Болезнь Пика

Описание и причины заболевания

Патология представляет собой одну из вариаций обширной деменции, сопровождающейся дегенеративными изменениями нервных волокон, расположенных в височных и лобных долях головного мозга. Заболевание относится к категории редко встречающихся, диагностировать его при жизни пациента крайне сложно, так как симптоматика схожа со многими неврологическими аномальными состояниями. К основным характеристикам, присущим болезни Пика относятся: начало первичной симптоматики после наступления возрастного порога в 50-60 лет, отсутствие в гендерном различии с небольшим преимуществом в заболеваемости среди женского населения, быстрое прогрессирование и течение.

Впервые аномалия была выявлена и описана в последнем десятилетии 19 века Арнольдом Пиком, считавшим данный вид расстройства отдельным ответвлением старческой деменции. Позже описанные данные были подтверждены многочисленными результатами патологоанатомических исследований, выявивших явную атрофию корковых мозговых тканей в зоне висков и лба. С этого момента феномен считается отдельным заболеванием.

Если говорить о первопричинах, провоцирующих описанные процессы, они остаются невыявленными до сегодняшнего дня. Однако специалисты отметили, что чаще расстройство встречается в семьях, где подобные случаи уже были зафиксированы ранее. Это наталкивает на мысль о наследственности патологического состояния. В противовес данному предположению выступает факт, что аномалия передается не от старшего поколения к младшему, а проявляется в одном поколении, то есть заболевают братья и сестры. Вероятной причиной может быть длительное воздействие отравляющих веществ на организм, концентрирующихся в среде проживания.

Замечено, что вредоносное влияние оказывает частое применение общей анестезии, чрезмерные ее дозировки. Многие специалисты – медики склоняются к мнению, что провоцирующим фактором выступает и перенесенные ранее расстройства психики, сильные воспалительные процессы, протекавшие в мозговых тканях, инфекции, травмирование головы, недостаток микроэлементов и витаминов группы В. Но все вышеперечисленные факторы относятся к категории провокаторов болезни Пика, не являясь ее первопричиной.

Во время патологоанатомических исследований было выявлено, что в основном страдают нервные волокна коры головного мозга, при этом затрагивается и подкорковая ткань височной и лобной части, преимущественно того полушария, которое доминирует в функциональности каждого отдельного пациента. При этом признаков воспаления не наблюдается, сосудистая сеть остается нетронутой, не наблюдается тромбирования и посторонних скоплений на нейронах. Единственным патогенным проявлением является повышенная концентрация аргентофила в клетках мозга.

Клинические признаки болезни Пика

Клиническое течение болезни разделяется на три этапа:

1. Критические изменения поведенческих реакций. Если говорить с точки зрения обывателя, человек «теряет тормоза». Это проявляется в крайней эгоистичности, сосредоточенности только на собственных желаниях и потребностях. Пациент утрачивает моральные принципы, уважение к окружающим, не может контролировать собственные поступки, делает то, что хочется здесь и сейчас. Наблюдается асоциальное поведение, отсутствие ограничения в количестве потребляемой пищи, немедленное удовлетворение полового влечения, независимо от окружающей обстановки и ситуации. Человек утрачивает способность к самокритичности, оправдывает свое поведение установками «ничего не смог сделать», «так захотел». Происходит заметное изменение в речевом поведении, больной может многократно повторить одну и ту же фразу, слово, шутку, тайну или историю окружающим, как «заезженная пластинка». Периоды приподнятого настроения резко сменяются полной апатией к происходящему вокруг.

Болезненные проявления варьируются в зависимости от первичной зоны поражения нейронов. Так, если дегенерация началась с височных участков и части лобной доли, расстройство проявляется в эмоциональной неустойчивости, частой смене настроения, активности и заторможенности. Преобладающая атрофия фронтальной коры лобного участка оказывает влияние на поведенческие реакции, сочетая асоциальность, перетекающую в полное отсутствие побуждений и желаний. Человек полностью утрачивает волю к действию. Большее поражение левой стороны мозга влияет на развитие депрессивного состояния и сопутствующие психические изменения. Правосторонняя атрофия сказывается на развитии неадекватности на фоне постоянной приподнятости и ощущении эйфории.

