Аномалия Киари

Аномалия Киари (мальформация Арнольда-Киари) – заболевание из группы врожденных пороков развития, при котором происходит опущение продолговатого мозга и части мозжечка, в норме расположенных в черепной коробке, в спинномозговой канал. Часто болезнь сочетается с дефектами костной системы – остеодистрофией, плоскостопием, шейным гиперлордозом, асимметрией лица, сращением первого шейного позвонка с затылочной костью. Некоторые формы сочетаются с недоразвитием структур мозга, гидроцефалией.

Диагностику проводят с помощью магнитно-резонансной томографии. Заболевание лечится хирургическими методами. Оперативное вмешательство проводится с целью декомпрессии сдавленных отделов мозга и обеспечения свободного движения спинномозговой жидкости. Операция позволяет улучшить состояние пациентов в 75% случаев.

Спинной мозг переходит в головной на уровне большого затылочного отверстия. Все составляющие головного мозга (продолговатый, средний, промежуточный и конечный) в норме размещаются в черепной коробке, а спинной мозг – в канале позвоночника. При данной болезни нижняя часть головного мозга смещается вниз и выходит в спинномозговой канал. Происходит сдавление анатомических структур и нарушение циркуляции ликвора, что приводит к формированию гидроцефалии (избыточное скопление в желудочках мозга спинномозговой жидкости).

Синдром Арнольда-Киари относится к врожденным порокам развития нервной системы. Частота встречаемости заболевания – до 8 случаев на 100000 населения. Аномалия Киари, обнаруженная при рождении, часто несовместима с жизнью. У взрослых болезнь может быть диагностирована случайно при бессимптомном течении.

Причины развития болезни

Точные причины заболевания не установлены. Существует несколько теорий:

• неправильное развитие затылочной кости – недостаточный объем задней черепной ямки. Рост головного мозга и мозжечка сопровождается выходом из затылочного отверстия в спинномозговой канал;
• аномальное увеличение размеров головы – по мере роста становится недостаточно места в черепной коробке;
• наличие гидроцефалии с расширением мозговых желудочков и увеличением объема мозга;
• теория натяжения – укорочение концевой нити спинного мозга создает тягу, спинной мозг смещает головной по направлению к копчику, выводя его за пределы черепной коробки.

В развитии синдрома Арнольда-Киари играет роль наследственность – предрасположенность к тем или иным аномалиям мозга обусловлена генетически. Ухудшение состояния и прогрессирование симптомов болезни может вызвать травматическое повреждение позвоночника и спинного мозга, когда натяжение концевой нити усугубляется.

Классификация

Существует 4 типа аномалии Киари в зависимости от степени смещения мозговых структур и тяжести симптоматики:

• 1 тип – выпячивание миндалин мозжечка в позвоночный канал от 5 мм в виде грыжи, продолговатый мозг принимает уплощенную форму, сдавливая четвертый желудочек. Может протекать бессимптомно и выявляется у взрослых при диагностике других болезней;
• 2 тип – значительное выпячивание в позвоночный канал средней части мозжечка, продолговатого мозга и четвертого желудочка. У пациента наблюдается миеломенингоцеле (грыжа спинного мозга), гидроцефалия, расщепление позвоночника в пояснично-крестцовой области;
• 3 тип – мозжечок и продолговатый мозг полностью опущены в позвоночный канал и образуют грыжевое выпячивание – энцефаломенингоцеле. Сочетается с расщеплением позвоночника в шейном отделе. Подобная форма несовместима с жизнью.
• Ранее выделяли 4 тип – резкое недоразвитие мозжечка без признаков его опущения. Сейчас эта патология относится к синдрому Денди-Уокера.

В последнее время выделяют болезнь 0 типа, характеризующуюся незначительным смещением или опущением мозжечка до уровня большого затылочного отверстия. Симптоматика обусловлена нарушением обращения цереброспинальной жидкости.

Симптомы

Клинические проявления болезни берут начало от следующих анатомических повреждений: сдавление ствола головного, спинного мозга, мозжечка и нарушение циркуляции цереброспинальной жидкости на уровне затылочного отверстия.

Клинические признаки болезни 1 типа начинаются в подростковом или зрелом возрасте. Для заболевания характерно:

• головная боль в задней части шеи, затылке, усиливающаяся при напряжении, чихании, кашле;
• головокружение, периодические обмороки, рвота, не связанная с приемами пищи;
• напряженность и боль в шейных мышцах;
• нестабильное зрение, снижение слуха, шум в ушах;
• нарушение жевания и глотания;
• осиплость голоса, затрудненное дыхание, обусловленное парезом гортани;
• парез конечностей;
• вегетативные нарушения – изменения артериального давления, ритма сердечных сокращений, остановка дыхания во сне, полидипсия, хроническая усталость, нарушения сна;
• нарушение походки, координации движений, дизартрия, нистагм.

Сирингомиелические кисты (полости в веществе спинного мозга) обуславливают следующие симптомы: расстройства чувствительности, онемение нижних конечностей, нарушение функции тазовых органов, мышечная слабость и гипотрофия. Размер и локализация кисты не всегда определяет силу проявления симптоматики.

