Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари — наследственно предопределенная деформация полушарий и червя мозжечка, с демиелинизацией мозжечкового вещества. Постоянно прогрессирующее и характеризующееся дегенеративными трансформациями. Начинает формироваться после 20 лет. Симптомам заболевания сопутствуют зрительные нарушения, гиперрефлексия и значительное снижение интеллекта.

Диагноз устанавливается на базе результатов неврологического и офтальмологического освидетельствования, МРТ головного мозга, УЗДГ или МРА мозговых сосудов, после консультации специалиста — генетика. Лечение является симптоматическим, включает назначение успокоительных средств, антидепрессантов, миорелаксантов и ноотропов. Абсолютно вылечить заболевание невозможно. Пациентам рекомендована лечебная физкультура, гидротерапия, витамины.

Общая информация

Впервые заболевание очень детально изложил Пьер Мари в 1893г. Ученый выделил заболевание в особенную форму и определил различные от атаксии Фридрейха проявления. Атаксии Пьера-Мари присущи другие отличительные клинические симптомы, иной способ наследования, более старший возраст проявления. Заболевание обнаруживается у людей 20-45 лет, независимо от пола. Наблюдается 1 случай болезни на 200 000 человек. Патологические трансформации в структуре при мозжечковой атаксии располагаются в веществе ядер и коры мозжечка. Спинномозговые пути и боковые ответвления спинного мозга выражены не ярко. Дегенеративные преобразования могут поражать ядра моста продолговатого мозга.

Этиология и течение заболевания

Наследственная мозжечковая атаксия воспроизводится по наследству аутосомно-доминантным способом, развивается при получении патологического гена от одного из родителей. Внешние причины оказывают содействие развитию заболевания и значительно отягощают течение. Причинами могут стать разнообразные инфекции (брюшной тиф, бруцеллез, дизентерия, пиелонефрит, пневмония), различные травмы мозга и костей скелета, интоксикации, беременность.

Симптоматика проявляется безостановочно и прогрессирует неуклонно без выраженных промежутков обострения и затихания. Атаксия Пьера-Мари может видоизменять клинические проявления под влиянием внешних факторов или после перенесенных инфекций. Изменчивость клиники значительно затрудняет установление заключения. После инфекционного заболевания возможно наступление резкого обострения, а позже — частичное восстановление, которое ошибочно принимается за улучшение.

Клинические признаки

На первое место в клинике выходит симптомокомплекс мозжечковой атаксии. Для больных характерно расстройство статики — падение назад или в стороны в стойке Ромберга. Легкое нарушение походки, «стреляющая» боль в ногах и пояснице говорят о начале заболевания. Далее возникает тремор рук, головы, бессознательные сокращения мышц лица и туловища. При существенном снижении мышечной силы сохраняется чувствительность. К клинике присоединяется нарушение координации движений, почерк становится крупным, неровным и размашистым. Речь затрудняется, становится прерывистой и замедленной, носит скандированный характер.

Классические клинические случаи не обходятся без глазодвигательных нарушений и снижения функций зрения. Постепенное омертвение зрительных нервов приводит к сужению полей зрения. Все эти признаки неуклонно прогрессируют. Регистрируется опущение верхнего века. Больной поднимает брови в попытке уменьшить птоз — это придает лицу удивленный вид. Нередко болезнь выражается косоглазием, нарушением бинокулярного зрения, к которым приводит парез отводящего нерва.

К перечисленным нарушениям понемногу присоединяются психические недомогания. Течение заболевания усугубляется снижением умственных процессов и памяти, развивается депрессивное невротическое состояние. При тяжелых клинических случаях бывают эпилептические приступы.

Дифференциальное диагностирование

Заболевание имеет мозжечковый характер и требует неврологической дифференциации от других видов атаксий — сенситивной и вестибулярной. Гипорефлексия, присущая атаксии Фридрейха. Атаксия Пьера-Мари имеет в неврологической клинике имеет нарастание сухожильных рефлексов, мышечный гипертонус. Имманентны спастические судороги в нижних конечностях, подергивания ступней. При унаследованной мозжечковой атаксии не обнаруживаются деформации костей скелета, которые присущи болезни Фридрейха.

Клинические выражения рассеянного склероза очень сходны с симптомами наследственной мозжечковой атаксии. Для болезни свойственно неуклонное возрастание клинических проявлений без периодов ремиссии. Трудности постановки диагноза возникают во время или после инфекционных заболеваний, так как меняется характер течения основного недуга. В таком клиническом случае необходим детальный и точный сбор анамнеза с целью выявления признаков рассеянного склероза — парапареза нижней части тела, сопровождающегося патологическими рефлексами и гиперрефлексией, императивными тазовыми нарушениями, снижением брюшных рефлексов, с височной стороны наблюдается изменение цвета дисков зрительных нервов.

