Патология имеет генетически выраженную природу, характеризуется врожденными нарушениями в строении мышечных структур организма. В зависимости от типа заболевания проявляется степень тяжести первичных и последующих признаков в клинической картине. Общая составляющая недуга состоит в явном тонусном снижении функций мышечной ткани, проявляющаяся в диффузной слабости.
Понятие «врожденная миопатия» включает целый ряд врожденных заболеваний, относящихся к категории редко встречающихся, но имеющих набор схожих симптомов и физиологических проявлений. Подразделяются они лишь по степени и локализации поражения мышечных волокон. Выявлена наследственная природа патологии, при этом дегенерирует ген, отвечающий за производство белков, которые является основополагающими в строение мышечного волокна. Результатом подобных изменений становится снижение сократительной способности мышечного аппарата и проявление его ослабленности. Как правило, заболевание становится заметно уже в раннем детстве, его признаки сохраняются на протяжении всей жизни человека. Чаще всего дегенеративные процессы протекают замедленно и без тяжелых проявлений, большинство пациентов вовсе не замечают явного прогрессирования аномалии.
За основу распределения заболевания по видам берется два блока информации:
местоположение мутировавшего гена;
тип белка, который претерпевает изменения.
В зависимости от полноты полученных исследовательским путем данных классифицируются подвиды врожденной миопатии:
Немалиновая патология, деформация центрального стержня, миотобулярное поражение – данные болезни основываются на известных специалистам измененных генах и дефектных белковых соединениях.
Десмин-связанная аномалия, актинзависимая миопатия – эти патологии определяются при наличии данных о мутировавшем гене, однако аномальный белок остается неизвестным.
Диспропорция мышечных волокон, центронуклеарное поражение, патология с множественными стержнями – при постановке диагноза специалисты не могут ответить на вопрос, какой именно участок ДНК мутировал, и какой белок не поддается синтезу.
Симптоматика патологии
Заболевание проявляется уже с первых дней жизни ребенка. Такие дети отличаются вялостью, слабостью, недостаточной физической активностью, малым объемом мускульной структуры, трудно и слабо прикладываются к груди, так как им не хватает сил для качественного сосания. С ростом ребенка мышечная ослабленность становится более заметной. Ребенку трудно подняться, залезть на стул, ходить, переложить вещь с места на место и т.д. По степени тяжести имеют место вариации, но в большинстве случаев существенного прогресса атрофического процесса не происходит. При тяжелом поражении ребенок так и не может научиться ходить, что приковывает его к инвалидному креслу. Тем не менее те навыки, которые приобретаются человеком с детского возраста, на протяжении жизни не утрачиваются.
Существуют и косвенные признаки описываемого заболевания, проявляющиеся в физиологических, анатомических особенностях. У небольшого числа пациентов отмечается:
изменение формы лицевой части – узкие, вытянутые черты черепа;
высокое (в сравнении с нормой) небо;
искривление позвоночного столба различной степени тяжести;
кривоногость;
врожденный вывих бедра.
Так как аномалия охватывает все мышечные структуры организма, страдает и мышечный аппарат дыхательной системы. Это опасно хроническим кислородным голоданием, у ребенка развивается дыхательная недостаточность. Это чревато возникновением таких сопутствующих нарушений, как часто повторяющийся бронхит, различные типы пневмонии. Дыхательная недостаточность особо опасна для грудных детей, так как может привести к внезапной остановке дыхания и смерти.
Если во время диагностики выявлена миопатия центрального стержня, помимо мускулатурой слабости главными признаками данной аномалии выступают:
недостаточная мимика лица;
невысокий рост, миниатюрность фигуры;
явная деформация костей и позвоночника;
наличие некротических вкраплений в забранной на анализ мышечной ткани.
Остальные виды миопатии характеризуются разной степенью проявления следующей симптоматики:
недостаточная двигательная активность во внутриутробном периоде развития;
синдром вялого ребенка;
синдром ригидного позвоночника;
расстройство глотательной и дыхательной функций;
атрофия мимических мышц лицевой части.
Диагностические методы выявления
Так как основная симптоматика становится заметной уже с первых дней жизни (реже на более поздних этапах развития, еще реже в юношестве), заподозрить наличие такого заболевания, как врожденная миопатия, удается при первом же осмотре у невролога. Специалист проводит первичное тестирование по замерам силы и тонуса мышечного аппарата – эргометрию. Для сбора дополнительных данных для анамнеза применяются такие инструментальные методики, как электромиография, миотометрия и электротонометрия.
Для постановки итогового диагноза врачу необходимо исключить похожие по симптоматике заболевания, вызванные воспалительной причиной, инфицированием и т.д. О развитии врожденной классической миопатии говорит тот факт, что у пациентов с таки диагнозом отсутствует болезненность в атрофированных мышцах, самочувствие остается удовлетворительным, нет признаков протекающего воспалительного процесса, отмечающегося отечностью, повышением местной температуры тела и пальпируемых уплотнений ткани.
Самым информативным способом определения патологии выступает анализирование полученных мускульных волокон в результате биопсии. Каждый тип заболевания меняет структуры ткани по-разному. Определив эти изменения, выявляется форма болезни, ставится окончательный диагноз. Имеют место случаи неспецифической деструктуризации мышц, что затрудняет постановку клинического заключения. Для дифференциации других заболеваний проводят МРТ позвоночника.
Лечение и восстановительные меры
Так как рассматриваемое аномальное состояние является генетически обусловленным, заместить генерируемый собственным организмом белок не представляется возможным. Ни один из примененных ранее способов лечения не привел к положительным результатам. Симптоматика сохраняется на протяжении всей жизни больного. Лечебные манипуляции заключаются в поддерживающих процедурах, снижающих риск развития сопутствующих осложнений. Так, в младенчестве, если наблюдается сильное снижение тонуса, медики направляют все усилия на снижение дыхательной дисфункции. Параллельно нарушена и функция глотания, поэтому питательные растворы вводятся посредством зондирования. Проводится терапия бронхо-легочных патологий при первых признаках их появления.
Поддерживать удовлетворительное физическое состояние и качество жизни помогают такие процедуры, как систематические курсы массажа, терапия с помощью воды, посещение физиокабинета. С ростом возрастной категории пациента может понадобиться помощь ортопеда, который проведет возможную коррекцию. Если человек тяжело адаптируется в социуме на фоне своего заболевания, рекомендуется обратиться за психотерапевтической помощью, к общению в адаптационных группах.
Используемая литература
Каплан Дж.Г. Версия таблицы генов моногенных нервно-мышечных заболеваний 2013 года. Нервно-мышечная. Раздор 2012.
Григгс Р.К. Оценка и лечение миопатий. Филадельфия: Компания FA Davis, 1995.
Юнгблут Х. Магнитная визуализация мышц при врожденных миопатиях, связанных с мутацией RYR1. Нервно-мышечная. Раздор 2004.
Автор-эксперт:
ЛЕДЕНЕВ ВАСИЛИЙ, врач-рентгенолог, кандидат медицинских наук, стаж работы более 16 лет.