Аномалия Киари 2 типа наблюдается с младенческого возраста и проявляется следующим образом:

• внезапные кратковременные остановки дыхания (апноэ), шумное дыхание (стридор), слабость голосовых связок (парез гортани);
• нарушения глотания с перемещением пищи в носовую полость;
• цианоз (посинение кожных покровов) во время кормления;
• нистагм;
• слабость и спазмы конечностей, тетраплегия (паралич четырех конечностей).

Болезнь 3 типа встречается редко, ее проявления аналогичны 2 типу, однако выражены сильнее и приводят к быстрой смерти новорожденного.

Диагностика

Диагностикой болезни занимается врач-невролог. Первичный осмотр и опрос пациента, родителей может быть дополнен инструментальными методами исследования (электроэнцефалография, ультразвуковое исследование, реоэнцефалография). Методы позволяют определить значительное повышение давления цереброспинальной жидкости (гидроцефалию).

Основной метод диагностики аномалии Арнольда-Киари – МРТ головного мозга и шейного отдела. Исследование неинвазивно, безвредно и максимально информативно в изучении мягких тканей. Серия послойных снимков позволяет увидеть в разных ракурсах краниовертебральную зону и черепную ямку с содержащимися в них мозговыми структурами. Исследование позволяет с точностью до миллиметра определить степень нарушения нормального строения мозга и поставить диагноз. У детей до 7 лет магнитно-резонансная томография проводится с участием анестезиолога, так как необходим общий наркоз.

Для данного заболевания характерны следующие признаки на МРТ:

• смещение миндалин мозжечка ниже линии, соединяющей твердое небо и затылочное отверстие;
• сирингомиелическая киста;
• признаки гидроцефалии.

Рентгенодиагностика и компьютерная томография не дают необходимой четкости визуализации, поэтому не используется для диагностики аномалии Киари.

Лечение

Бессимптомное течение часто остается незамеченным в течение всей жизни, поэтому не требует лечения. Малосимптомные формы аномалии Киари 1 типа, сопровождающиеся напряжением и болью мышц шеи, затылка, головной болью, лечатся консервативными методами. Терапия направлена на устранение негативных симптомов. Невролог назначает противовоспалительные, анальгезирующие средства, миорелаксанты, а также физиотерапевтические методы.

Недостаточность консервативного лечения, нарастание неврологической симптоматики, ведущая к ухудшению состояния и инвалидизации больного, развитие осложнений в виде гидроцефалии и сирингомиелии требуют проведения хирургического вмешательства. Суть операции заключается в обеспечении краниовертебральной декомпрессии и устранении сирингомиелический кист.

Расширение затылочного отверстия осуществляется за счет удаления небольшого участка затылочной кости, частичной резекции шейных позвонков. Сдавление ствола мозга и мозжечка ликвидируется путем резекции миндалин (удаляется до 70% объема). Нормализация циркуляции ликвора достигается путем рассечения твердой мозговой оболочки, сшивания и разведения в стороны твердой и арахноидальной оболочек, устранением спаек сосудов и продолговатого мозга с мозговыми оболочками. Операция завершается укреплением задней черепной ямки и пластикой твердой мозговой оболочки.

Другие подходы к хирургическому лечению болезни предполагают рассечение концевой нити спинного мозга, что устраняет патологическое натяжение и облегчает симптомы заболевания. Иногда выполняются операции по шунтированию – обеспечение оттока ликвора через искусственно созданные пути.

Прогноз развития болезни

Прогноз заболевания зависит от типа и своевременности диагностики и лечения. Болезнь 1 типа может не беспокоить пациента на протяжении всей жизни, но в некоторых случаях наблюдается ухудшение симптоматики. Важно обратиться к неврологу при появлении первых симптомов.

Аномалия Киари 2 требует наблюдения невролога и хирургического вмешательства. 3 тип часто не поддается лечению и приводит к смерти. Прогноз после операции благоприятный – у всех больных наблюдается улучшение состояния и положительная динамика болезни.

Когда срочно к врачу?

Используемая и рекомендуемая литература

1. PubMed: Langridge B., Phillips E., Choi D. Chiari Malformation Type 1: A Systematic Review of Natural History and Conservative Management. World Neurosurg. 2017;104:213–219. doi:10.1016/j.wneu.2017.04.082. Ссылка: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28435116/ PubMed/
2. CDC / WHO (совместное руководство): Birth Defects Surveillance: Quick Reference Handbook of Selected Congenital Anomalies and Infections. Geneva: WHO; 2020. ISBN 978-92-4-001541-8. Ссылка (PDF): https://archive.cdc.gov/www_cdc_gov/ncbddd/birthdefects/surveillancemanual/resource-library/quick-reference-handbook-P.pdf (год публикации: 2020).
3. PubMed (гайдлайны CNS): Pattisapu J.V., Ackerman L.L., Infinger L.K., et al. Congress of Neurological Surgeons… Neurosurgery. 2023;93(4):731–735. Ссылка: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37646504//
4. Вахарловский В.Г., Горбунова В.Н. Клиническая генетика. Изд-во СПбГПМА, 2010.
5. Можаев C.B. Особенности патогенеза, клиники и диагностики аномалии Киари 1 типа // Нейрохирургия. 2012.
6. Шабалов Н.П. Неонатология. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016.