Патология характеризуется симметричным отложением кальциевых элементов в структурах головного мозга – в подкорковой области, мозговой оболочке и мозжечковой зоне. Заболевание включает только случаи первичной кальцификации, минеральные скапливания на фоне иных патологий (вторичные случаи) в клиническую картину болезни не входят. Впервые наиболее полное описание аномального процесса было создано в 30-х годах прошлого века немецким доктором К.Т. Фаром.
Заболевание относится к категории редко встречающихся, так как фиксируется только один случай на миллион жителей планеты. Мужская половина человечества подвержена указанным нарушениям в два раза чаще, чем женская. Проявиться феномен может в любом возрасте, однако самой частой возрастной категорией является период от 30 до 60 лет. Так как болезнь протекает практически бессимптомно, а явные признаки очень схожи с иными неврологическими заболеваниями, при жизни пациента выявляется только около 2% патологических случаев.
Внешние и внутренние факторы развития болезни пока установить не удалось. Большинство ученых – медиков склонно считать, что имеет место врожденная, генетическая этиология, так как часто прослеживается наследственный фактор в одной и той же семье. Существуют исследования, доказывающие теорию о мутациях в генетическом коде с поражением 14, 2 и 8 хромосомы, изучение данного вопроса ведется до сих пор. В противовес данной теории выступают случаи, когда заболевание проявлялось у людей, не имевших в старшем поколении больных данным феноменом родственников. Первое проявление симптоматики происходит уже на стадии критического заполнения мозговых волокон кальциевыми вкраплениями, что не позволяет исследовать течение болезни при жизни человека.
При патологоанатомических исследованиях выявляется симметричное присутствие кальцинатов в тканях лобных долей, мозжечковой зоне. Больше всего скоплений присутствует в подкорковой области, реже отложения замечаются на сосудистых каналах (по большей части на артериальных стенках). По внешнему виду отложения напоминают микроскопические нитевидные каналы с вкраплениями металлических элементов различного характера.
В медицинской литературе встречается две формы патологии, подразделяющиеся по возрастному признаку и присущим симптомам. Первая форма представлена так называемой ювенальной формой, так как первичные проявления возникают в детском или младшем подростковом возрасте. Замечается незначительный спад интеллектуальных и когнитивных способностей, замедлением функциональности мышечного аппарата. Частым «сопровождающим» указанной формы аномалии выступает параллельная олигофрения. С течением времени симптоматика перерастает в признаки болезни Паркинсона.
Вторая форма характеризуется как синильная – проявляет себя в среднем или пожилом возрасте. Основными симптомами выступают признаки паркинсонизма с явными нарушениями упадка интеллектуальных способностей. Со временем происходит прогрессирование глубокой деменции.
Присущая болезни симптоматика
Самыми первыми признаками заболевания выступают:
хроническая усталость, быстрая утомляемость даже при сниженных физических нагрузках;
нарушение координации, изменение походки (шаркающие движения ногами), неуклюжесть;
речевая дисфункция;
появление неконтролируемых спастических движений, ночная мышечная активность;
в детском возрасте наблюдается спазмирование пальцев рук, мышц тела, придающее неестественные позы;
во взрослом возрасте часто происходит онемение лицевых участков, замедление сенсорного восприятия и ответной реакции на внешние раздражители, сковываются движения всех частей тела;
наблюдается не проходящая дрожь в конечностях.
Часто проявляются симптомы паркинсонизма:
широкие, размашистые движения, несоизмеримые с предполагаемыми действиями;
слабость в руках и ногах, неконтролируемые рефлексы в сухожильном аппарате;
потеря контроля за функциями выделения, моченедержание;
в детском возрасте возможно проявление эпилептического синдрома.
Нарушение когнитивных функций:
упадок способности к запоминанию;
замедленность мыслительного процесса;
отсутствие способности задерживать внимание на одном процессе;
Прогрессирующее развитие описанной симптоматики приводит к развитию олигофрении в детском возрасте и к деменции в зрелый период, однако имеют место случаи, когда заболевание не приводит к снижению интеллекта у детей и подростков.
Диагностические меры
Первичной диагностической мерой выступает осмотр и консультация у невролога. При первых подозрениях на нарушение и для исключения схожих болезней назначается высокоинформативный способ диагностирования – компьютерное сканирование. Во время скрининга выявляется наличие очагов скопления кальцинатов во внутримозговых структурах. Альтернативным методом обследования является МРТ головного мозга, но при визуализации тканей кальциевые вкрапления видны хуже. Зато лучше проявляются на снимках сопутствующие атрофические процессы.
В качестве дополнительных параллельных исследований назначаются:
Лабораторный анализ кровяного раствора на биохимию. Если естественные кровяные электролиты в виде металлических соединений остаются в относительной норме, это говорит об отсутствии нарушений в метаболизме организма, сказывающихся на чрезмерном накоплении кальцинатов в тканях.
Исследование гормонального баланса крови. Если гормональных нарушений в результате клинического обследования выявлено не было, значит, нет причин полагать, что возможен кальциноз.
Ультразвуковое исследование железистой структуры щитовидки. Дегенеративных изменений данной структуры у больных аномалией Фара не наблюдается, но при гормональном дисбалансе могут быть выявлены иные патологии, являющиеся провоцирующими или смежными факторами развития феномена.
