Заболевание Галлервордена-Шпатца — прогрессирующее унаследованное расстройство, которое бывает ввиду отложений железа в головном мозге. Выражается болезнью Паркинсона, сбоем в умственном восприятии и в состоянии сознания, проявлением судорожного симптома, сокращением групп мышц, зрительными нарушениями.
Важным признаком наличия данной патологии является рисунок «глаза тигра» в виде округлой или линейной зоны в переднем мозге, который видно при проведении магнитно-резонансной томографии.
Терапия направлена на устранение симптоматики болезни средствами, применяемыми для лечения двигательных расстройств: препаратами для увеличения уровня дофамина, медикаментами против эпилепсии. Также лечение направлено на остановку судорог и подавление депрессивного состояния пациента. В наше время заболевание неизлечимо и все действия направлены исключительно на ослабление негативных проявлений.
Заболеванию Галлервордена-Шпатца была дана характеристика в 1922 году немецкими специалистами по исследованию головного мозга, именно по фамилиям этих морфологов и была названа болезнь. Наиболее частыми клиническими проявлениями этой аномалии считаются совокупные симптомы, которые проявляются в конвульсиях, сокращениях мышц и тиках. Также отличительной чертой являются признаки паркинсонизма, умственного отклонения, патология зрительных нервов, поражение сетчатой оболочки глаза.
Данная патология встречается достаточно редко. После развития выраженных явлений патологии после бессимптомного течения отмечают три формы: детская, юношеская и взрослая.
До появления необходимой аппаратуры диагноз ставился исключительно специалистами по направлению «патологическая анатомия». После внедрения в медицинские организации необходимого оборудования появилась возможность ставить диагноз при жизни. О причине накопления железа стало известно лишь в 2001 году. Выяснилось, что причиной всему служит повреждение гена, который и вызывает нарушение работы головного мозга. После результатов данных исследований заболевание было переименовано в справочниках в пантотенаткиназа-ассоциированную нейродегенерацию.
Причины развития болезни
Заболевание Галлервордена-Шпатца появляется в связи с нарушением работы генов. Оно бывает и наследственным, и случайно приобретенным вследствие определенных мутаций. Генетической основой считают отклонение в гене пантотенаткиназы. Генетическим субстратом выступают нарушения в гене ферментов фотосинтеза, обозначенном на карте 20-й хромосомы 20 р 12.3 – р 13.
Выявлено порядка 50 мутаций. В конечном итоге такое генетическое повреждение приводит к уменьшению пантотенаткиназы, что ведет к сосредоточению серосодержащей кислоты. Данная аминокислота устанавливает прочное соединение с железом и пагубно воздействует на белки. В результате реакции происходит окисление, которое программирует гибель клетки. На месте разрушенных клеток происходит размножение глиальных клеток. Такая необъяснимая реакция чаще всего затрагивает парную структуру переднего мозга и черное вещество, расположенное в области среднего мозга. Именно там и находят сконцентрированное железо, которое окрашено в коричневый цвет. Так же в результате исследований были найдены образования, которые находились в мозговом веществе, коре мозга и в периферической нервной системе.
Симптомы болезни
Самая известная разновидность заболевания Галлервордена-Шпатца начинается в детстве в период с 4 до 10 лет. Самыми распространенными признаками болезни считаются:
Проблемы с мышечным тонусом, особенно ног. Также случается, что больной занимает позы, которые выглядят неестественно. В таких случаях ребенку трудно ходить.
Затем процесс затрагивает туловище, лицо и глотку.
Так же с вышеуказанными проявлениями бывает дистония, которая наблюдается в нескольких частях тела. Бывает и появляется локальная дистония, непроизвольный спазм мышцы глаза, лицевой спазм, спастическая кривошея.
Повышенный тонус мышц, при котором мышечная ткань становится плотной и возникает состояние малой двигательной активности с ограничением количества движений.
Эписиндром.
Психические нарушения такие, как снижение памяти и внимательности. Бывает, что в дальнейшем развивается умственная отсталость, именуемая олигофренией. Поведение таких пациентов может стать агрессивными и отклоняться от морально-нравственных норм.
Нарушение произношения и зрения в результате атрофии нервов можно выделить как самостоятельный симптом у некоторых пациентов.
Диагноз, поставленный в детском возрасте, обычно через 10-15 лет ведет к полной обездвиженности.
Юношеская форма патологии Галлервордена-Шпатца появляется в возрасте 10 лет и имеет замедленное течение. Также возникают проблемы с тонусом мышц, появляются непроизвольные сокращения, которые локализуются в конечностях, мышцах рта и челюсти. Присутствуют и типичные поведенческие особенности, связанные с интеллектом и психикой.
Взрослый вид недуга Галлервордена-Шпатца устанавливается уже после совершеннолетия. Выражается также неврологическими симптомами, которые характеризуются тремором и мышечным тонусом. Выявляется недостаточная двигательная активность, болезненное состояние мышц, тремор и потеря координации движений. Потерю координации легко можно выявить с помощью пробы Тавенарда — стоящего больного подталкивают вперед, тем самым выводя из равновесия. Врач обычно находится за спиной.
