Метаболическая миопатия

Метаболическая (метабулярная) миопатия – это обширная группа заболеваний, провоцирующих снижение толерантности организма к физической нагрузке. Причиной развития болезни является нарушение метаболизма мышечной ткани, недостаточная выработка ферментов, способствующих усвоению питательных веществ.

Проявляется патология гипотонией, болевыми ощущениями, судорогами, парезами, образованием контрактур и нарушением возможности выполнять сложно-координированные движения.

Диагностируется заболевание на основании анамнеза, биопсии ткани, а также лабораторного исследования количества ферментов в сыворотке крови. Терапия болезни заключается в приеме витаминов, стероидов, а также соответствующей диеты, лечебной физкультуры.

Общие сведения

Метаболическая миопатия является обширной группой заболеваний наследственного, приобретенного характера, связанной с нарушением внутриклеточного обмена. Обычно нарушается обмен гликогена, липидов, ферментов и АТФ. Указанные нарушения с одинаковой вероятностью могут проявиться в любом возрасте.

Наследственная форма заболевания перерастает в хронический патологический процесс. Опасность патологии связана с вероятностью возникновения преходящих контрактур, которые возникают в ответ на невозможность усвоения мышцами глюкозы и липидов. Развивается метаболическая миопатия приблизительно в 5 случаях из 10 000.

Причины метабулярной миопатии

Главной причиной возникновения врожденной формы болезни с нарушением внутриклеточного обмена является генетическая предрасположенность. Наследственную форму заболевания часто называют семейной миопатией.

Передача дефектного гена происходит по аутосомно-рецессивному типу, реже дефектный ген передается по доминантному типу наследования (по линии матери). Наследственная форма болезни может быть спровоцирована случайными генными мутациями.

Заболевания такого рода могут быть спровоцированы патологией ионных каналов мышечных мембран или нарушением функции митохондрий (провоцируются мутациями митохондриального генома).

Нарушение усвоения гликогена (гликогеноз) развивается в случаях:

• Недостаточной выработки ферментов, принимающих участие в обмене. Приобретенная форма провоцируется нарушениями в работе желез внутренней секреции (гипотиреоз, гиперальдостеронизм, синдром Кушинга и Аддисона, акромегалия).
• Может быть следствием хронической интоксикации (алкогольная и наркотическая интоксикация, воздействие солей тяжелых металлов и высоких уровней ионизирующего излучения).
• Легочных, печеночных и почечных патологий (уремия, почечная и печеночная недостаточность, нарушение баланса электролитов).
• Болезней сердца и дефицита витаминов D и E.

Симптоматика

Болезнь сопровождается следующими симптомами:

• Нарушения усвоения гликогена, глюкозы. При избыточном содержании гликогена в клетках мышц, пациенты в состоянии покоя сохраняют достаточно хорошее самочувствие. При повышении активности, плохая выработка ферментов препятствует производству энергии из углеводов и их производных (глюкоза, гликоген).
• Зачастую через несколько минут после начала физической нагрузки начинают проявляться симптомы гипотонии. Если интенсивность нагрузки не снижается, могут возникнуть мышечные контрактуры, способные со временем привести к тяжелым поражениям ткани.
• Синдром Мак-Ардля проявляется сильными болями и симптомами проксимальной мышечной гипотрофии. Также в некоторых случаях могут проявиться мышечные утолщения и слабость, приводящая со временем к образованию контрактур. Последнее обуславливается нарушением способности мышц к сокращению. Высокий уровень физической нагрузки провоцирует распад мышечной ткани с развитием миоглобинурии. С проявлением некоторых симптомов почечной недостаточности. Возможно появление нарушений в работе сердца.
• Синдром Андерсена и Кори-Форбса со временем приводит к нарушению в работы печени и сердца, а также к образованию контрактур и появлению в детском возрасте дефектов физического развития, сочетающихся с умеренными поражениями ткани.
• Дефицит фермента мальтазы может проявляться в виде младенческой формы миопатии (первые симптомы проявляются с первых дней жизни ребенка) с симптомами мышечной гипотонии. Постепенно заболевание прогрессирует и в большинстве случаев приводит к смерти ребенка (зачастую больной не доживает до двухлетнего возраста).

