Синдром «ригидного человека»

Описание аномалии

Синдром «ригидного человека» — редко встречающееся заболевание неврологического характера, генез которого до конца не изучен. Аномалия проявляется регулярным ощущением напряжения в мышечном отделе и болевым синдромом в некоторых областях. В результате пагубного влияния у больного ограничивается двигательная активность. Для утверждения окончательного диагноза врачи проводят исследование клинической картины и данных, полученных после проведения электрофизиологических проверок. Важным нюансом считается исключение других отклонений, которые способны провоцировать ригидность. В качестве лечебной терапии прибегают к симптоматической методики. Обычно используют фармакологические средства по типу бензодиазепина и баклофена. Альтернативным приемом считается плазмаферез, употребление глюкокортикостероидных препаратов и иммуноглобулина, внутримышечный ввод инъекций ботулотоксина.

Краткая информация

СРЧ — неврологическое нарушение, которое проявляется мышечным напряжением и спазмами. Заболевание носит редкий характер поражения. Ригидность — постоянная тоническая нагрузка на определенный отдел. Источниками подобной аномалии является ощущение скованности или ограничения самопроизвольных и непроизвольных движений. У пациентов диагностируют мышечную ригидность, которая локализуется в аксиальных группах позвоночного отдела и проксимальных областях конечностей. Сгибательные районы имеют высокий тонус и создают характерный вид пациента с аномально прямой или вытянутой спиной, ярким поясничным прогибом, повернутыми назад плечами и слегка запрокинутой головой.

Первые упоминания про синдром «ригидного человека» описал в середине XX века американские профессора неврологии Мершем и Вольман. В их честь отклонение от нормы получило свое второе наименование, которое редко используется в медицине. Официальные статистические данные 2019 года не собраны, в связи с большой редкостью поражения.

Основные причины СРЧ

Главной проблемой в исследовании болезни является редкое диагностирование, поэтому этиопатогенез синдрома до сих пор до конца не изучен. Исходя из ранее проведенных тестирований в сфере неврологии исследователями разных стран, стало понятно, что патогенетическим базисом является высокая степень возбудимости нейронов, которые отвечают за двигательную активность. Они располагаются в передней доли спинного мозга. Ученые выдвинули предположение, что данная реакция вызвана дисфункцией ГАМКергической системы, влияющей на тормозную нагрузку на мотонейроны ЦНС.

Гипотеза нашла подтверждение в минимальном содержании ГАМК в цереброспинальной субстанции больных с диагнозом синдром «ригидного человека» и встречающейся у них антиспастической деятельностью ГАМКергических и прочих лекарственных средств. Во второй половине XX века исследователи изложили теорию об аутоиммунной этиологии заболевания. В 1988 году медики нашли у больных с СРЧ в цереброспинальной жидкости и кровеносных тельцах антитела к ферменту, участвующему в катализации ГАМК из кислоты глутаминового плана и нейронов. Другие тестирования поведали миру, что антитела встречаются у менее 70% пациентов. Врачи выделяют полную схожесть клинической картины у лиц с антителами и без их присутствия.

В чем проявляется СРЧ?

Поражение мышечного тонуса способно поразить любую возрастную группу, однако зачастую медицинские сотрудники диагностируют отклонение от нормы только в периоде от 30 лет и выше. Характерным признаком нарушения является поэтапное прогрессирование. Первые аномальные симптомы наблюдаются в виде преходящего напряжения и болезненного ощущения в мышцах спинного отдела, шейного района и брюшной полости. В дальнейшем ригидность приобретает постоянное течение и на ее фоне образуются временные спазмы интенсивной природы. Спустя несколько месяцев болезнь переходит на проксимальные участки верхних и нижних конечностей. Согласно среднестатистическим показателям у 25% больных встречаются спазмы мимической зоны, которые вызывают гипомимию или неконтролируемую двигательную активность (к примеру, губы могут слишком вытягиваться во время аномального перенапряжения круговой мышцы). Аномалия переходит на дистальные части, обычно голени. Ригидность, протекающая в сгибательных мышечных отделах провоцирует выгибание спины, образование видимого лордоза поясницы, приподнятость плечевых групп и слабому запрокидыванию головы.

Пациенты с заключением СРЧ выделяются анормальным плоским животом, характерной походкой, которая напоминает движения заводной игрушки (медленная и неловкая). При тяжелой стадии болезни больные не могут самостоятельно принять сидячее положение или наоборот встать со стула, одеться, повернуть голову в нужную сторону или наклониться. Одновременно с этим создается эффект плотно сросшихся рук и ног вместе с туловищем, так как они передвигаются тандемом. В случае, поражения дыхательного участка, наблюдается дыхательная недостаточность даже при минимальной физической нагрузке.

Мышечные спазмы бывают трех видов:

• Спонтанные — без видимых причин.
• Акционные — вызываются двигательной активностью.
• Рефлекторные — вариативными внешними возбудителями (при касании, холодном воздухе, эмоциональном скачке).

Зачастую спазматические реакции происходят в спинном районе и нижних конечностях. Продолжительность аномального симптома составляет от нескольких секунд до десятков минут. В некоторых моментах сила напряжения может достичь критической точки и спровоцировать перелом или вывих. В случае спазматической реакции дыхательного отдела наблюдается сбой ритма. Во время приступов пациенты могут падать. Обычно, симптоматика протекает в болезненном характере, которая после окончания остается в форме тупого мозжащего характера. Часто эмоциональное перенапряжение и вегетативные нарушения вызывают припадки. Спокойствие в ходе заболевания больной получает исключительно в ночное время, когда спит.

Диагностические методики при СРЧ

Трудность обследования состоит в редкой встречаемости и надобность исключения множества различных факторов, которые вызывают ригидность мышц. В кабинете у врача-невролога проходит осмотр пациента, где медик обращает внимание на отсутствие неврологической проблемы, помимо мышечного напряжения и высокой степени сухожильной активности. Врачи прибегают к исследованию с использованием ЭФИ нервно-мышечной системы. Электромиография выявляет постоянную активность в аномальных местах, которая сохраняется при расслаблении или напряжении мышц. Диагностика с помощью биопсии обнаруживает атрофические и фиброзные деформации в волокнах, вызванные последствиями ишемии. Она может прогрессировать в ходе длительных сокращений интенсивного уровня. Для поиска второстепенного заболевания назначается ряд анализов, проверка цереброспинальной жидкость, магнитно-резонансная томограмма мозга, компьютерное обследование позвоночного отдела. Врачи сообщают, что в большинстве случаев у больных с диагнозом синдром «ригидного человека» присутствуют дополнительные аномалии, например: гипотиреоз, витилиго и прочие. В более 30% особи страдают от сахарного диабета первого типа.

Используемая литература

1. Иллариошкин С.Н. Наследственные атаксии и параплегии. М.: МЕДпресс-ин-форм, 2006.
2. Команденко Н.И. Синдром ригидного человека. Журн. неврол. и психиатрии им. С.С. Корсакова 1998.
3. Левин О.С. Синдром ригидного человека. Экстрапирамид-ные расстройства. Руководство по диагностике и лечению. М.: Медпресс-информ, 2002.

Автор-эксперт:

ЛЕДЕНЕВ ВАСИЛИЙ, врач-рентгенолог, кандидат медицинских наук, стаж работы более 16 лет.