Недуг относится к категории крайне редких патологических состояний, характеризующихся прогрессивной дегенерацией тканей головного мозга. Главной причиной развития аномалии выступает чрезмерное скопление в нервных клетках белкового соединения приона. Согласно медицинским статистическим данным частота распространения болезни составляет один случай на миллион жителей планеты. Однако в последнее десятилетие прошлого века стали отмечаться случаи нового ответвления патологии, так называемого «коровьего бешенства». Инфицирование переходит на человека от домашних рогатых животных. Классический вариант болезни поражает возрастных пациентов, перешагнувших шестидесятилетний порог, новая же вариация может распространяться на людей любой возрастной категории.
Во время исследований анамнеза заразившихся пациентов было установлено, что заболевание передается через инфицирование во время оперативного вмешательства, пересадку биологических волокон от человека к человеку, переливание продуктов крови, неправильное применение гормональных препаратов. Если употреблять в пищу мясо зараженных домашних животных, также может произойти инфицирование.
Прион не относится к биологическому патогену или к вирусному штамму. Он представляет собой агрессивный белок, который в некотором количестве содержится в клеточном строении клеток головного мозга, но имеет несколько измененную структуру. Патогенное белковое соединение, проникая в тело человека, разносится по организму с током крови, не разрушается, а откладывается на нейронах. Здоровая белковая часть клетки, вступая во взаимодействие с агрессором, преобразуется в подобную структуру, становясь патогеном. С накоплением в клетке таких форм происходит образование внешней нейронной бляшки, которая постепенно умерщвляет клеточную структуру органа.
Первые феноменальные проявления в организме происходят спустя долгий инкубационный период. Это связано с естественной длительностью распространения аномального элемента с током крови до мозговых структур, встраиванием в клеточный состав и преобразованием нормальных белков в измененную форму. В зависимости от способа инфицирования, длительность инкубации варьируется от одного года до 12-13 лет. Так, если ткани мозга были заражены через медицинские инструменты во время операции, первые изменения в мозге проявляются примерно через 14-20 месяцев. Если прион попал в организм с трансплантированными волокнами, первичная симптоматика будет выявлена через пять – шесть лет, а при внутримышечном введении гормональных средств, выделенных из секреции крупного рогатого скота, инкубационный этап может затянуться до 12-13 лет. Еще реже имеют место случаи болезни генетического характера, приводящие к стимуляции выработки собственного трансформированного белка.
Явные признаки заболевания
Чаще всего развитие недуга носит затяжной, плавный характер, но отмечаются и пациенты, страдающие стремительной вариацией – острой формой, когда болезнь начинается с резких поведенческих изменений и поражения когнитивных функций. Треть заболевших жалуются на такие состояния, как:
болевой синдром в области головы;
частые предобморочные ощущения;
раздражительность, подавленное настроение;
рассеянность внимания;
прерывистость ночного сна, бессонница;
снижение уровня памяти;
частичная потеря звуковосприятия;
апатия к происходящему вокруг, потеря активности;
отсутствие сексуального влечения;
трансформация поведенческих реакций;
иногда возникает беспричинная эйфория или паническая атака, бред или галлюцинации;
частичная потеря координации;
забывание слов, невозможность выполнить простейшие математические вычисления в уме.
При дальнейшем течении болезни происходит развитие последующей дегенеративной симптоматики:
периодическая парализация мышечного аппарата;
эпилептические припадки;
сильная дрожь в конечностях;
нервные подергивания отдельных мышечных групп, чаще всего носогубного треугольника и глазных век;
речевая дисфункция вплоть до полного распада осознанного звуковоспроизведения;
у пациента пропадает чувствительность к внешнему воздействию.
На завершающей стадии недуга наблюдается:
глубинная деменция;
полная отрешенность, отсутствие контактности;
потеря контроля функций выделения, больному требуется постоянный присмотр и уход;
атрофия мышечного аппарата, дегенерация безусловных рефлексов (например, глотания);
впадение в коматозное состояние с последующим летальным исходом.
Диагностические меры
Основываясь на прогрессирующей симптоматике, лечащий врач – невролог обращается к инструментальным методикам диагностирования: ЭЭГ, ПЭТ, МРТ головного мозга, пункцию мозговых тканей. При затруднениях в диагностировании может быть использована проникающая биопсия. Это самый информативный способ диагностирования при данном недуге, так как у специалистов появляется возможность выявить повышенное количество патогенного приона в изъятых на анализ тканях.
Лечение аномального состояния
Восстановление пораженных волокон в современной медицине в настоящее время недоступно. Медики могут назначить только симптоматическое лечение, направленное на купирование психических проявлений, противоэпилептические препараты, медикаменты, назначаемые при болезни Паркинсона. Лечение известными противовирусными веществами не достигает какого-либо эффекта, так же как и предварительная вакцинация пациентов и домашнего скота. Некоторый эффект выявлен при применении Брефелдина А, который купирует разрастание агрессивных белков в пораженных нейронах, но данный эффект является временным. Полностью избавиться от аномалии еще не удалось, но подходы к лечению находятся в стадии активной разработки.
Прогноз и профилактика
Так как медицинскими способами невозможно купировать проявления недуга, а трансформация приона происходит с высокой скоростью, единственным финалом для заболевших пациентов, к сожалению, является летальный исход. Средняя продолжительность жизни после проявления первых признаков составляет 8-12 месяцев в 90% случаев. Лишь небольшая часть больных продолжают жить в течение 24-26 месяцев.
Профилактические меры заключаются в тщательной обработке медицинских инструментов перед оперативным вмешательством, анализе тканей, предназначенных для целей трансплантологии и отказе от мясной продукции от крупного рогатого скота. Самые частые случаи заболеваемости описанной патологией фиксируются в таких странах, как Великобритания, Чили, Словакия и Израиль.
Используемая литература
Адори К. Система убиквитин-протеасома при болезни Крейцфельдта-Якоба и Альцгеймера: внутриклеточное перераспределение компонентов коррелирует с уязвимостью нейронов. Нейробиология. Дис. 2005.
Бикс М. Вариант болезни Крейцфельдта-Якоба (вБКЯ): эпидемиология и профилактика вторичной передачи от человека к человеку. Федеральный вестник здравоохранения. Исследования в области здравоохранения. Защита здоровья. 2010.
Дорси К. Отсутствие доказательств трансфузионной передачи болезни Крейтцфельдта-Якоба в эпиднадзорном исследовании в США. Переливание. 2009.
Автор-эксперт:
ЛЕДЕНЕВ ВАСИЛИЙ, врач-рентгенолог, кандидат медицинских наук, стаж работы более 16 лет.
