Синдром Клиппеля-Фейля

Описание синдрома Клиппеля-Фейля

Заболевание характеризуется генетическим изменением, приводящим к нарушению в строении шейной зоны позвоночного столба. Под воздействием внутренних факторов происходит сращение шейных позвонков, сокращение количества позвонковых тел в верхнем отделе позвоночника. Больной страдает изменением функциональности шеи, движения головой сковываются. Визуально длина шеи укорочена, контуры роста волос на затылочной части занижены. Данная генетическая аномалия сопровождается иными врожденными патологиями скелета.

В медицинской литературе встречается второе распространенное название заболевания – «синдром короткой шеи». Сопроводительными заболеваниями часто выступают:

• искривление позвоночного столба, кривошея, сколиоз;
• синдром Шпренгеля;
• укорочение верхних конечностей;
• синдактилия;
• пороки развития мочевыделительной системы, сердца и сосудистых каналов, органов дыхания (легких).

Первоначальное название болезни было дано по именам французских специалистов Клиппеля и Фейля, которые впервые дали описание патологии в начале 19 века. В клинической практике принято подразделять аномалию на три типа:

• KFS1 – уменьшение числа позвонковых тел. У здорового человека в шейной зоне расположено семь позвонков. Больные синдромом обладают только 4 или 5 позвонковыми единицами.
• KFS2 – сращение всех позвонковых единиц между собой, с затылочной костью и позвонками грудного отдела.
• KFS3 – представляет собой комбинированную форму, включающую признаки первого и второго типа заболевания.

Причины патологии

Болезнь Клиппеля-Фейля встречается редко, имеет врожденную генетическую обусловленность. Наиболее точно исследована первая форма заболевания. Она связывается с нарушением белкового производства, участвующего в образовании плотных и костных тканей. Расстройство проявляется уже на стадии внутриутробного развития плода. В связи с нарушением в генном коде происходит малое разделение шейных сегментов, правильное сращение запаздывает по времени нормального формирования эмбриона. Патология передается от старшего поколения к младшему, имеет семейственный характер.

Симптоматика заболевания

Признаками аномалии служат три основных симптома:

• визуальное укорачивание шейного отдела;
• граница волосяного покрова головы спускается на нижние участки шеи;
• двигательная дисфункция, ограничивающая повороты головы.

В самой тяжелой форме болезни ушные раковины соприкасаются с поверхностью плечевой зоны. Подбородок ложится на грудной отдел. Затрудняются функции дыхания и глотания. Со стороны спинного отдела наблюдается широкое расположение лопаток, одна из которых размещается аномально выше второй. Мышечный аппарат плечевого пояса также претерпевает изменения. Формируются складки под подбородком. Пациент нередко испытывает болезненность, так как нервные корешки позвоночника подвергаются постоянной компрессии.

Половина случаев диагностирования синдрома сочетается с присутствием сколиоза, четверть из них сопровождается костной кривошеей. Сопутствующими аномалиями могут быть:

• укорочение, кривизна костей рук;
• отсутствие части или полной формы конечностей;
• изменение анатомии стоп;
• отсутствие или большее количество ребер;
• неправильное строение челюстей, зубных рядов;
• асимметрия лицевого скелета;
• изменение зрительного восприятия в сторону дальнозоркости;
• почечные аномалии (у 45%);
• врожденное отсутствие слуха (у 25%);
• полости в небе – «волчья пасть» (20%);
• сердечные патологии (15%);
• легочные заболевания;
• отсталость развития когнитивных функций (олигофрения);
• эпилептический синдром;
• повышенное скопление церебральной жидкости в черепной коробке;
• грыжи позвоночного столба;
• косоглазие, повышенная подвижность глазных яблок;
• ослабленность мускулатуры в конечностях, непроизвольные рефлексы в зоне кистей рук.

Методы диагностирования

Установление диагноза проводится в результате систематического наблюдения за развитием новорожденного ребенка. При наличии трех явных признаков болезни, описанных выше, предполагается первоначальный диагноз. К работе педиатра и невролога присоединяются другие узконаправленные специалисты: ортопед, генетик, окулист, пульмонолог, кардиолог и нефролог.