Диагностика

Невролог делает заключение об атаксии Пьера-Мари без особых затруднений при наличии классической клинической картины и случаев болезни в нескольких поколениях. Случайные, эпизодические заболевания нуждаются в детальном обследовании больного, скрупулезного обследования больного и проведения дифференциальной диагностики с другими видами атаксий, рассеянным склерозом, нейросифилисом.

Обязательно проведение компьютерной томографии, магнитно-резонансной томографии, ревизию спинных сосудов, МРА, УЗДГ с целью исключения опухолей мозжечка, вторичных органических патологий, васкулярных расстройств.

Офтальмолог диагностирует зрительные расстройства. Обязательна проверка качества зрения, исследование бинокулярного зрения. Обязательно проведение офтальмоскопии, периметрии, распознавание угла косоглазия.

Желательна консультация врача-генетика для точного определения заболевания.

Лечение и прогноз

Терапия имеет постоянный, комплексный характер. В лечении принимают участие неврологи, офтальмологи и психиатры. Полное излечение от заболевания невозможно. Лечение носит симптоматическую природу. В основе терапевтических мероприятий лежит назначение антидепрессантов (флуоксетин, тетриндол, амитриптилин, циталопрам), успокоительных средств (настойка пиона, валериана, магния сульфат). Обязательно применять медпрепараты для стимулирования умственного функционирования и высших психических функций — пирацетам, гамма-аминомасляная кислота, медпрепараты гингко билоба. Кроме этого назначаются средства, снижающие тонус скелетной мускулатуры — баклофен, мелликтин, кондельфин.

Рекомендованы витаминные комплексы с непременным присутствием витаминов группы В, РР, С. Обязательно санаторно-курортное лечение, водотерапия, лечебная физкультура, соблюдение правильного трудового режима. Важно исключить физические нагрузки и психические потрясения, как отрицательные, так и положительные.

Комплексное лечение оптимизирует общее состояние больного и дает возможность сохранить нормальную жизнь в течение долгого времени, насколько это представляется возможным, когда речь идет об унаследованной мозжечковой атаксии.

Прогноз выздоровления при наследственной мозжечковой атаксии крайне неблагополучный. На протяжении заболевания симптомы обостряются и неизменно приводят к инвалидизации. Тяжелое протекание болезни приводит к тому, что больной становится прикованным к постели. Смерть наступает от миокардита или сердечной недостаточности. В лучшем варианте при хорошем присмотре больной может дожить до 40-50 лет.

Когда срочно к врачу?

Используемая и рекомендуемая литература

1. PubMed: Coarelli G, Coutelier M, Dürr A. Autosomal dominant cerebellar ataxias… (Lancet Neurol, 2023): https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37479376/.
2. PubMed: Diallo A, Jacobi H, Cook A, et al. Survival in SCA1/2/3/6 (Lancet Neurol, 2018): https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29553382/.
3. CDC PHGKB (геномная база CDC) — агрегатор по Spinocerebellar Ataxias: https://phgkb.cdc.gov/PHGKB/searchSummary.action?firstQuery=spinocerebellar%20ataxia
4. Михайлин Е.С. Попытка верификации диагноза у несовершеннолетней беременной с подозрением на наследственную мозжечковую атаксию Пьера Мари // Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований. – 2017.
5. Ростомян Л. Скрининг генетических причин гиперсекреции гормона роста // Гормон роста. IGF Рез. 2016.
6. Perlman S. Hereditary Ataxia Overview. GeneReviews® [Интернет]. University of Washington, Seattle; первоначальная публикация 1998-10-28; последняя редакция 2025-02-20. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/NBK1138/.
7. Opal P, Ashizawa T. Spinocerebellar Ataxia Type 1. GeneReviews® [Интернет]. University of Washington, Seattle; первоначальная публикация 1998-10-01; последнее обновление 2023-02-02. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1184/.
8. Rudaks LI, Yeow D, Ng K, et al. An Update on the Adult-Onset Hereditary Cerebellar Ataxias: Novel Genetic Causes and New Diagnostic Approaches. The Cerebellum. 2024;23:2152–2168. doi:10.1007/s12311-024-01703-z.
9. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Spinocerebellar Ataxia — Information Page [Интернет]. Обновлено 2024-07-19. URL: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/spinocerebellar-ataxia.