2. Нарушение когнитивных функций. Утрата мыслительных способностей происходит постепенно, проявляясь вначале эпизодически, усиливаясь со временем. Больной становится не способным правильно формулировать собственные мысли, перестает понимать окружающих, забывает, как читать, писать, не может в уме произвести элементарные математические расчеты. Далее становится заметно, что пациент утрачивает способность последовательно производить какие-либо действия, отмечаются случаи возникновения повышенной сенсорной чувствительности к внешним раздражителям. К концу данного этапа происходит полный интеллектуальный распад личности.

3. Глубинное поражение нервных структур, приводящее к полной деменции. На данной стадии человек утрачивает способность самостоятельно двигаться, нуждаются в постоянном обслуживании окружающими, даже элементарные действия им не по силам. На фоне ригидности развивается церебральная недостаточность, к которой может присоединиться инфицирование различного характера. Так как человек вынужден находиться в застойных положениях, часто образуются пролежни, провоцирующие проникновение бактериальных или вирусных инфекций с последующим заражением крови. У таких больных часто развивается хроническая пневмония, так как при атрофии глотательной функции частицы пищи и жидкости забрасываются в органы дыхания. Страдают почки, мочевыделительная система и т.д. Подобные состояния при недостаточном уходе рано или поздно приводят к летальному исходу.

Диагностические методы выявления патологии

На первоначальной диагностической стадии проводится подробный опрос самого пациента и его близких, собирается и исследуется анамнез. На начальном этапе заболевания самочувствие заболевшего, как правило, удовлетворительное. Главной задачей специалиста – медика является разграничение и исключение схожих по симптоматике недугов, таких как сосудистое расстройство психики, патологии Альцгеймера, развитие онкологических или иных опухолевых процессов, располагающихся в лобной доле мозга, шизофренического синдрома и т.д.

Возрастная категория, начало первых проявлений и стартовые признаки позволяют доктору предположить о развитии болезни Пика только на второй стадии ее протекания, когда наблюдаются явные расстройства мыслительных функций. Из-за асоциального поведения пациенты часто обращаются не к неврологу, а к психиатру, что выступает ошибочным шагом.

Для подтверждения диагноза невролог направляет на такие исследовательские манипуляции, как:

• ЭЭГ. Метод позволяет зафиксировать снижение биоэлектрической сигнатуры, исходящей от лобных долей головного мозга.
• РЭГ и ультразвуковая диагностика позволяют исключить сосудистые изменения и патологии.
• ЭхоЭГ показывает незначительное повышенное скопление жидкости в черепной коробке.
• Компьютерное сканирование и МРТ головного мозга выдают визуальную картину атрофии мозговых тканей, изменение толщины корки. На данный момент – это самые информативные способы обследования при болезни Пика.

Прогноз течения и лечение заболевания

Так как первоисточник аномалии до сих пор не выявлен, терапевтические меры направлены, прежде всего, на симптоматическое лечение. При агрессивных поведенческих реакциях назначаются медикаментозные препараты, предназначенные для активации тормозящих психику процессов – нейролептические средства. На начальной стадии проводится психотерапия, работа с психологом. Далее для сохранения частично оставшихся когнитивных функций рекомендуется работа в сенсорной комнате, стимулирование ощущения присутствия, рисование.

Описанные меры являются замедляющими дегенерацию способами, но они не прекращают прогрессирование заболевание, которое протекает существенно быстрее в сравнении с болезнью Альцгеймера. Полное разрушение личности происходит за пять – шесть лет после выявления первичных признаков. Длительность жизни таких больных в среднем составляет 10 лет, несмотря на параллельную терапию.

Используемая литература

1. Пинеда М. Клинический опыт терапии миглустатом у педиатрических пациентов с болезнью Нимана-Пика типа C: серия случаев; Мол. Ген. Метаб. 2010.
2. Паттерсон M. Миглустат для лечения болезни Нимана-Пика типа С: рандомизированное контролируемое исследование. Ланцет Нейрол, 2007.
3. Рэйт Дж. Э. Миглустат у взрослых и подростков с болезнью Нимана-Пика типа C: долгосрочные данные клинического исследования. Молек. Ген. 2009.

Автор-эксперт:

ЛЕДЕНЕВ ВАСИЛИЙ, врач-рентгенолог, кандидат медицинских наук, стаж работы более 16 лет.