Краниовертебральные аномалии - причины, диагностика, лечение

Краниовертебральные аномалии представляют собой анатомические отклонения в строении позвоночника в месте его соприкосновения с черепной коробкой. Зачастую данная болезнь не проявляется клинически. В так называемых «запущенных» случаях они могут вызывать поражение позвоночной артерии, синдромы внутричерепной гипертензии, а также иные нарушения в структуре черепной коробки или позвоночника.

У маленьких детей патология может вызывать нарушения дыхания. На данный момент существует несколько действенных способов диагностирования болезни: МРТ, краниография и КТ краниовертебральной области. С момента обнаружения отклонения за пациентом ведет наблюдение невролог, а в случае необходимости назначается нейрохирургическое лечение.

Общие сведения

Краниовертебральный переход представляет собой основание черепа, образованное с одной стороны затылочной костью (атлант), а с другой – двумя шейными позвонками (аксис), находящимися в наибольшей близости к черепу.

Структуры головного и спинного мозга в областях образования краниовертебральных аномалий (КВА) часто подвергаются изменениям за счет нарушения анатомического строения, а также перемещения костных образований. Данные изменения впоследствии могут вызвать неврологическую симптоматику. Она может проявляться абсолютно по-разному, в основном она связана с компрессией спинного мозга, мозжечка, черепно-мозговых нервов (с 9 по 12), а также позвоночных артерий.

КВА на первых уровнях протекают субклинически, но у пациента необходимо выявить данные патологии. Особенно большое значение это имеет в случае проведения мануальной терапии.

Причины возникновения КВА

Врожденные патологии КВА возникают в случае воздействия на плод каких-либо негативных факторов, которые затем повлекли за собой нарушение эмбриогенеза. Негативные факторы могут быть абсолютно разными:

радиоактивный фон;
инфекции, доставшие до плода внутри утробы;
интоксикации;
зависимости, а также иное негативное влияние на организм беременной.

Согласно проведенным исследованиям, в некоторых семьях частота возникновения болезни на порядок выше, чем в целом по населению. Это свидетельствует о том, что КВА передается наследственным путем, что носит, вероятно, мультифакторный характер.

КВА, приобретенные в процессе жизни, не наследственным путем, могут быть следствием травмы позвоночника, черепно-мозговых травм, а также появиться после родовых травм ребенка. Травмы зачастую играют роль триггера, провоцирующего возникновение симптомов патологии, которая до этого протекала без каких-либо признаков.

Также наблюдаются деформации краниовертебральной зоны, которые в большинстве своем возникают вследствие остеопороза. Остеопороз, в свою очередь, может быть вызван остеомаляцией, гиперпаратиреозом, рахитом.

Еще одной причиной возникновения КВА служит разрушение костных структур краниовертебрального перехода в процессе опухолей костей, сифилисе, остеомиелите, туберкулезе и так далее.

Признаки болезни

С клинической точки зрения краниовертебральные аномалии могут протекать абсолютно по-разному. Они могут протекать субклинически, а могут вызвать неврологические расстройства. Все это зависит от вида костных дефектов, а также от их степени.

Визуально КВА может проявляться:

в измененной посадкой головы, а также в иных дефектах, связанных с шеей и затылком. Тяжесть аномалии напрямую определяет манифестацию клиники. У детей патология может быть выявлена при грубых деформациях. Однако, умеренная и легкая аномалии могут быть выявлены в любом возрасте, но в большинстве случаев она представляет собой отсроченную.
в низком росте волос на затылке;
в укороченной, по сравнению с нормами, шеей;

Клиническая симптоматика в большинстве случаев проявляется:

в хронической ишемии головного мозга;
во внутричерепной гипертензии;
в частых обмороках.

В более тяжелых случаях замечаются синдромом вклинения ствола и миндалин мозжечка в затылочное отверстие. Дети в раннем возрасте из-за краниовертебральной аномалии могут страдать разными видами дыхательных нарушений.

