Оливопонтоцеребеллярные дегенерации

Описание заболевания

Патология характеризуется наследственной природой нарушений, протекающих в центральной нервной системе. Чаще всего дегенеративные процессы протекают в мозжечковом отделе, нижних зонах (оливах), мосте мозга головы. Впервые мозжечковый синдром с сопровождающими его расстройствами психики был описан в начале 20 века учеными Томасом и Дежерином. Они же занимались и первичной классификацией, которая в последующем объединила несколько схожих патологий в единое заболевание. Один и тот же процесс отмирания нейронных клеток может происходить на разных участках, которые и включены в итоговое название аномалии – «оливо (оливы) – понто (мост) – церебелляр (мозжечок)» (ОПЦД). В состав указанных дегенераций включаются такие отдельные заболевания, как:

• болезни Паркинсона, Альцгеймера, Пика;
• спинальные патологии;
• лейкодистрофия;
• рассеянный склероз.

Аномальное расстройство ЦНС может проявиться в большом возрастном промежутке – от 10 до 80 лет. Чаще всего первые проявления возникают в последней трети жизни (от 50-60 лет). В медицинской литературе принято выделять 5 форм дегенераций, имеющих отличительную клиническую картину:

• Тип Менделя. Дебютирует с 11 до 60 лет. Характеризуется наличием мозжечковых нарушений, проявляющихся в снижении мускульного тона, повышенной кожной чувствительностью, спазмированием мышц, судорогами.
• Тип Фиклера-Винклера. Первые проявления возникают от 30 до 80 лет, существенных изменений в работе ЦНС не наблюдается, приступов, снижения чувствительности кожных покровов нет. Глубинные рефлексы сохраняются в полном объеме.
• Тип Шута-Хайкмана. Патологическое нарушение глубоких рефлексов ЦНС в детском и юношеском возрасте.
• Ретинальная дегенерация. Поражает в основном молодых людей. Характеризуется мозжечковыми аномалиями, падением зрительного восприятия.
• ОПЦД с деменцией и неврологическими расстройствами.

Причины развития оливопонтоцеребеллярных дегенераций

Стопроцентная причина развития заболевания учеными не выяснена до сих пор. Однако имеются предположения, основанные на генетических изысканиях. Патологические изменения двух ограниченных участков ДНК сопровождаются нарушением метаболических процессов, избыточностью выработки естественного глутамата в клетках организма. В нормальном количестве глутамат способствует передаче нервного возбуждения от мозжечковой коры к клеткам нейронных трактов. Большое количество не метаболизированного глутамата отравляет мозговые структуры. Это в свою очередь приводит к постепенной дистрофии нейронных клеток, их отмиранию и замене на глиальную (соединительную) ткань. Миелиновые оболочки нейронов истончаются. При таком поражении восстановить нейронные связи не представляется возможным.

Признаки и симптомы патологии

Главным первичным изменением нервной деятельности является атаксия мозжечка. Она проявляется небольшой неустойчивостью при движении. А также неуклюжестью при ходьбе и беге. Далее происходит усугубление описанных признаков. Ходить становится сложно, учащаются падения. Походка становится широкой, так как больной старается сохранить баланс тела в вертикальном положении. Расстройство координации приводит к непроизвольным колебаниям корпуса. Мелкая и крупная моторика сменяется размашистыми движениями, присоединяется дрожь в головы и конечностей. Параллельно наступает выпадение центрального зрения, расстройство речевоспроизведения. Пациент говорит простыми, скандированными предложениями, старается упростить речь. Непроизвольные рефлексивные ответы повышаются.

С развитием заболевания теряется способность к самостоятельному глотанию, немеют мышцы лицевой зоны. Возможна частичная или полная потеря зрения. У большинства наблюдается недержание мочи. Страдает эмоциональная сфера. Часто отмечается вялость, отрешенность от происходящего, упадок когнитивных функций. Со стороны психики присоединяются галлюцинации, депрессивное состояние, беспричинные страхи, спутанность сознания.

На завершающих стадиях больные ОПЦД теряют способность к произвольным движениям, не могут самостоятельно сесть, встать, повернуться в положении лежа. Дыхательная функция также страдает, развивается кислородная недостаточность в результате поверхностного дыхания. Смерть больных происходит из-за присоединяющихся болезней внутренних органов, хронической инфекции, недостатка двигательной активности.

Как определить заболевание: диагностические методы

Диагностирование патологии происходит в результате тщательного и длительного неврологического наблюдения. Дифференциация типа аномалии производится при сопоставлении возрастной категории заболевшего, первичных признаков. Прописывается нейропсихологическое исследование.

Аппаратные методы диагностики применяются как вторичные, подтверждающие исследовательские способы. При помощи компьютерного сканирования можно заметить деформацию переднее мозжечковой ножки в сторону ее истончения. Более информативным методом является магнитно-резонансная томография головного мозга. На снимках аппарата МРТ отчетливо визуализируются дистрофические изменения в мостовом отделе.

Отдельной стадией диагностики выступает генетическое, генеалогическое исследование. Для этого выписывается направление на изучение кода ДНК. При прогрессирующих нарушениях зрения потребуется консультация и осмотр окулиста.

Восстановительные меры

Так как аномальное состояние вызвано генетическими, врожденными причинами, специфической терапии не существует. Невролог может назначить только симптоматическое, поддерживающее лечение. Восстановительные меры направлены на облегчение общего состояния больного. В основе терапии лежат медикаментозные, метаболизирующие средства, замедляющие гибель нейронов. К общеукрепляющим лекарственным препаратам относятся витаминные комплексы. Для замедления атрофии мускулатуры назначается лечебная физкультура, курсы массажа. Тренер ЛФК помогает разработать упражнения, направленные на снижение нарушений координации.

Прогноз

При самостоятельном течении болезни длительность жизни составляет около десяти лет. Систематические восстановительные манипуляции позволяют продлить жизнь пациента до 15-20 лет. Несмотря на терапевтическое вмешательство, недуг имеет неуклонное течение. Смерть наступает в результате хронических инфекций и сепсиса. Заболевший человек нуждается в постоянном уходе и присмотре близких родственников.

Используемая литература

1. Шолс Л. Аутосомно-доминантная мозжечковая атаксия: фенотипические различия генетически определенных подтипов. Энн Нейрол. 1997.
2. Мультисистемная атрофия // Экстрапирамидные расстройства / Под ред. В.Н. Штока, И.А. Ивановой-Смоленской, О.С. Левина. - М.: МЕДпресс-информ, 2002.
3. Субботина О.П. Клинический случай оливопонтоцеребеллярной формы мультисистемной атрофии // Давиденковские чтения. - СПб., 2017.

Автор-эксперт:

ЛЕДЕНЕВ ВАСИЛИЙ, врач-рентгенолог, кандидат медицинских наук, стаж работы более 16 лет.