Идиотия

Наиболее тяжелой формой умственной и психической отсталости считается идиотия. Нарушения проявляются с первых дней жизни ребенка, выражаясь в значительном отставании психомоторного развития. Больные совершенно беспомощны, не способны овладеть хоть какими-то примитивными навыками. Любые формы мыслительной деятельности и речь у таких людей отсутствуют полностью. Эмоциональная сторона личности не развита, больные не способны к узнаванию родных людей.

Оценка психических функций, раннее проявление психической патологии и данные анамнеза позволяют сделать диагноз об идиотии. Лечение направлено на подавление симптомов и уменьшение патогенетических причин — гормональная терапия, противоинфекционное лечение, седативные и ноотропные препараты.

Общие данные о заболевании

Происхождение термина идиотия идет от греческого «idioteia» — необучаемость, «idios» — живущий для себя. Это настолько глубокая форма умственного недоразвития, что коэффициент интеллектуального развития составляет меньше 20 (иногда 20-35). Из всей больной олигофрении идиотия составляет 3-5%.

Встречается среди населения в 1 случае на 10 000 человек. Это довольно редкая, но прогрессирующая патология, которая проявляется с первых месяцев жизни ребенка. Нарушения психических функций имеют высоко выраженное прогрессивное течение и сопровождаются тяжелой патологией со стороны деятельности внутренних органов.

Причины возникновения болезни

Факторы, влияющие на возникновение и развитие идиотии можно разделить на внутренне-наследственные и внешние. Последние встречаются крайне редко и влияют на плод во время беременности.

К основным причинам возникновения болезни относят:

• Генетические мутации и хромосомные аномалии — болезнь Дауна, Шерешевского Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром «кошачьего крика».
• Рецессивно-наследуемые формы врожденного слабоумия также являются фактором, вызывающим тяжелые проявления болезни — фенилкетонурия, галактоземия, гаргоилизм.
• Внутренне-наследственные патологии — краниостеноз, микроцефалия, врожденные пороки развития головного мозга, также относятся к провоцирующим факторам возникновения болезни.

Немаловажное влияние на возникновение и развитие тяжелейшей формы умственной отсталости оказывают внешние факторы. Чаще всего фиксируется инфекционное воздействие, оказываемое следующими инфекционными заболеваниями беременной женщины: краснухой, цитомегаловирусом, токсоплазмозом. Возбудитель проникает через плацентарный барьер и оказывает губительное влияние на плод. Сифилис родителей имеет намного меньшее воздействие на ребенка.

Хронические интоксикации родителей (матери особенно) алкоголем, наркотическими средствами и некоторыми лекарственными препаратами (сульфаниламидные, антибактериальные средства, барбитураты) оказывают токсическое влияние на эмбрион и плод. Резус-фактор матери и последующий резус-конфликт с ребенком, несовместимость по АВО-системе, также оказывают патологическое воздействие на формирование и развитие мозга ребенка.

Тяжелые роды, непрофессиональное родовспоможение при патологических родах с травмами ребенка не могут стать причинами формирования идиотии, но значительно усугубляют клиническую ситуацию. К этим причинам можно отнести и внутричерепные инфекции, гематомы мозга, кислородную недостаточность плода в родах, родовые травмы.

Клинические симптомы

Начиная с первых месяцев жизни начинают проявляться патологические симптомы идиотии. У ребенка отсутствуют или слабо выражаются реакции на окружающую действительность. При приближении родных и матери отсутствует комплекс оживления, дифференциальная улыбка.

Специфическими симптомами врожденного слабоумия становится отсутствие эмоциональной реакции на мать, неспособность ребенка отличить близких и родных людей от чужих, отсутствие всяческого интереса к игрушкам.

Младенец не имеет способности к начальному осознанию обращенной к нему речи, у него со значительным опозданием появляется улыбка, характерен маловыразительный взгляд. Чем старше становится ребенок, тем более ярко выражаются отставания моторного развития.

В более старшем возрасте особенными и значимыми являются признаки недоразвитости психических функций и полное отсутствие речи. Вступить в контакт с больным невозможно или крайне затруднительно, так как он не в состоянии воспринимать обращенную к нему речь. На окружающее он имеет неадекватную, извращенную реакцию, либо не имеет вообще никакой реакции.

Внимание, как психическая функция, отсутствует полностью или является крайне неустойчивым. Функции статики и моторики у таких больных абсолютно не развиты. Они не могут самостоятельно обслуживать свои потребности, даже самые простые навыки выполнения физиологических действий для них совершенно недоступны. Больные идиотией нуждаются в постоянном надзоре и уходе.

Основные психические функции у таких людей полностью отсутствуют, либо крайне недоразвиты. Они могут выполнять только элементарные умственные операции. Возможна только безусловно-рефлекторная деятельность.

Условный рефлекс формируется только на прием пищи, причем выражается в крайней прожорливости. Больные тянут в рот что угодно, как съедобное, так и несъедобные предметы. Эмоциональная сфера проявляется только в виде противоположных реакций удовольствия и недовольства.

