Идиотия

Наиболее тяжелой формой умственной и психической отсталости считается идиотия. Нарушения проявляются с первых дней жизни ребенка, выражаясь в значительном отставании психомоторного развития. Больные совершенно беспомощны, не способны овладеть хоть какими-то примитивными навыками. Любые формы мыслительной деятельности и речь у таких людей отсутствуют полностью. Эмоциональная сторона личности не развита, больные не способны к узнаванию родных людей.

Оценка психических функций, раннее проявление психической патологии и данные анамнеза позволяют сделать диагноз об идиотии. Лечение направлено на подавление симптомов и уменьшение патогенетических причин — гормональная терапия, противоинфекционное лечение, седативные и ноотропные препараты.

Общие данные о заболевании

Происхождение термина идиотия идет от греческого «idioteia» — необучаемость, «idios» — живущий для себя. Это настолько глубокая форма умственного недоразвития, что коэффициент интеллектуального развития составляет меньше 20 (иногда 20-35). Из всей больной олигофрении идиотия составляет 3-5%.

Встречается среди населения в 1 случае на 10 000 человек. Это довольно редкая, но прогрессирующая патология, которая проявляется с первых месяцев жизни ребенка. Нарушения психических функций имеют высоко выраженное прогрессивное течение и сопровождаются тяжелой патологией со стороны деятельности внутренних органов.

Причины возникновения болезни

Факторы, влияющие на возникновение и развитие идиотии можно разделить на внутренне-наследственные и внешние. Последние встречаются крайне редко и влияют на плод во время беременности.

К основным причинам возникновения болезни относят:

• Генетические мутации и хромосомные аномалии — болезнь Дауна, Шерешевского Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром «кошачьего крика».
• Рецессивно-наследуемые формы врожденного слабоумия также являются фактором, вызывающим тяжелые проявления болезни — фенилкетонурия, галактоземия, гаргоилизм.
• Внутренне-наследственные патологии — краниостеноз, микроцефалия, врожденные пороки развития головного мозга, также относятся к провоцирующим факторам возникновения болезни.

Немаловажное влияние на возникновение и развитие тяжелейшей формы умственной отсталости оказывают внешние факторы. Чаще всего фиксируется инфекционное воздействие, оказываемое следующими инфекционными заболеваниями беременной женщины: краснухой, цитомегаловирусом, токсоплазмозом. Возбудитель проникает через плацентарный барьер и оказывает губительное влияние на плод. Сифилис родителей имеет намного меньшее воздействие на ребенка.

Хронические интоксикации родителей (матери особенно) алкоголем, наркотическими средствами и некоторыми лекарственными препаратами (сульфаниламидные, антибактериальные средства, барбитураты) оказывают токсическое влияние на эмбрион и плод. Резус-фактор матери и последующий резус-конфликт с ребенком, несовместимость по АВО-системе, также оказывают патологическое воздействие на формирование и развитие мозга ребенка.

Тяжелые роды, непрофессиональное родовспоможение при патологических родах с травмами ребенка не могут стать причинами формирования идиотии, но значительно усугубляют клиническую ситуацию. К этим причинам можно отнести и внутричерепные инфекции, гематомы мозга, кислородную недостаточность плода в родах, родовые травмы.

Клинические симптомы

Начиная с первых месяцев жизни начинают проявляться патологические симптомы идиотии. У ребенка отсутствуют или слабо выражаются реакции на окружающую действительность. При приближении родных и матери отсутствует комплекс оживления, дифференциальная улыбка.

Специфическими симптомами врожденного слабоумия становится отсутствие эмоциональной реакции на мать, неспособность ребенка отличить близких и родных людей от чужих, отсутствие всяческого интереса к игрушкам.

Младенец не имеет способности к начальному осознанию обращенной к нему речи, у него со значительным опозданием появляется улыбка, характерен маловыразительный взгляд. Чем старше становится ребенок, тем более ярко выражаются отставания моторного развития.

