Эссенциальный тремор

Эссенциальный тремор — один из видов гиперкинезов, передающимися по наследству и выражающиеся в кинетическом и постуральном дрожании рук, головы, нижней челюсти, губ, голосовых связок, век, реже ног и туловища. Клинические данные дают возможность установить диагноз.

Электронейрография, МРТ и КТ головного мозга, ангиография сосудов мозга, данные анализов биохимического состава крови, уровня гормонов позволяют исключить вторичный характер тремора. Лечение включает назначение бета-блокаторов, противосудорожных, значительных доз витамина В6. Хороший результат дают процедуры иглоукалывания, прицельной активизации структур экстрапирамидной системы.

Общая информация

Подробным изучением эссенциального тремора в 1929 году занимался Л.С. Минор. В своих работах он указывает отличительный симптом этого вида дрожания — появление во время движения и мышечном напряжении. Автор говорил и о наследственной природе болезни. В медицинской терминологии по сей день используются определения «болезнь Минора», «наследственное дрожание». Вероятность заболевания увеличивается с возрастом.

После 70 лет эссенциальный тремор встречается у 8-17% пациентов, тогда как у лиц моложе 40 лет — в 0,3-6,7% случаев. Пациенты редко обращаются за помощью, потому что симптомы заболевания не доставляют особых неудобств. Дрожание при болезни Минора важно дифференцировать от болезни Паркинсона.

Причины заболевания

Развитие заболевания связано с генетическими патологиями, которые наследуются по аутосомно-доминантному признаку. Риск возникновения тремора у ребенка составляет 50% в том случае, если расстройством страдает один из родителей. Следует отметить, что встречаются спорадические случаи дрожания, при которых признаки болезни не выявляются у родственников.

Генетические анализы позволили выделить несколько генов, которые несут информацию о наследственной патологии. Генные изменения вызывают развитие нарушений в экстрапирамидной структуре, которая регулирует позы, мышечную силу. Несмотря на то, что морфологическими элементами системы являются таламус и подкорковые сплетения, их дегенеративные преобразования выявляются на снимках МРТ у незначительной части пациентов.

Клинические симптомы

Основным признаком заболевания выступает мелкий тремор с частотой 6-12 Гц. Кисти рук дрожат чаще других частей тела. Отмечается постуральный тремор — в позе с фиксацией вытянутых рук. Интенционный тремор возникает при выполнении преднамеренных двигательных актов. Нередко дрожание отмечается в состоянии покоя. Во время сна все типы тремора у всех пациентов пропадают. Физическое напряжение, эмоциональные переживания напротив — усиливают симптоматику.

Эссенциальный тремор может распространяться на голову, подбородок, губы и язык. Вибрацию голоса, расстройства дикции провоцирует дрожание голосовых связок. Тремор ног, туловища развивается редко. Легкий тремор не представляет опасности в жизни больного. Умеренное дрожание рук ограничивает выполнение мелкой работы, изменяет качество почерка — буквы приобретают угловатость, связки между ними не прослеживаются.

Ухудшение работоспособности, возможная инвалидность являются результатом выраженного тремора. Больные испытывают психологические неудобства, заболевание может спровоцировать развитие мнительности, ипохондрии, депрессивного невроза.

Эссенциальный тремор продолжительное время называли «заболеванием одного симптома». В современной неврологии появляются мнения о клинических формах с множеством неврологических признаков, расстройствами в психической и когнитивной сфере. Среди признаков особо выделяют тугоухость, атаксию, фобические расстройства, депрессию, снижение внимания, нарушения памяти. Хотя не следует забывать, что у возрастных больных все перечисленные симптомы могут развиваться на фоне дисциркуляторной энцефалопатии, хронической недостаточности мозгового кровообращения, дегенеративными расстройствами.

Диагностика

В первую очередь исключаются все первичные заболевания, на фоне которых может появиться симптом в виде дрожания. Подробно собираются данные анамнеза, оцениваются клинические проявления. Полная диагностика состоит из нескольких стадий обследования:

• Осмотр, консультация невролога. Обязательно выполняется для оценивания неврологического статуса больного. Осматривается шея для определения изменений со стороны щитовидной железы. Выясняется период появления, характер дрожательных движений в руках, присоединение других участков тела, лица. Исследование в позе Ромберга, при выполнении пальценосовой пробы показывают тремор пальцев рук, кистей. Тремор ног фиксируется при проведении коленно-пяточной пробы. Если больной принимает спокойное положение, все признаки тремора пропадают.
• МРТ или КТ головного мозга. Аппаратные методы обнаруживают повреждения мозга опухолями, выявляют дегенеративные преобразования, участки атрофии мозгового вещества, признаки энцефалита.
• УЗ-исследование, дуплексное сканирование сосудов головного мозга. Выполняются для выяснения уровня кровообращения в церебральных структурах. УЗИ щитовидной железы возможно по показаниям после консультации с эндокринологом.
• Электронейрография — дифференцирует тремор от полиневропатий.
• Лабораторные методы. Назначаются обследования крови на уровень тиреоидных гормонов, паратгормона, а также для уточнения биохимического состава.
• Генетическое исследование, консультация врача-генетика. Выполняются для подтверждения наследственной природы болезни. О наличии наследственного фактора патологии говорит выявление в близких родственников с соответствующими признаками.