• Приобретенная форма заболевания проявляется нарушением функционирования легких и слабостью мышечной ткани нижней половины тела. Взрослая форма заболевания проявляется болезненной слабостью мышц груди, спины и плечевого пояса, а также мышечной ткани легких и нижних конечностей.
• Нарушение усвоения липидов. Многие неврологические заболевания напрямую связаны с дефицитом липидных фракций. Проявления дефицита некоторых из них ограничиваются только ухудшением переносимости физической нагрузки.
• Недостаточная выработка фермента карнитина и КПТ является главным проявлениям данного заболевания. Синдром дефицита карнитина манифестирует мышечной гипотонией, поражающей в основном мышцы верхних конечностей, лица и шеи. Синдром недостатка фермента КПТ наоборот проявляется мышечными болями и судорогами, появляющимися в процессе физической работы. Обычно данный вид миопатии встречается у мужчин.
• Митохондриальная форма болезни. Поражает ткани верхних конечностей и глазного яблока. В патологический процесс вовлекается нервная ткань (мозжечковая атаксия, эпилепсия, деменция), сердечная мышца (кардиопатия), клетки почек (тубулопатия), печени и органов слуха. В большинстве случаев данным видом миопатии болеют дети и подростки. Однако, манифестировать это заболевание может в любом возрасте.

Мышечная гипотония может быть:

• общей (поражающей большую часть мышечных тканей и проявляющейся в виде повышенной утомляемости и плохой переносимости физической нагрузки);
• локальной (имеет ограниченную локализацию и проявляется в виде поражения мышц конечностей, лица и глаз).

Для митохондриальной миопатии характерна одышка и головные боли (часто высокой интенсивности).

Диагностика

Диагностировать наличие заболевания можно только после сбора полного анамнеза и тщательно проведенных клинических исследований. Сложность постановки правильного диагноза связана с тем, что в состоянии покоя клинические симптомы миопатии не проявляются.

Основными проявлениями заболевания являются:

• мышечные боли различной выраженности;
• слабость;
• тремор;
• изменения окраса мочи;
• симметричное поражение мышечной ткани.

Для более тщательного обследования может потребоваться проведение обследования нервной системы.

К клиническим методам диагностики метаболической миопатии относятся:

• Определение содержания ферментов в крови (КФК, АСТ, АЛТ, ЛДГ, альдолаза).
• Ишемическое исследование на наличие гликогенозы (проводится на предплечье).
• Электромиография (выявляет характерные отклонения).
• МРТ и КТ головного мозга (выполняется для исключения органических и механических поражений мозговой ткани). Томография внутренних органов (выполняется при наличии показаний).
• Биопсия мышечной ткани (является единственным методом исследования, позволяющим со стопроцентной точностью диагностировать наличие метаболической миопатии).

Также в некоторых случаях может потребоваться проведения дополнительных клинических исследований и консультация узких специалистов.

Лечение

Полное излечение врожденной формы метаболической миопатии на современном уровне развития медицинской науки не представляется возможным. В данном случае терапия болезни сводится к попытке купировать появление осложнений и облегчить протекание заболевания.

Своевременно начатая и грамотно составленная симптоматическая терапия может существенно улучшить качество жизни больного, а также существенно продлить его жизнь. В состав симптоматической терапии входит диета с повышенным содержанием питательных элементов (в особенности белка и углеводов) и клетчатки.

Для повышения уровня глюкозы используется богатая фруктозой пища. В некоторых случаях имеет смысл дополнительный прием обогащенных белками и простыми углеводами заменителей продуктов питания.

Также имеет смысл прием поливитаминных комплексов, с повышенным содержанием витаминов группы В, а также витамина Д, и С. Прием поливитаминных комплексов позволяет в некоторой степени скорректировать симптомы болезни.

Для поддержания функций почек и диуреза рекомендуется дополнительное введение в организм жидкости. Особенно актуально это при лечении миоглобинурии.

При митохондриальной форме болезни применяются лекарственные средства, стимулирующие обменные процессы (L-карнитин, рибофлавин, тиамин, водорастворимые витамины). Хорошие результаты дает лечение глюкокортикостероидными препаратами, в сочетании с грамотно составленным комплексом ЛФК.

Терапия вторичной метаболической миопатии направлена на лечение заболевания, спровоцировавшего ее появление. Также в виде дополнительного лечения может применяться специальная диета, стимулирующие препараты и витаминосодержащие медикаменты.

Используемая литература

1. Пигарова Е.А. Влияние витамина D на иммунную систему. Иммунология. 2015.
2. Холик М.Ф. Эндокринное общество. Оценка, лечение и профилактика дефицита витамина D: руководство по клинической практике Общества эндокринологов. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 2011.
3. Суреш Э.И. Проксимальная миопатия: диагностический подход и начальное лечение. Аспирантура Мед. Дж. 2013.

Автор-эксперт:

ЛЕДЕНЕВ ВАСИЛИЙ, врач-рентгенолог, кандидат медицинских наук, стаж работы более 16 лет.