Такая патология характеризуется полным или частичным расщеплением спинного мозга на две половины при помощи продольной перегородки, при этом центральный канал есть в каждой из них. Аномалия является врожденной и сопровождается неврологическими, кожными, ортопедическими нарушениями, дефектами нервной трубки. Болезнь обычно затрагивает пояснично-грудной отдел. Для постановки диагноза требуется физикальное обследование, подтверждающееся аппаратной диагностикой способной на нейровизуализацию: рентгенографией, ультрасонографией, магнитно-резонансной или компьютерной томографией спинного мозга и позвоночника. Лечение манифестных форм возможно только при помощи хирургического вмешательства.
Общие сведения о дипломиелии
Термин диастематомиелия происходит от греческого diastematos – промежуток и myelos – мозг. Патология является достаточно редким нарушением строения позвоночного канала. Считается, что на ее долю приходится около процентов врожденных дефектов позвоночника, но точной статистики о распространенности аномалии не существует. Существует мнение, что дипломиелия имеется у детей со скрытыми формами дизрафии. Чаще всего нарушение обнаруживается у малышей до 7 лет, реже у пожилых людей. Среди представителей сильного пола аномалия встречается в 1,5-9 раз реже, чем у женщин. Этногеографических показателей недостаточно, чтобы делать выводы, но у жителей Индии и Средиземноморья нарушения диагностируется очень часто.
Причины возникновения патология
Точные причины возникновения на данный момент неизвестны. Исследователи придерживаются мнения, что полиэтиологическая природа заболевания вызвана сочетанием таких факторов, как влияние окружающей среды и генетическая предрасположенность. Предполагать Х-сцепленное доминантное наследование позволят выявление нескольких случаев передачи заболевания по женской линии в одной семье. У монозиготных близнецов симптомы спинального дизрафизма встречаются второе чаще, чем у других родственников. К экзогенным факторам принадлежит:
Токсическое воздействие химических веществ, к которым относятся соли тяжелых металлов, продукты нефтепромышленности, пестициды. Заболевание может спровоцировать прием некоторых лекарств относящихся к группе сульфаниламидов, вальпроатов и метотрексата, употребления наркотических или алкогольных средств. Мутагенным эмбриотоксическим действием отличается ионизирующее излучение;
Дефицит нутриентов, а именно фолиевой кислоты может спровоцировать дефекты нервной трубки. Кроме того негативным действием на плод могут обладать такие нарушения рациона питания матери, как гипервитаминоз или дефицит витамина А, недостаток цинка, избыток нитратов и находящихся в пищи метаболитов плесневых грибов, то есть цитохалазина;
Нарушения эмбриогенеза на ранних сроках может спровоцировать внутриутробное заражение ребенка TORCH-инфекциями. Разрушения происходят как через хромосомные аберрации, так и напрямую. Кроме того риск повреждения нервной трубки выше, если у матери отмечаются тяжелые формы ожирения и сахарный диабет.
Дополнительными причинами является влияние травм или гипертермии при лихорадках посещении бань, горячей ванны, сауны. Риск увеличивается в 3-4 раза, если матери на момент беременности исполнилось больше тридцати лет. Не всегда даже при прохождении тщательного обследования и сбора анамнеза удается установить этиологию болезни.
Механизм развития болезни
Патогенез связан с нарушением развития эмбриональной хорды и нервной трубки с 15 по 18 дни беременности. В это время происходит формирование основных зародышевых нейруляционных структур. Аномальное сообщение между примитивным нейрокишечным каналом или амниотическим мешком и зачатком спинного мозга формируется при помощи создания эндомезенхимального тракта, который образуется из мезодермальных элементов, заполняющих патологический свищевой канал.
При разделении каудального мозга в продольном направлении происходит образование фиброзной или хрящевой шпоры, или перегородки. Исходя из дужки позвонка, она распространяется на всю ширину спинального канала, присоединяясь к вентральной части твердой оболочки мозга. При этом спинной мозг расщепляется на два неравных сегмента, каждый с собственным центральным каналом. Это основная особенность диастематомиелии.