Виды КВА

Существуют следующие виды заболевания:

Проатлант представляет собой рудиментарный отросток, расположенный в черепе в районе затылка. Данная патология является врожденной и основывается на нарушении редуцирования соединительного тяжа. Термин «третий мыщелок» применяется для обозначения слияния свободного проатланта с передним краем отверстия, расположенного на затылке. В случае срастания с задним краем употребляется термин «околозатылочный отросток».
Аплазия и гипоплазия задней дуги атланта. В случае гипоплазии сложно диагностировать патологию, так как отсутствуют клинические проявления. В случае аплазии происходит сдавление верхних отделов спинного мозга и дистальной части ствола. Чаще всего порок встречается в детском или раннем пубертатном возрасте, но вероятность его возникновения составляет меньше 1%.
Ассимиляция атланта представляет собой сращение затылочной кости и первого шейного позвонка. Существует несколько видов порока: полный, неполный, односторонний и двухсторонний. Встречаемость аномалии среди населения не превышает 2%. Аномалия клинически манифестирует после достижения 30-летнего возраста, и проявляется в виде головных болей с вегетативной симптоматикой.
Аномалии зубовидного отростка. Встречается меньше, чем у одного процента населения. Представляет собой некий симбиоз гипоплазии и аплазии, а также гипертрофии отростка. Патологии протекают без каких-либо клинических проявлений. Однако в случае, когда аксис не сращен с зубовидным отростком, может возникнуть неврологическая симптоматика. При данных условиях может возникнуть хронический атлантоаксиальный подвывих.
Платибазия – это уплощения основания черепа. Клинически данную аномалию можно заметить лишь на 3 стадии, при которой задняя черепная ямка существенно уменьшается в размерах. В последствии может возникнуть сдавление мозжечка, внутричерепная гипертензия или сдавление IX—II пар нервов, расположенных в черепе.
Базилярная импрессия. Это еще один вид КВА, выражающийся во вдавлении основания черепа в его полость. Среди населения встречается не чаще, чем у 1-2%. Симптомы при базилярной импрессии могут выражаться в уменьшении задней черепной ямки. Также возможен риск возникновения компрессионной миелопатии. Замечается несколько стадий данной патологии, крайняя из которых именуется конвексобазия.
Аномалия Киммерли. Так называется наличие дополнительной дужки атланты, которая ограничивает позвоночную артерию. Также существует несколько видов аномалии Киммерли: полная, неполная, двусторонняя и односторонняя. Лишь у четверти всех носителей данного порока, патология имеет клиническое значение. Может проявляться в виде обмороков, ТИА, ишемического инсульта и синдрома позвоночной артерии.
Аномалия Киари. Представляет собой врожденный порок развития, при котором наблюдается, что некоторая часть структур задней черепной ямки пролоббирует в затылочное отверстие. Большая часть пациентов с данной патологией также страдают от сирингомиелии. Существует четыре разновидности аномалии, каждая из которых обладает клинической симптоматикой и сроком появления.
Синдром Клиппеля-Фейля. Наиболее редкая из всех описанных аномалий. Она представляет собой уменьшение или сращение шейных позвонков. Может как передаваться по наследству, так и иметь спорадический характер. В большинстве случаев данная патология сочетается с другими пороками развития. В случае возникновения порока в раннем детстве у ребенка наблюдается мышечная слабость, перерастающая в парезы.

Диагностика

Наибольшее значение в диагностике данного порока имеет рентген черепа и шейного отдела позвоночника. Также может быть назначен МРТ шейного отдела позвоночника и головного мозга в случае необходимости визуализации структур перехода. Иногда проводят МРТ сосудов головного мозга. Если провести МРТ невозможно, то проводят КТ этих же областей.

Также пациенту назначаются консультации с офтальмологом с целью осмотра глазного дна. Отоневролог при необходимости проводит непрямую отолитометрию или аудиометрию. Если известно, что болезнь имеется в семье, то ребенку назначают консультацию с генетиком и генеалогический анализ с целью выявления наличия патологии или предрасположенности к ней.

Лечение

В процессе лечения пациентам настоятельно рекомендуется соблюдать ряд предосторожностей, которые уберегут и от возникновения более тяжелых и углубленных стадий заболевания. Не стоит резко наклонять или поворачивать голову, стоять на голове и каким-либо иным способом оказывать сильное физическое воздействие на череп и шейную область позвоночника. Наблюдение за протеканием КВА у пациента осуществляется неврологом. Он составляет программу лечения, а также назначает фармпрепараты. Стоит отметить, что эффективность последних не имеет практических доказательств.

В случае ярко выраженного клинического проявления патологии, пациенту может быть назначена нейрохирургическое вмешательство. Показаниями, по которым определяют необходимость в данном решении, являются: нарушение церебрального кровообращения; компрессия ствола, спинного мозга или мозжечка. Также стоит отметить, что при разных видах аномалий, применяются абсолютно разные методы лечения и виды операций.