Идиотия может проявляться в двух клинических формах: торпидной и возбудимой. В торпидном состоянии больные постоянно неподвижны и предоставлены сами себе. При возбудимой форме они находятся в состоянии постоянного стереотипного психомоторного возбуждения, которое носит не целенаправленный характер. Они совершают однообразные движения, раскачиваются, хлопают в ладоши.

Тяжелые формы умственного недоразвития сопровождаются патологиями и нарушениями физического развития у больного. Физические аномалии проявляются в виде разного рода дисплазий, нарушениями развития верхних и нижних конечностей, сращением пальцев, шестипалостью, врожденными пороками суставов, грыжами спинного и головного мозга, непропорциональной щербатостью зубов, дефектами и недоразвитием наружного уха. Со стороны внутренних органов чаще всего встречаются пороки сердца, дискинезия желудочно-кишечного тракта, аномалии развития мочеполовой сферы.

Диагностика

Диагноз идиотии заключает детский невропатолог или педиатр при оценке поведения больного, наблюдения за психоневрологическими реакциями, а также на выводах клинических исследований. Уровень развития интеллектуальных способностей, мыслительные функции, анализ эмоциональных реакций, психическое состояние и рефлекторная деятельность позволяют сделать соответствующее медицинское заключение.

При подозрении органической патологии головного мозга целесообразно проведение аппаратных исследований — компьютерная или магнитно-резонансная томография головного мозга. По результатам обследования можно детализировать повреждения отделов и тканей головы.

Необходимо проведение дифференцирующих диагностических мероприятий для исключения других психических заболеваний — шизофрении, различных травм мозга, сосудистых заболеваний. От органических патологии идиотию отличает глобальный характер заболевания, с тотальными нарушениями не только мыслительных процессов психики больного, но и восприятие, память, внимание, эмоциональную и двигательно волевые процессы психической деятельности.

Лечение

Все терапевтические мероприятия при данном заболевании направлены на симптоматическое и патогенетическое воздействие на организм больного. Излечение идиотии или значительное улучшение психической деятельности пациента невозможно из-за специфического врожденного и наследственного характера патологии.

Патогенетическое лечение направлено на восполнение ферментной и гормональной недостаточности. Назначаются энзимы, кортикостероидные препараты. При обнаружении врожденных форм сифилиса или токсоплазмоза назначают специфическое противоинфекционное лечение.

Симптоматическая терапия состоит из дегидратационных, общеукрепляющих с седативных мероприятий. Мочегонные назначают при повышенном внутричерепном давлении (магнезия, фуросемид, ацетазоламид). Обязательно назначение витаминных комплексов. С целью восстановления психических функций назначают препараты, улучшающие метаболизм в тканях головного мозга (пирацетам, гамма-аминомасляная кислота, циннаризин).

Для стимуляции нервно-психических процессов при торпидной клинической форме идиотии назначают препараты женьшеня, китайского лимонника, алоэ, мезокарб. Если у больного возбудимая форма назначают нейролептики, при возникновении эпилептических приступов — противосудорожные препараты. Положительное воздействие оказывает лечебная физкультура (ЛФК). Как правило, такие больные большую часть времени проводят в условиях стационара, так как требуют постоянного ухода и наблюдения.

Профилактика

К комплексным мерам первичной профилактики относятся: адекватное ведение беременности, обязательный генетический скрининг с целью ранней диагностики внутриутробной патологии плода, минимальное и осторожное назначение медикаментозных средств беременной женщине, освобождение будущей мамы от работы в условиях профессиональной вредности, полный отказ от алкоголя, курения и других вредных привычек начиная с подготовительного этапа беременности.

Вторичные профилактические меры включают в себя раннее выявление идиотии и назначение своевременной терапии и реабилитационных мероприятий.

Когда срочно к врачу?

Используемая литература

1. PubMed: Patel D.R., Cabral M.D., Ho A., Merrick J. A clinical primer on intellectual disability. Translational Pediatrics. 2020;9(Suppl 1):S23–S35. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32206581/ (февраль 2020).
2. CDC: Developmental Disability Basics | Child Development (обзор причин и факторов риска). https://www.cdc.gov/child-development/about/developmental-disability-basics.html (дата раздела актуализируется на странице CDC). Дополнительно по эпидемиологии: NCHS Data Brief No. 473; July 2023 — https://www.cdc.gov/nchs/products/databriefs/db473.htm.
3. ВОЗ (WHO): Clinical descriptions and diagnostic requirements for ICD-11… (CDDR). 8 March 2024. https://www.who.int/publications/i/item/9789240077263. Альтернатива: новость ВОЗ о релизе обновления ICD-11 (14 февраля 2025). https://www.who.int/news/item/14-02-2025-who-releases-2025-update-to-the-international-classification-of-diseases-(icd-11).
4. Н. М. Трофимова, С. П. Дуванова, Н. Б. Трофимова, Т. Ф. Пушкина. Основы специальной педагогики и психологии. — Издательский дом «Питер».
5. Centers for Disease Control and Prevention (CDC), National Center for Health Statistics. Diagnosed Autism Spectrum Disorder, Intellectual Disability, and other Developmental Delay Among Children Aged 3–17 Years: United States, 2019–2022. NCHS Data Brief No. 473; July 2023. https://www.cdc.gov/nchs/products/databriefs/db473.htm (Дата публикации: июль 2023).