Главной особенностью течения заболевания считается совокупность неврологических признаков с другими отклонениями группы мышц. Категория нарушений умственных процессов может варьироваться от сохранности всех функций до прогрессирующего слабоумия.
Диагностика
Вследствие проявления различных симптомов неврологу установить точный диагноз заболевания Галлервордена-Шпатца не всегда представляется возможным. Доминирующим признаком считается возрастной фактор до 30 лет, комплекс нарушений двигательной активности, увеличение количества симптомов, а также наличие на изображениях МРТ головного мозга характерного признака.
Вспомогательными признаками данного заболевания могут служить патологические рефлексы, снижение умственных способностей, эписиндром, ухудшение зрения, атрофия сетчатки глаза, а также наличие в роду данного заболевания.
В целях диагностики проводят дополнительные исследования, в частности делают пациенту электроэнцефалограмму. Для постановки диагноза опираются на данные неврологического статуса и обследования, которое заключается в закономерности суммарной электрической активности мозга.
При явном ухудшении зрения требуется помощь офтальмолога для постановки диагноза, который проведет исследование по определению остроты зрения и осмотрит глазное дно специальными инструментами.
Генетик определяет наличие мутаций при составлении генеалогического древа, а также делает диагностику ДНК. Также с помощью дополнительного проведения ПЭТ выявляют сниженный обмен веществ в образовании серого вещества подкорковой части головного мозга.
Существует ряд других болезней со схожими патологиями, но в их клиническую картину не входит ряд особенностей заболевания Галлервордена-Шпатца. Схожие болезни по симптоматике: болезнь Хантингтона, Вильсона, Мачадо-Джозефа и другие болезни, связанные с генетически поражениями головного мозга.
Врачи при постановке диагноза основываются на данные, полученные в результате МРТ. На всех снимках пациентов наблюдается пигментированная область с железом. Изображение с однозначным видом данной болезни получило названия «Глаз тигра».
Более темные ткани этой зоны выглядят как глаз, а более светлые, яркие как зрачок. Момент появления «Глаза тигра» еще не определен учеными. По мнению одних он появляется еще до определенной симптоматики, по мнению остальных через некоторое время после яркого проявления болезни.
Лечебные прогнозы
В наши дни заболевание Галлервордена-Шпатца не поддается излечению. Врачи лишь пытаются остановить накопление железа целым рядом лекарственных препаратов, но их старания не имеют эффекта.
К сожалению, помочь при данной болезни можно только блокируя симптомы, назначая препараты эффективные для лечения паркинсонизма. Попытки терапии, которые препятствуют накоплению железа хелатными соединениями («Дефероксамином») и антиоксидантами не получили успеха. В связи с этим применяется симптоматическая терапия с использованием трициклических аминоадамантанов. Но результаты проводимых исследований показывают отрицательное влияния препаратов на данную болезнь.
При конвульсиях применяют противоэпилептические препараты такие, как вальпроаты и бензодиазепины. Когда случаются болезненные судороги, то применяются миорелаксанты такие, как «Баклофен», «Толперизона гидрохлорид».
Когда случаются приступы эпилепсии, то топирамат или вальпроаты, при снижении памяти и умственных способностях применяют ипидакрин и холина альфосцерат. В случае серьезных психологических проблем назначают нейролептики такие, как «Рисперидон», «Кветиапин», «Клоназепам» и препараты против депрессии 3-го поколения: «Венлафаксин», «Циталопрам», «Дапоксетин».
Главной задачей врачей при выполнении симптоматической терапии заболевания Галлервордена-Шпатца является сокращение появления негативных симптомов, а также возможность позволить больным осуществлять уход за собой.
Наука не стоит на месте и ученые всего мира пытаются найти нужные лекарства для помощи пациентов. Идет активная оценка влияния на данное заболевание пантотеновой кислотой. Есть результаты исследований с эффективным влиянием метода, который позволяет неинвазивно стимулировать кору головного мозга.
Течение данной болезни тяжелое и прогноз зависит от стадии заболевания. Чем раньше эта болезнь началась, тем быстрее будут развиваться симптомы, приводящие к полной инвалидности через 10-15 лет. Самым положительным вариантом считается взрослая форма, чаще в тех случаях, когда слабоумие не ярко выражено. Длительность такого состояния может варьироваться до 20 лет.
Используемая литература
Левин О.С. Болезнь Галлервордена — Шпатца с поздним началом // Неврология журнал. - 2004.
Юдина Г.К. Семейный случай болезни Галлервордена — Шпатца // Журнал неврология и психиатрия. — 2003.
Макнил А. МРТ различает четыре подтипа нейродегенерации с накоплением ферромагнетика в мозге // Неврология. - 2008.
Автор-эксперт:
ЛЕДЕНЕВ ВАСИЛИЙ, врач-рентгенолог, кандидат медицинских наук, стаж работы более 16 лет.