Когда срочно к врачу?

Немедленно обратитесь за медицинской помощью (вызовите скорую), если у вас возникли следующие симптомы, которые могут указывать на осложнения краниовертебральных аномалий или острое состояние:

Внезапная сильная боль в шее и затылке, особенно после травмы или резкого движения головой.
Внезапное нарушение координации, шаткость походки, невозможность стоять или ходить.
Двоение в глазах, нистагм (непроизвольные движения глаз).
Нарушение речи (гнусавость, невнятность), затрудненное глотание.
Онемение или слабость в руках и ногах, особенно с одной стороны.
Потеря сознания или обморок.
Сильное головокружение, тошнота, рвота.
Нарушение дыхания.
Травма головы или шеи, после которой появились неврологические симптомы.

FAQ

Что такое краниовертебральные аномалии (КВА)?

Это группа врожденных или приобретенных нарушений строения в области перехода черепа (затылочной кости) в позвоночник (верхние шейные позвонки — атлант и аксис). Эти аномалии могут затрагивать кости, связки, а также приводить к сдавлению спинного мозга, ствола мозга, мозжечка и позвоночных артерий.

Какие бывают виды краниовертебральных аномалий?

Существует множество видов. Наиболее известные: аномалия Киари (опущение миндалин мозжечка), аномалия Киммерли (дополнительная костная дужка в атланте, сдавливающая артерию), базилярная импрессия (вдавление основания черепа), платибазия (уплощение основания черепа), ассимиляция атланта (сращение с затылочной костью), синдром Клиппеля-Фейля (сращение шейных позвонков).

Каковы основные симптомы краниовертебральных аномалий?

Многие аномалии могут долгое время протекать бессимптомно. При развитии симптомов они разнообразны: боли в шее и затылке, головокружение, шаткость походки, нистагм, нарушение речи и глотания, онемение или слабость в руках и ногах, обмороки, шум в ушах. У детей может наблюдаться короткая шея и низкая граница роста волос.

Как диагностируют краниовертебральные аномалии?

Основные методы — МРТ краниовертебрального перехода и шейного отдела позвоночника (для оценки мягких тканей, спинного мозга, мозжечка) и КТ (для детальной визуализации костных структур). Также проводится рентгенография, неврологический осмотр и, при необходимости, консультация окулиста (осмотр глазного дна) и отоневролога.

Как лечат краниовертебральные аномалии?

Лечение зависит от вида аномалии и выраженности симптомов. При бессимптомном течении рекомендуется наблюдение и избегание травмоопасных нагрузок на шею. При наличии неврологических симптомов, вызванных сдавлением структур, часто требуется хирургическое лечение (декомпрессия, стабилизация). Медикаментозная терапия направлена на облегчение симптомов.

Используемая и рекомендуемая литература

Hong JT, Kim IS, Lee HJ, et al. Evaluation and surgical planning for craniovertebral junction deformity. Neurospine. 2020 Sep 30;17:554–567. PubMed: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33022160/ — дата публикации: 30 сентября 2020.
WHO — Congenital disorders (birth defects). World Health Organization. https://www.who.int/health-topics/congenital-anomalies — обновление / публикации на странице: 18 ноября 2024 (см. материалы и руководства WHO по наблюдению за врождёнными пороками). Всемирная организация здравоохранения.
CDC — Birth Defects (National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities). Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/birth-defects/index.html — примечание: страница и сопутствующие ресурсы обновлялись (примерно) 15–19 мая 2024.
Ветрилэ С.Т. Краниовертебральная патология. М., 2007.
Луцик А.А. Краниовертебральные повреждения и заболевания. Новосибирск, 1998.
Чемберлен В.Е. Базилярное вдавление (платибазия): причудливая аномалия развития затылочной кости и верхнего шейного отдела позвоночника с поразительными и вводящими в заблуждение неврологическими проявлениями. Йельский университет биологической медицины. 1939.
Menezes AH. Craniovertebral junction anomalies: diagnosis and management. Semin Pediatr Neurol. 1997 Sep;4(3):209–223. doi:10.1016/S1071-9091(97)80038-1.
Goel A, Bhatjiwale M, Desai K. Basilar invagination: a study based on 190 surgically treated patients. J Neurosurg. 1998 Jun;88(6):962–968. doi:10.3171/jns.1998.88.6.0962.