Пароксизмальная миоплегия

Пароксизмальная миоплегия — периодический паралич — заболевание нервно-мышечного происхождения, для которого свойственна периодичность возникновения приступов преходящего паралича скелетной мускулатуры вплоть до полной обездвиженности. Может фиксироваться в гипо-, гипер-, и нормокалиемической форме.

Неврологическая консультация, биохимический анализ крови, консультация генетика, электромиография, биопсия мышц, проба с хлоридом калия — необходимые мероприятия для подтверждения диагноза миоплегии.

Тактика лечения определяется в зависимости от формы паралича. Для облегчения состояния в период между приступами прописано соблюдение особого рациона питания, уклонение от провоцирующих ситуаций, прием диуретических препаратов.

Общая информация

В 1874 году пароксизмальная миоплегия впервые была описана в медицинской литературе. И.В. Шахнович в 1882 году и К. Вестфаль занимались подробным изучением заболевания, определили его наследственную предрасположенность.

Гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии получила второе название в честь исследователей — болезнь Ветфаля-Шахновича. Болезнь Гамсторп — второе название гипергликемической формы пароксизмальной миоплегии, изученной в 1956 г. Дж. Гамсторпом.

Самую редкую клиническую форму заболевания — нормакалиемическую в 1961 г. описали Керр и Посканзер. При тиреотоксикозе, опухолях надпочечников, их недостаточности, пиелонефрит, отравление барием, заболевания ЖКТ с диареей и рвотой, а также ряд других заболеваний вызывают пароксизмальную миоплегию, как вторичное заболевание.

Патогенез пароксизмальной миоплегии

Путь развития приступов миоплегии и заболевания в целом до конца не изучен. Специалисты в области медицины, биохимии и физиологии занимаются изучением пароксизмальной миоплегии.

По предположению Крона провоцирующим фактором является перемежающийся гиперальдостеронизм — периодическое повышение освобождение альдостерона. Доказательством этой гипотезы служил положительный результат от назначения антагонистами альдостерона. Однако, это утверждение оказалось ошибочным, изменения содержания альдостерона определились, как вторичные.

Генетическая предрасположенность объясняет нарушение проходимости миофибриллярных мембран и оболочек клеток поперечно-полосатой мышечной ткани, из-за которой ионы натрия вместе с водой проникают в миофибриллы и накапливаются в вакуоли.

Сдвиг показателей натрия в крови провоцирует изменение концентрации калия. Натриево-калиевый дисбаланс приводит к патологии обменных механизмов внутри клетки мышечных тканей, мионевральных синапсах. Это генерирует блокирование нервно-мышечных импульсов, миофибриллы утрачивают функцию сокращения. Как только ионное равновесие восстанавливается, к мышцам возвращается сократительная функция.

Гипокалиемическая пароксизмальная миоплегия

Самая распространенная форма миоплегии. Передается по аутосомно-доминантному принципу с частичной генной пенетрантностью. Часто описываются единичные случаи паралича. Заболевание чаще всего фиксируется у пациентов 10-18 лет, иногда встречается после 30 лет. Мужчины более подвержены заболеванию, чем женщины.

В периоды отсутствия приступов не отмечаются объективные и субъективные признаки миоплегии. Доказано, что провокатором пароксизма может выступить переедание, непомерное употребление углеводов, поваренной соли, прием алкоголя, чрезмерные физические нагрузки. Женщины связывают приступы пароксизмальной миоплегии с менструальным циклом. Они фиксируются за 1-2 дня до начала менструации или в первый день цикла.

При гипогликемической форме миоплегический приступ происходит утром или в вечерние часы. Пробудившись пациент понимает, что парализован. Паралич поражает скелетную мускулатуру всего тела, конечности, шею, в тяжелых случаях — дыхательные мышцы и мимические. Характерно внезапное снижение мышечного тонуса, недостаточность всех сухожильных рефлексов.

Во время приступа у больного учащается сердцебиение, кожа лица становится красной, дыхание - частым, отмечается повышенная потливость и чувство неутолимой жажды. Пароксизм продолжается от часа до 1-2 дней, чаще всего — 2-4 часа. Ближе к окончанию пароксизма постепенно возвращается мышечная сила, начиная с удаленных участков конечностей. Чем активнее старается двигаться пациент, тем быстрее восстанавливаются двигательные функции.

Регулярность миоплегических приступов значительно варьируется. При тяжелой форме приступы случаются каждый день, складывается миоплегический статус или смягченный мышечный гипотонус, выраженный в утреннее время. Такие случаи могут стать причиной развития миопатического синдрома с мышечной гипотрофией, особенно в проксимальных отделах. Иногда приступы носят избирательный характер. В этом случае паралич поражает лишь ноги, руку или ногу, одну из половин тела — правую или левую.

Гиперкалиемическая пароксизмальная миоплегия

Отмечается не так часто, как гипокалиемическая форма. Передается по аутосомно-доминантному принципу с высокой пенетрантностью гена. Есть семьи, в которых факт миоплегии встречается на протяжении 4 поколений. Мужчины и женщины имеют одинаковую частоту заболеваемости. Впервые заболевание возникает до 10-летнего возраста ребенка.