Дифференциальный диагноз

Для подтверждения у больного эссенциального тремора необходимо исключить иные заболевания, при которых дрожание является одним из характерных симптомов. К таким состояниям относятся — болезнь Паркинсона, всевозможные опухоли головного мозга, постинсультные состояния, черепно-мозговая травма, рассеянный склероз, патологии мозжечка, полиневропатии.

Подобная симптоматика может проявляться при эндокринных расстройствах — гипертиреозе, гипогликемии, гиперпаратиреозе. Алкогольные интоксикации, уремия, почечная недостаточность, психические расстройства в виде неврастений или истерии, побочные явления от лечения некоторыми лекарственными средствами — все это факторы, которые могут вызывать симптомы, похожие на признаки эссенциального тремора.

Дрожательные акты на фоне первичного заболевания сопровождаются симптомами, характерными только для него. Психогенный характер тремора подтверждается стрессовыми ситуациями, эмоциональными переживаниями, расстройствами психики.

При паркинсонизме тремор сохраняется в состоянии покоя, сочетается с замедленными сердечными ритмами, ригидностью мышц. При развитии мозжечковой атаксии оценивается характер походки, крупный, размашистый почерк, гиперметрические движения.

В некоторых случаях у одного больного могут обнаруживаться два сочетанных расстройства, например, эссенциальный тремор и паркинсонизм. Вторичность патологии определяется при выявлении факта внезапного начала и комбинации с фактором-провокатором — ЧМТ, стрессом.

Лечение

Лечебные мероприятия направлены на снижение тремора и торможение дальнейшего развития болезни. Терапия весьма длительная, лекарственные препараты больной получает в течение нескольких лет. Больным рекомендованы курсы релаксирующего массажа, иглоукалывание. Целесообразно избегать физических нагрузок, устранить психоэмоциональное напряжение.

Среди медикаментозных средств рекомендовано назначение таких средств, как:

• Бета-блокаторы — пропанол. Длительный прием дает хороший эффект. Обязателен контроль показателей АД.
• Противосудорожные. Рекомендован прием противоэпилептических средств нового поколения (леветирацетам). Для уменьшения побочных явлений — сонливости, астении, необходим тщательный подбор индивидуальной дозировки.
• Пиридоксин. Употребление больших доз витамина В6 вызывает торможение заболевания. Средство вводят в мышцу в течение месяца. Курсы целесообразно повторять 2-3 раза в год.
• Устранения дрожания головы достигается путем инъекций ботулотоксина в кивательные мышцы. Эффективность наблюдается в течение 2-3 месяце, в дальнейшем уколы повторяют.
• Метод глубокой церебральной стимуляции используется в том случае, если стойкие явления эссенциального тремора не удается купировать консервативной терапией. Для стимуляции интракраниально вводят электроды, подключенные к специальному аппарату, посылающему подавляющие сигналы. Новаторским методом терапии тремора являются разработки ученых способа аблации участков таламуса точно направленными ультразвуковыми сигналами, проникающими через кости черепа. Исследования в отношении результативности такого подхода продолжаются.

Прогноз заболевания

Больные могут длительное время игнорировать симптомы эссенциального тремора, так как те не оказывают негативного влияния на повседневную деятельность. Однако, следует понимать, что своевременное лечение значительно замедляет прогрессирование заболевания. При своевременной диагностике и терапии тремор имеет безвредное течение.

Используемая литература

1. Кларк Л.Н. Эссенциальный тремор. / Хандб. клин. нейрол., 2018.
2. Хопфнер Ф. Этиология эссенциального тремора: гены против окружающей среды. Расстройство, связанное с паркинсонизмом. - Январь, 2018.
3. Босколо Галаццо И. Морфометрия на основе вокселей и функциональная магнитно-резонансная томография с заданием при эссенциальном треморе: доказательства нарушения мозговая сеть. / Sci Rep., 2020.
4. Сераса А. Связь эссенциального тремора с данными нейровизуализации мозжечка. / Мозжечок. - Июнь, 2016.

Автор-эксперт:

ЛЕДЕНЕВ ВАСИЛИЙ, врач-рентгенолог, кандидат медицинских наук, стаж работы более 16 лет.