Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Понятие — дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана — заболевание наследственного характера, обладающее медленной степенью развития, которое вызывает образование миотонии в комбинации с деформациями мышечных зон дистрофической природы. В основе представленного недуга находится повреждения миотонин-протеинкиназы. Описываемая болезнь образует в теле больного спазмы, атрофические проблемы мышечной ткани шейного отдела, лицевой области и дистальных районов конечностей, а также пониженный уровень интеллектуальный способностей, аритмию и эндокринологические изменения.

В качестве диагностических процедур специалист используют разнообразные клинические приемы, например: генеалогическое тестирование и анализ ДНК. Для лечения симптомов патологического процесса используются фармакологические средства, направленные против симптоматики отклонения и дальнейшего развития дистрофии мышечной ткани (применяются анаболические стероидные препараты, АТФ и прочее).

Краткие факты

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана — наследственный аномальный процесс, который способен попадать в организм ребенка от родителей через аутосомно-доминантный путь. В возрасте от 10 до 20 лет может распространяться классический тип болезни. В редких ситуациях может встречаться врожденная форма недуга, так как ее симптоматика заметна сразу после появления новорожденного на свет. Согласно морфологическим показаниям при описываемом заболевании выделяется комбинация гипертрофических деформаций конкретных мышечных районов вместе с атрофией других участков. Помимо этого, происходит замещение элементов мышечных частиц жировой и соединительной тканью. При исследовании с помощью электромикроскопа разных образцов мышечной ткани можно увидеть деструкцию миофибрилл и нарушения размеров митохондрий.

Основные источники появления миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Согласно результатам последних проведённых тестирований генов пациентов с дистрофическим недугом указали на то, что основную роль в патологии играет дефективное расстройство, формирующееся в конкретном геноме, который располагается в девятнадцатой хромосоме. Именно она отвечает за синтезацию миотонин-протеинкиназы. У людей, страдающих описываемым отклонением от нормы, диагностируют серьезное возрастание в размерах некоторых частей гена под названием DMPK. Следует учитывать, что именно от количества повторов данного отдела зависит степень и разновидность описываемой болезни.

Ориентируясь на принятые нормы количество необходимых оборотов, колеблется в районе 5-37. В случае возрастания свыше 50-80, свидетельствует о наличии слабого проявления пагубного процесса, при увеличении показателей в пределе 100-500 — начинается поздняя стадия миотонии, а врожденный тип развивается при отклонении в 500-2000. Многие анализы показывают, что повышение уровня тринуклеотидных повторов прогрессирует, зачастую, в женских клетках на стадии мейоза. Именно поэтому во время передачи недуга от женщины проявляется максимальная тяжелая разновидность заболевания или ее врожденная форма.

В чем проявляется классическая дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана?

Стандартный аномальный процесс берет начало после пятилетнего возраста и может проявиться до 35-летнего периода, но чаще всего клиническая картина болезни появляется в промежутке между 10-ю и 20-ю годами. Симптоматика патологии является сочетанием проблем, возникающим при миотонии с факторами миопатии, нарушениями сердечно-сосудистой системы и ЦНС, а также нарушениями эндокринной структуры и катарактой.

Характерными признаками поражения организма считается формирование спазмов, локализующихся в жевательных мышцах и сгибательном районе кисти. Помимо этого, врачи диагностируют механические рефлексы миотонического плана, которые заметны при постукивании неврологическим инструментом. Главной особенностью миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана принято называть присутствие атрофических нарушений в разных мышечных группах. В то же время при дальнейшем прогрессировании отмечается постепенное снижение симптоматики вследствие развивающейся дистрофии мышц.

При расположении патологического процесса в зоне лицевой области у больного замечается маскообразная гримаса печального типа. Поражения мышечных тканей ротовой части дают путь к распространению парезов с деформацией голоса и трудностями при глотании. Изменения, характерны для миопатии, могут проявляться даже в дыхательной зоне, что вызывает снижение уровня легочной вентиляции, возникновению припадков апноэ во время сна, застойной или аспирационной пневмонии. Специалисты выделяют дополнительные жалобы пациентов:

• Проблемы в функционировании сердечно-сосудистой системы, фиксируется в 50% случаев.
• Расстройства ЦНС, способные привести больного к легкой форме дебильности.
• Эндокринные нарушения, влияют на работу половой системы — мужчины замечают низкую степень либидо, импотенцию, крипторхизм и т.д, а женщины — сбои менструации, ранний климакс и прочее.
• Деформация структуры волосяного покрова в комбинации с алопецией.
• У представителей мужского пола начинается облысение в височной и лобной зоне.

Симптоматика врожденной формы миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

В тех ситуациях, когда неврологи диагностируют хронический вариант заболевания, первыми признаками наличия аномалии являются патологические процессы, возникшие еще во внутриутробном периоде. Зачастую, симптоматика проявляется в серьезном понижении двигательной деятельности развивающегося плода, которая замечается во время ультразвукового исследования доктором в сфере гинекологии и акушерства (в периоде третьего триместра беременности). После рождения у ребенка выделяют следующие проблемы:

• Диффузные нарушения мышечной ткани — локализуется в точках мимической, жевательной и глазодвигательных мышечных тканях, а также в мускулатуре дистальных участков конечностей.
• Проблемы при вскармливании.
• Сбои в функционировании дыхательного аппарата.
• Заторможенность прогрессирования моторики.
• Появление олигофрении.

Фиксируется повышенная детская смертность при увеличении симптомов недуга.

Варианты диагностики

При наличии вышеперечисленных жалоб, необходимо в срочном порядке посетить квалифицированного специалиста в сфере неврологии. Для подтверждения заключения, врач предпишет прохождение определенных клинических процедур, например:

• Генеалогическое обследование, которое покажет присутствие аутосомно-доминантной формы наследования патологии.
• ДНК-тест.
• Электромиографическая диагностика.
• МРТ головного мозга.
• Электронейрографическое обследование.
• Проверка половых гормонов.
• Электрокардиографическая оценка.

Помимо этого проводятся консультации у докторов, специализирующихся на проблемах наследственного, кардиологического, эндокринологического, гинекологического и прочих типов.

Способы лечения дистрофической миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

В настоящее время ученые еще не смогли составить радиальный план для избавления от признаков описываемого заболевания. Больным, страдающим от миотонии дистрофического характера, назначается особое диетическое питание, которое включает низкое содержание калия в продуктах. Помимо этого, врачи предписывают такие процедуры:

• Не находится долгое время на холоде.
• Употребление хинина, фенитоина и прочих медикаментов.
• Прием стероидных фармакологических препаратов, обладающих анаболическими свойствами.
• Назначаются малые дозировки АТФ и витаминные комплексы, в частности витамины группы В.

Используемая литература

1. Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В.В. Миотоническая дистрофия // Молекулярная неврология. - Ч. 1. Заболевания нервно-мышечной системы. - СПб.: Интермедика, 2000.
2. Петрухин А.С. Нервно-мышечные заболевания // Детская неврология. - Москва: ГЭОТАР Медиа, 2012.
3. Мультидисциплинарный подход к ведению беременных, больных дистрофической миотонией. 2008 / Шнайдер Н. А., Козулина Е. А., Шульман В. А., Никулина С. Ю., Бутьянов Р. А., Бахтина Е. А.

Автор-эксперт:

ЛЕДЕНЕВ ВАСИЛИЙ, врач-рентгенолог, кандидат медицинских наук, стаж работы более 16 лет.