Приступы миоплегии могут вызываться из-за чувства голода или во время отдыха после физического напряжения. Все начинается с онемения лица и конечностей. Далее снижается мышечный тонус дистальных отделов конечностей, распространяющийся довольно быстро на все группы мышц, в том числе и лицевые мышцы.

Отмечается отсутствие сухожильных рефлексов и тотальное снижение мышечного тонуса. Пациента бросает в пот, артериальное давление растет, сердцебиение нарастает, возникает сильная жажда. Гипокалиемический миоплегический приступ протекает не больше двух часов.

Нормокалиемическая пароксизмальная миоплегия

Крайне редкая форма заболевания. В медицинских источниках описано всего 4 семьи с нормокалиемической миоплегией. Аутосомно-доминантно унаследованное заболевание обнаруживается в течение первых 10 лет жизни человека. Вариативность клинических проявлений весьма разнообразна — от слабого мышечного тонуса всех мышц тела, до полной парализации, включая лицевую мускулатуру. В отдельных случаях у пациента гипотрофия мышц сопровождается развитием атлетического телосложения.

Факторами, вызывающие пароксизм, являются переохлаждение, отдых после чрезмерных физических нагрузок. Мышечная слабость нарастает медленно, но еще более заторможено ее снижение в конце приступа. Приступ длится очень длительное время — от 1-2 дней до нескольких недель.

Диагностика

Диагноз пароксизмальной миоплегии устанавливается на основании семейного анамнеза, типичной клинике миоплегических приступов. Дифференциальным признаком является отсутствие неврологических патологий в периоды между пароксизмами. Сложности возникают, если приступ имеет единичное проявление, возникает первый раз или проявляется без определенных причин-провокаторов. Первичный диагноз устанавливает генетик. Далее обязательно консультирование невролога и эндокринолога для исключения вторичной природы миоплегии. Дифференциацию неврологических заболеваний выполняют с помощью МРТ головного мозга и позвоночника.

В периоде между приступами анализ на биохимический состав крови не обнаруживает патологических изменений. Во время приступа гиперкалиемической миоплегии в сыворотке крови снижено содержание калия до 2 м кв/л и ниже (норма составляет 5,5 мЭкв/л), фосфор - умеренно снижен, содержание сахара немного повышено.

Гипокалиемическиий приступ характеризуется увеличением содержания калия, снижением сахара в крови. Если у больного нормокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии, содержание калия, фосфора и сахара в крови не изменяется ни во время приступов, ни в период между ними. Фактор отсутствия биоэлектрической активности в момент приступа показывают результаты электромиографии.

Проба с хлоридом калия является специфическим диагностическим методом. Если у больного гиперкалиемическая форма паралича, приступ начинается через 20-40 минут после введения хлорида калия. При гипокалиемической форме проводится биопсия мышц для определения вакуолярной миопатии. Дифференциальная диагностика необходима для исключения истерии, расстройства спинального кровотока, болезни Кронна.

Лечение

От типа пароксизмального паралича зависит тактика лечения. Во время гипокалиемического приступа вводят внутривенно растворы калия и магния аспарагината, последний можно принимать внутрь. Каждый час рекомендовано питье 10% раствора калия хлорида. В перерывах между приступами назначается спиронолактон.

К сожалению, у него есть несколько неприятных побочных эффектов — гирсутизм и нарушение менструального цикла у женщин, гинекомастия и импотенция у мужчин. Во избежание побочных проявлений назначается ацетазоламид. Эффективен прием диуретиков, сохраняющих калий — триамтерен. Обязательно соблюдение диеты с уменьшением количества углеводов, поваренной соли. В рационе обязательно присутствие чернослива, кураги, сыра — продуктов богатых калием.

Во время приступа гиперкалиемичской миоплегии показано внутривенное вливание 40% глюкозы с 10% кальция хлоридом или инсулином. Ингаляции сальбутамола не только хорошо пресекают приступ, но и предотвращают его развитие. В спокойный период назначаются гидрохлортиазид или ацетазоламид. В диете ограничивается содержание продуктов, насыщенных калием, увеличивается употребление поваренной соли. Частые приемы пищи не позволяют развиться чувству голода, которое может спровоцировать приступ.

Редкие выявления нормокалиемической формы миоплегии не позволяют выработать тактику лечения. Больным назначают ацетазоламид, рекомендую увеличить прием соли.

Когда срочно к врачу?

Используемая и рекомендуемая литература

1. Statland J.M., et al. Review of the Diagnosis and Treatment of Periodic Paralysis. Muscle & Nerve. 2018;57(4):522–530. PubMed: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29920760/.
2. Sansone V.A., et al. Randomized, placebo-controlled trials of dichlorphenamide in periodic paralysis. Neurology. 2016;86(15):1408–1416. PubMed: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26763897/.
3. Sansone V.A., Burge J., McDermott M.P., et al. Randomized, placebo-controlled trials of dichlorphenamide in periodic paralysis. Neurology. 2016;86(15):1408–1416. doi:10.1212/WNL.0000000000002579.
4. Weber F., Lehmann-Horn F. Hypokalemic Periodic Paralysis. In: GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. Initial Posting: 30 April 2002; Last Update: 26 July 2018. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1338/ (обновлено 26 июля 2018).
5. Weber F. Hyperkalemic Periodic Paralysis. In: GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2021. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1496/ (обновлено 2021).