В более старшем возрасте особенными и значимыми являются признаки недоразвитости психических функций и полное отсутствие речи. Вступить в контакт с больным невозможно или крайне затруднительно, так как он не в состоянии воспринимать обращенную к нему речь. На окружающее он имеет неадекватную, извращенную реакцию, либо не имеет вообще никакой реакции.

Внимание, как психическая функция, отсутствует полностью или является крайне неустойчивым. Функции статики и моторики у таких больных абсолютно не развиты. Они не могут самостоятельно обслуживать свои потребности, даже самые простые навыки выполнения физиологических действий для них совершенно недоступны. Больные идиотией нуждаются в постоянном надзоре и уходе.

Основные психические функции у таких людей полностью отсутствуют, либо крайне недоразвиты. Они могут выполнять только элементарные умственные операции. Возможна только безусловно-рефлекторная деятельность.

Условный рефлекс формируется только на прием пищи, причем выражается в крайней прожорливости. Больные тянут в рот что угодно, как съедобное, так и несъедобные предметы. Эмоциональная сфера проявляется только в виде противоположных реакций удовольствия и недовольства.

Идиотия может проявляться в двух клинических формах: торпидной и возбудимой. В торпидном состоянии больные постоянно неподвижны и предоставлены сами себе. При возбудимой форме они находятся в состоянии постоянного стереотипного психомоторного возбуждения, которое носит не целенаправленный характер. Они совершают однообразные движения, раскачиваются, хлопают в ладоши.

Тяжелые формы умственного недоразвития сопровождаются патологиями и нарушениями физического развития у больного. Физические аномалии проявляются в виде разного рода дисплазий, нарушениями развития верхних и нижних конечностей, сращением пальцев, шестипалостью, врожденными пороками суставов, грыжами спинного и головного мозга, непропорциональной щербатостью зубов, дефектами и недоразвитием наружного уха. Со стороны внутренних органов чаще всего встречаются пороки сердца, дискинезия желудочно-кишечного тракта, аномалии развития мочеполовой сферы.

Диагностика

Диагноз идиотии заключает детский невропатолог или педиатр при оценке поведения больного, наблюдения за психоневрологическими реакциями, а также на выводах клинических исследований. Уровень развития интеллектуальных способностей, мыслительные функции, анализ эмоциональных реакций, психическое состояние и рефлекторная деятельность позволяют сделать соответствующее медицинское заключение.

При подозрении органической патологии головного мозга целесообразно проведение аппаратных исследований — компьютерная или магнитно-резонансная томография головного мозга. По результатам обследования можно детализировать повреждения отделов и тканей головы.

Необходимо проведение дифференцирующих диагностических мероприятий для исключения других психических заболеваний — шизофрении, различных травм мозга, сосудистых заболеваний. От органических патологии идиотию отличает глобальный характер заболевания, с тотальными нарушениями не только мыслительных процессов психики больного, но и восприятие, память, внимание, эмоциональную и двигательно волевые процессы психической деятельности.

Лечение

Все терапевтические мероприятия при данном заболевании направлены на симптоматическое и патогенетическое воздействие на организм больного. Излечение идиотии или значительное улучшение психической деятельности пациента невозможно из-за специфического врожденного и наследственного характера патологии.

Патогенетическое лечение направлено на восполнение ферментной и гормональной недостаточности. Назначаются энзимы, кортикостероидные препараты. При обнаружении врожденных форм сифилиса или токсоплазмоза назначают специфическое противоинфекционное лечение.

Симптоматическая терапия состоит из дегидратационных, общеукрепляющих с седативных мероприятий. Мочегонные назначают при повышенном внутричерепном давлении (магнезия, фуросемид, ацетазоламид). Обязательно назначение витаминных комплексов. С целью восстановления психических функций назначают препараты, улучшающие метаболизм в тканях головного мозга (пирацетам, гамма-аминомасляная кислота, циннаризин).