Часто патология сочетается с другими миелодиспластическими состояниями, например с миеломенингоцеле, спинальными кистами и липомами, дермальным синусом, а также врожденными дефектами позвоночного столба: бабочковидными позвонками, гемивертеброй, сколиозом. Если дизрафия сопровождается множественными пороками, то возможны висцеральные нарушения с поражением прямой кишки, почек и половых органов.
Классификация диастематомиелии
Для этой аномалии единой классификации не разработано. Часто она является вторичным проявлением синдрома спинального дизрафизма. Отдельные формы наблюдаются реже. Опираясь на морфологически особенности можно выделить два типа порока:
При первом каждый рукав окружен дуральным мешком, а костно-хрящевая перегородка разделяет мозговую ткань вместе с оболочками. Обычно сопровождается аномалиями сегментации позвонков и сколиозом. Это более распространенный тип патологии, встречается в 60-70 процентов случаев;
Второй тип отличается разделением обеих половин спинного мозга соединительнотканной фиброзной прослойкой. При этом спинной канал непрерывен, а прослойки имеют общие оболочки.
Цервикальная локализация встречается крайне редко, обычно аномалия протекает с вовлечением грудопоясничного и пояснично-крестцового отдела. У ряда пациентов наблюдается несколько расщелин на разных уровнях позвоночного столба. Структурные нарушения могут быть как распространенными, так и локальными. Перегородки встречается из хрящевой, фиброзной или смешанной ткани.
Симптоматическая картина
Клинические признаки различаются в зависимости от локализации патологии и наличия сопутствующих заболеваний. До двухлетнего возраста, иногда дольше болезнь может протекать бессимптомно. При изолированной форме дети бывают нормальными при рождении, но по мере взросления отмечаются структурно-функциональные нарушения. В неонатальном периоде может отмечаться гипоплазия стопы, а может яркая симптоматика.
Дерматологические проявления считаются неспецифичными, поскольку встречаются при различных формах спинального дизрафизма. Вдоль линии спины заметены:
Дермальный синус;
Втяжения;
Рубцы;
Капиллярные гемангиомы;
Пигментные пятна;
Подкожные липомы;
Локальный гипертрихоз (хвост фавна) – рост грубых густых волос на локальном участке поясничного отдела, характерный для диастематомиелии первого типа. Второй обычно сопровождается ростом пушковых волос.
Ортопедические патологии часто сопутствуют спинальным аномалиям. Зачастую именно изменение походки привлекает внимание родителей. Отмечается нарушение осанки, обусловленное деформацией позвоночного столба. Это могут быть тяжелый сколиоз, кифоз, диспропорциональное развитие позвоночника. Характерна деформация грудной клетки с гипоплазией ребер, стойкие перекосы таза, различная длина нижних конечностей.
При тяжелом течении диастематомиелии отмечаются неврологические симптомы, которые могут быть первичными из-за недоразвития спинного мозга или вторичными из-за сдавления перегородкой. Отмечаются вялые парезы ног, асимметрия рефлексов, сенсорный дефицит, мышечная слабость, атрофия мускулатуры, болевой синдром в ногах и спине, дисфункция тазовых органов.
Симптоматика имеет широкую вариабельность, с полным или ограниченным набором дизрафических признаков. Смешанный вариант болезни преобладает, но определение характерной клинической картины важно для успешной коррекции.
Возможные риски
Из-за синдрома фиксированного мозга может развиваться стойкий неврологический дефицит. Большая часть случаев также сопровождается расщелиной нижней перегородки, связанной с гидромилией или миелодисплазией. Происходит сдавление нервной ткани в связи с увеличением липом и дермоидных кист. Происходит усугубление функциональных расстройств.
Прогрессирующий сколиоз отражается на работе внутренних органов. Нейрогенные нарушения мочевого пузыря могут привести к развитию инфекций верхних отделов урологического тракта. Эмоционально-психологический стресс вызывает нарушения в социальной сфере. Часть осложнений сохраняется даже после коррекции.
