяжелых аномалий диагностика производится при визуальном осмотре. Показаниями для дополнительного обследования могут стать:
Гипотония мышц в неонатальный период;
Появление судорожного синдрома;
Задержка психического развития.
Способами диагностики являются:
Скрининговое и акушерское УЗИ во время беременности;
Нейросонография через родничок в первые 1-1,5 года жизни;
ЭЭГ и видеомониторинг ЭЭГ позволяют установить наличие судорожного синдрома и подобрать эффективную антиконвульсивную терапию;
МРТ головного мозга, являющаяся наиболее информативным методом, позволяющим визуализировать патологии, их структуру, форму, размер и локализацию.
Для обнаружения сопутствующих соматических пороков показано проведение УЗИ почек, сердца, брюшной полости. Кроме того может потребоваться консультация генетика.
Церебральные аномалии необходимо отличать от асфиксии или гипоксии плода, травм новорожденных.
Терапия
Способы терапии в основном носят симптоматический характер. Они включают:
Антиконвульсивную терапию, при резистентности к монотерапию, необходим комбинированный подход из двух препаратов;
Дегидратационную, в которую входят шунтирующие операции, если к ним есть показания;
Нейрометаболическое лечение для улучшения метаболизма мозга и частичной компенсации дефекта;
При отсутствии эписиндрома показано назначение ноотропных лекарственных средств;
При легких и умеренных аномалиях развития показана нейропсихологическая коррекция и комплексное психологическое сопровождение ребенка н всем периоде его обучения и адаптации в обществе.
Вероятный прогноз при врожденных аномалиях
Прогноз зависит от вида патологии и тяжести ее течения. Неблагоприятными факторами является раннее начало заболевания, сочетание с соматическими нарушениями и резистентность к терапии.
Меры профилактики
Профилактикой врожденных церебральных аномалий является исключение влияния на беременную тератогенных и эмбриотоксических факторов. В период планирования необходимо пролечить хронические и скрытые инфекции, пройти генетические консультирование, начать вести здоровый образ жизни.
Автор-эксперт:
ЛЕДЕНЕВ ВАСИЛИЙ, врач-рентгенолог, кандидат медицинских наук, стаж работы более 16 лет.