Для стимуляции нервно-психических процессов при торпидной клинической форме идиотии назначают препараты женьшеня, китайского лимонника, алоэ, мезокарб. Если у больного возбудимая форма назначают нейролептики, при возникновении эпилептических приступов — противосудорожные препараты. Положительное воздействие оказывает лечебная физкультура (ЛФК). Как правило, такие больные большую часть времени проводят в условиях стационара, так как требуют постоянного ухода и наблюдения.

Профилактика

К комплексным мерам первичной профилактики относятся: адекватное ведение беременности, обязательный генетический скрининг с целью ранней диагностики внутриутробной патологии плода, минимальное и осторожное назначение медикаментозных средств беременной женщине, освобождение будущей мамы от работы в условиях профессиональной вредности, полный отказ от алкоголя, курения и других вредных привычек начиная с подготовительного этапа беременности.

Вторичные профилактические меры включают в себя раннее выявление идиотии и назначение своевременной терапии и реабилитационных мероприятий.

Используемая литература

1. PubMed: Patel D.R., Cabral M.D., Ho A., Merrick J. A clinical primer on intellectual disability. Translational Pediatrics. 2020;9(Suppl 1):S23–S35. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32206581/ (февраль 2020).
2. CDC: Developmental Disability Basics | Child Development (обзор причин и факторов риска). https://www.cdc.gov/child-development/about/developmental-disability-basics.html (дата раздела актуализируется на странице CDC). Дополнительно по эпидемиологии: NCHS Data Brief No. 473; July 2023 — https://www.cdc.gov/nchs/products/databriefs/db473.htm.
3. ВОЗ (WHO): Clinical descriptions and diagnostic requirements for ICD-11… (CDDR). 8 March 2024. https://www.who.int/publications/i/item/9789240077263. Альтернатива: новость ВОЗ о релизе обновления ICD-11 (14 февраля 2025). https://www.who.int/news/item/14-02-2025-who-releases-2025-update-to-the-international-classification-of-diseases-(icd-11).
4. Н. М. Трофимова, С. П. Дуванова, Н. Б. Трофимова, Т. Ф. Пушкина. Основы специальной педагогики и психологии. — Издательский дом «Питер».
5. Й. А. Стоименов, М. Й. Стоименова, П. Й. Коева и др. Психиатрический энциклопедический словарь. — К.: МАУП, 2003.
6. Под редакцией Г. В. Морозова. Олигофрении. Классификация // Руководство по психиатрии. — М.: Медицина, 1988.
7. Patel D.R., Cabral M.D., Ho A., Merrick J. A clinical primer on intellectual disability. Translational Pediatrics. 2020;9(Suppl 1):S23–S35. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32206581/ (Дата публикации: февраль 2020).
8. Lee K., Cascella M., Marwaha R. Intellectual Disability. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; обновлено 4 июня 2023. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK547654/ (Дата последнего обновления: 4 июня 2023).
9. World Health Organization. Clinical descriptions and diagnostic requirements for ICD-11 mental, behavioural and neurodevelopmental disorders (CDDR). Geneva: WHO; 8 March 2024. https://www.who.int/publications/i/item/9789240077263 (Дата публикации: 8 марта 2024). Всемирная организация здравоохранения.
10. American Psychiatric Association. DSM-5-TR: Intellectual Developmental Disorder (информационный буклет). Washington, DC: APA; 2022. https://www.psychiatry.org/getmedia/497935b7-4543-4343-af1e-797063c22191/APA-DSM5TR-IntellectualDisability.pdf (Дата публикации: 2022). См. также общую справку о выходе DSM-5-TR в 2022 году: https://www.psychiatry.org/psychiatrists/practice/dsm/about-dsm.
11. Centers for Disease Control and Prevention (CDC), National Center for Health Statistics. Diagnosed Autism Spectrum Disorder, Intellectual Disability, and other Developmental Delay Among Children Aged 3–17 Years: United States, 2019–2022. NCHS Data Brief No. 473; July 2023. https://www.cdc.gov/nchs/products/databriefs/db473.htm (Дата публикации: июль 2023).