Способы диагностики
Аномалию чаще всего диагностируют в раннем детстве. При этом пациенты могут наблюдаться у разных специалистов. Даже бессимптомное течение требует внимательной диагностики, поэтому так важны способы нейровизуализации:
Рентгенография – базисный метод диагностики патологий костной ткани. Главный рентгенологический признак – занимающее несколько сегментов расширение в поперечнике спинного канала на уровне диастемы. В прямой проекции хорошо заметен костно-хрящевой шип и сегментарные аномалии. Результат требует подтверждения при помощи МРТ или КТ.
Ультрасонография производится на третьем триместре беременности и в постнатальный период. Поводом заподозрить диастематомиелию становится обнаружение дополнительного эхогенного очага по срединной линии задних элементов позвоночника ребенка.
МРТ позвоночника - один из наиболее информативных методов, поскольку способен дать наиболее полную оценку аномалии, определяя природу и длину перегородки, состояние мягких тканей и наличие вторичных патологий.
Мультиспиральное КТ-сканирование точно визуализирует перегородку и сопутствующие нарушения позвоночника. Незаменимо для предоперационного обследования и планирования хирургического вмешательства.
Даже при отрицательных результатах нейровизуализации полностью исключить наличие аномалии нельзя. В сложных случаях требуется интраоперационная диагностика, которая проводится при проявлении яркой клинической картины диастематомиелии. Нейрофизиология выявляет снижение проведения нервного импульса в области эпиконуса, конуса. Отличать патологию следует от спинальных опухолей, атаксии Фридрейха, сирингомиелии.
Терапия
Консервативное лечение у взрослых пациентов при бессимптомном течении болезни не определено. В основном оно сводится к врачебному наблюдению с целью выявления прогрессирования патологии. Такой вариант наиболее часто применяется в пожилом возрасте, особенно если у пациентов есть противопоказания к хирургическому вмешательству, обширные костные перегородки, при которых высокий риск послеоперационного ухудшения, при верхнегрудной и шейной локализации.
Даже при бессимптомном течении у детей первых лет жизни показана профилактическая операция. Кроме того срочное оперативное вмешательство необходимо если начинает происходить прогрессирование болезни, усиление деформации позвоночника, развитие неврологических синдромов. Необходимо удаление диастемы перед терапией сколиоза.
Очень важно устранить также сдавливание и фиксацию спинного мозга, для этого проводится ламинэктомия, то есть резекция костной перегородки, иссечение спаек и удаление дублирующего дурального мешка или его восстановление. Параллельно проводится коррекция сопутствующих аномалий: кист, липом, короткой терминальной нити. Лечение может быть одномоментным или поэтапным.
Прогноз дипломиелии
Наиболее благоприятный прогноз у такой формы заболевания, как изолированная диастематомиелия. Если отмечаются другие признаки дизрафии и выраженный неврологический дефицит, патология сопровождается снижением качества жизни и инвалидизацией. Формы, протекающие бессимптомно, не нарушают активности, но могут прогрессировать. Предотвратить прогресс неврологических синдромов и улучшить функциональные возможности способна хирургическая коррекция на ранних стадиях
Меры профилактики
Чтобы снизить риски в период беременности необходимо регулярно принимать препараты фолиевой кислоты, устранять факторы риска и своевременно проводить скрининговое обследование.
Используемая литература
Виссарионов С.В., Крутелев Н.А., Снищук В.П. Диагностика и лечение детей с диастематомиелией // Хирургия позвоночника – 2010. – № 4.
Ульрих Э.В. Диастематомиелия как узел вертебрологической, ортопедической, нейрохирургической и соматической проблем // Хирургия позвоночника – 2008 - № 2.
Рудакова А.В., Ларионов С.Н. Диагностика и хирургическое лечение детей с диастематомиелией // Педиатрия и детская хирургия – 2009. – №3.
Еликбаев Г.М. Диагностика и хирургическое лечение детей с диастематомиелией // Педиатрия и детская хирургия – 2009. – №3.
Автор-эксперт:
ЛЕДЕНЕВ ВАСИЛИЙ, врач-рентгенолог, кандидат медицинских наук, стаж работы более 16 лет.