В качестве аппаратных методов диагностирования применяются:

• Рентгенографическое исследование шейного отдела позвоночника. Сканирование проводится в нескольких проекциях. На фотоизображениях рентгена проявляется количество позвонковых сегментов, степень их сращения. Иногда вместо промежуточных дисков видны тонкие хрящевые прослойки. Для исключения полного сращения может быть проведена прицельная рентгенография верхнего грудного отдела и области поясницы.
• Компьютерное сканирование. Дает максимально полную информацию об анатомическом строении костных структур. Так как первичная диагностика проводится в раннем детском возрасте, применение способа ограничено из-за повышенной облучающей нагрузки на организм.
• Нейросонография. Оценивает электронную проводимость в нервных клетках.
• Ультразвуковое исследование органов брюшины, почек.
• МРТ шейного отдела позвоночника. Томография заменяет компьютерное исследование, так как не использует рентгеновских лучей в процессе исследования. Позволяет отделить синдром Клиппеля-Фейля от иных схожих по симптоматике заболеваний. Методика применяется и для обнаружения врожденных изменений во внутренних органах (почках, сердце, головном мозге и т.д.).

С увеличением возраста пациента предпочтение отдается рентгенографическим аппаратным методикам, особенно компьютерной томографии. До 14 лет основными способами обследования остаются УЗИ и МРТ. Это обусловлено их высокой информативностью и безопасностью для детского организма. Диагностика проводится в медорганизациях, обладающих современным, мощным оборудованием. Не каждая районная поликлиника содержит такую техническую базу.

Для быстрого поиска ближайшего диагностического центра создан единый городской портал MRT-vMSK. На его страницах представлен полный список клиник, ведущих прием по направлению томографии. Единый ресурс предоставляет возможность найти медцентр в любом районе столицы, сравнить рейтинги и цены на услуги, почитать отзывы пациентов, прошедших обследование. Запись на процедуры проводится по телефону горячей линии, размещенному в верхней части страницы. Операторы службы записи не только забронируют время на сеанс в выбранную клинику, но и ответят на оставшиеся вопросы, проведут бесплатную консультацию по вопросам подготовки к томографии.

Способы лечения

Консервативная терапия выступает основным направлением в лечении синдрома. Восстановление функциональности и подвижности происходит под воздействием эффектов массажа шеи и верхних конечностей, комплексов ЛФК, физиотерапевтических манипуляций. При нарушениях в работе внутренних органов проводится направленное их лечение как медикаментозными, так и инструментальными средствами. При сохраняющейся корешковой болезненности назначаются анальгетики, внешние фиксаторы (воротник Шанца).

При неэффективности обезболивающих средств при корешковой компрессии проводится оперативное лечение. Компрессирующие костные отростки иссекаются. Возможно двухэтапное проведение оперативного лечения, так как требуется двустороннее удаление патогенных наростов.

Прогноз течения болезни

Патологическое строение позвоночного столба само по себе не несет смертельной опасности и имеет положительный прогноз течения. Картина здоровья и качества жизни осложняется присоединяющимися болезнями внутренних органов и структур. Хронические воспалительные процессы могут снизить продолжительность жизни.

Восстановить измененную анатомию позвоночного столба не представляется возможным. Скованность движений и визуальные изменения сохраняются, несмотря на проводимую терапию. Степень тяжести заболевания зависит от формы синдрома и количества сопутствующих патологий.

Используемая литература

1. Нагиб М.Г. Выявление и ведение пациентов высокого риска с синдромом Клиппеля-Фейля. Дж. Нейрохирургия. 1984.
2. Пиццутилло П.Д. Факторы риска синдрома Клиппеля-Фейля. Позвоночник. 1994.
3. Гуапи Наунай В.Х. Аутосомно-доминантный синдром Клиппеля-Фейля: порок развития сегментации позвонков. Преподобный Чил Педиатр. 2019.

Автор-эксперт:

ЛЕДЕНЕВ ВАСИЛИЙ, врач-рентгенолог, кандидат медицинских наук, стаж работы более 16 лет.