ТКДГ сосудистой сети мозга головы. Методика позволяет определить динамику циркуляции крови в органе. Если происходит развитие ишемии, есть вероятность, что первопричиной этому служит кальцификация.
ПЦР. Данная методика позволяет найти патогенные элементы, являющиеся причиной инфицирования оболочки головного мозга (бактерии, вирусы, грибки). Хронический воспалительный процесс способен привести к последующему кальциевому отложению в пораженных областях.
Как бороться с патологией?
Так как основной первоисточник болезни Фара не определен до сих пор, лечебные манипуляции сводятся к снижению симптоматических проявлений. Назначается медикаментозная терапия, направленная на улучшение метаболизма, обменных процессов. Препараты назначаются в индивидуальном порядке лечащим специалистом. Если основными признаками выступают паркинсональные изменения, назначаются лекарственные препараты, принимаемые при болезни Паркинсона. Для снижения частоты эпилептических припадков применяются современные антиконвульсивные средства. Дополнительный поддерживающий эффект достигается при обращении к систематическим курсам ЛФК, водотерапии и тренинги мыслительной активности.
Прогноз течения и профилактические рекомендации
Заболевание является хронической формой дегенеративных процессов, протекающих в головном мозге, полностью излечиться от которого пока не представляется возможным. Если вовремя заняться симптоматическим лечением, сохранить удовлетворительное состояние больного можно на долгие годы. Бессимптомное течение патологии практически не сказывается на здоровье и самочувствии больного. Аномалия в таких случаях обнаруживается случайным образом при диагностировании иного заболевания методом компьютерной томографии мозга головы.
Профилактических мер, позволяющих предупредить болезнь Фара, не существует, так как не выяснена этиология аномалии.
Когда срочно к врачу?
Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас или ваших близких возникли следующие симптомы, которые могут указывать на прогрессирование болезни Фара:
Внезапное ухудшение координации, шаткость походки, невозможность стоять или ходить.
Внезапное нарушение речи (скандированная, невнятная речь).
Судорожный припадок, возникший впервые.
Внезапная потеря сознания или спутанность сознания.
Быстро прогрессирующая слабость в конечностях, тремор.
Нарушение глотания.
Потеря контроля над мочеиспусканием или дефекацией.
Сильная головная боль с тошнотой и рвотой.
FAQ
Что такое болезнь Фара?
Это редкое нейродегенеративное заболевание, характеризующееся симметричным отложением кальция (кальцификатов) в определенных структурах головного мозга: базальных ганглиях, таламусе, мозжечке и коре больших полушарий. Причины до конца не изучены, но предполагается генетическая предрасположенность. Болезнь медленно прогрессирует и проявляется неврологическими и психическими нарушениями.
Каковы основные симптомы болезни Фара?
Симптомы разнообразны и зависят от локализации отложений. Чаще всего встречаются: двигательные нарушения (паркинсонизм — тремор, скованность, замедленность движений, нарушение походки), когнитивные расстройства (снижение памяти, внимания, замедление мышления, деменция), психические нарушения (депрессия, апатия, раздражительность), речевые расстройства (скандированная речь), а также эпилептические припадки и головные боли.
Как диагностируют болезнь Фара?
Основной метод диагностики — компьютерная томография (КТ) головного мозга. КТ четко визуализирует кальцинаты (отложения кальция). МРТ менее информативно для выявления кальция, но может показать сопутствующие атрофические изменения. Также проводятся анализы крови для исключения других причин кальцификации (нарушений обмена кальция и фосфора, гормональных сбоев) и генетическое тестирование.
Существует ли лечение болезни Фара?
Специфического лечения, которое могло бы удалить кальцинаты или остановить их образование, не существует. Терапия направлена на облегчение симптомов: для лечения паркинсонизма назначают противопаркинсонические препараты, для контроля судорог — антиконвульсанты, для коррекции когнитивных и психических нарушений — ноотропы и антидепрессанты. Важны реабилитация, ЛФК и поддержка психиатра.
Каков прогноз при болезни Фара?
Прогноз вариабелен и зависит от скорости прогрессирования и выраженности симптомов. Заболевание хроническое и прогрессирующее. У некоторых пациентов симптомы нарастают медленно, и они сохраняют трудоспособность долгие годы. У других болезнь приводит к тяжелой инвалидизации из-за деменции и двигательных нарушений. При бессимптомном течении, которое часто выявляется случайно, прогноз благоприятный.
Используемая литература
Tadic V., Westenberger A., Domingo A., et al. Primary familial brain calcification with known gene mutations: a systematic review and challenges of phenotypic characterization. JAMA Neurology. 2015;72(4):460-467. PubMed: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25686319/.
Balck A., Schaake S., Kuhnke N.S., et al. Genotype-Phenotype Relations in Primary Familial Brain Calcification: Systematic MDSGene Review. Movement Disorders. 2021;36(11):2468-2480. PubMed: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34432325/.
Quintáns B., Oliveira J.R.M., Sobrido M.J. Primary familial brain calcifications. Progress in Brain Research / или профильный обзор: Int J Mol Sci review 2023; альтернативно обзор 2018. PubMed (2018 обзор): https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29325620/
Величко М.А. Синдром Фара при гипертонической болезни // Клиническая медицина. — 1993.
Пономарев В.В. Болезнь Фара: клиническая картина и подходы к лечению // Журнал неврологии и психиатрии. — 2004.
