Врожденная миопатия

Описание, классификация и причины заболевания

Патология имеет генетически выраженную природу, характеризуется врожденными нарушениями в строении мышечных структур организма. В зависимости от типа заболевания проявляется степень тяжести первичных и последующих признаков в клинической картине. Общая составляющая недуга состоит в явном тонусном снижении функций мышечной ткани, проявляющаяся в диффузной слабости.

Понятие «врожденная миопатия» включает целый ряд врожденных заболеваний, относящихся к категории редко встречающихся, но имеющих набор схожих симптомов и физиологических проявлений. Подразделяются они лишь по степени и локализации поражения мышечных волокон. Выявлена наследственная природа патологии, при этом дегенерирует ген, отвечающий за производство белков, которые является основополагающими в строение мышечного волокна. Результатом подобных изменений становится снижение сократительной способности мышечного аппарата и проявление его ослабленности. Как правило, заболевание становится заметно уже в раннем детстве, его признаки сохраняются на протяжении всей жизни человека. Чаще всего дегенеративные процессы протекают замедленно и без тяжелых проявлений, большинство пациентов вовсе не замечают явного прогрессирования аномалии.

За основу распределения заболевания по видам берется два блока информации:

• местоположение мутировавшего гена;
• тип белка, который претерпевает изменения.

В зависимости от полноты полученных исследовательским путем данных классифицируются подвиды врожденной миопатии:

• Немалиновая патология, деформация центрального стержня, миотобулярное поражение – данные болезни основываются на известных специалистам измененных генах и дефектных белковых соединениях.
• Десмин-связанная аномалия, актинзависимая миопатия – эти патологии определяются при наличии данных о мутировавшем гене, однако аномальный белок остается неизвестным.
• Диспропорция мышечных волокон, центронуклеарное поражение, патология с множественными стержнями – при постановке диагноза специалисты не могут ответить на вопрос, какой именно участок ДНК мутировал, и какой белок не поддается синтезу.

Симптоматика патологии

Заболевание проявляется уже с первых дней жизни ребенка. Такие дети отличаются вялостью, слабостью, недостаточной физической активностью, малым объемом мускульной структуры, трудно и слабо прикладываются к груди, так как им не хватает сил для качественного сосания. С ростом ребенка мышечная ослабленность становится более заметной. Ребенку трудно подняться, залезть на стул, ходить, переложить вещь с места на место и т.д. По степени тяжести имеют место вариации, но в большинстве случаев существенного прогресса атрофического процесса не происходит. При тяжелом поражении ребенок так и не может научиться ходить, что приковывает его к инвалидному креслу. Тем не менее те навыки, которые приобретаются человеком с детского возраста, на протяжении жизни не утрачиваются.

Существуют и косвенные признаки описываемого заболевания, проявляющиеся в физиологических, анатомических особенностях. У небольшого числа пациентов отмечается:

• 

  изменение формы лицевой части – узкие, вытянутые черты черепа;
• высокое (в сравнении с нормой) небо;
• искривление позвоночного столба различной степени тяжести;
• кривоногость;
• врожденный вывих бедра.

Так как аномалия охватывает все мышечные структуры организма, страдает и мышечный аппарат дыхательной системы. Это опасно хроническим кислородным голоданием, у ребенка развивается дыхательная недостаточность. Это чревато возникновением таких сопутствующих нарушений, как часто повторяющийся бронхит, различные типы пневмонии. Дыхательная недостаточность особо опасна для грудных детей, так как может привести к внезапной остановке дыхания и смерти.

Если во время диагностики выявлена миопатия центрального стержня, помимо мускулатурой слабости главными признаками данной аномалии выступают:

• недостаточная мимика лица;
• невысокий рост, миниатюрность фигуры;
• явная деформация костей и позвоночника;
• наличие некротических вкраплений в забранной на анализ мышечной ткани.

Остальные виды миопатии характеризуются разной степенью проявления следующей симптоматики:

• недостаточная двигательная активность во внутриутробном периоде развития;
• синдром вялого ребенка;
• синдром ригидного позвоночника;
• расстройство глотательной и дыхательной функций;
• атрофия мимических мышц лицевой части.

Диагностические методы выявления

Так как основная симптоматика становится заметной уже с первых дней жизни (реже на более поздних этапах развития, еще реже в юношестве), заподозрить наличие такого заболевания, как врожденная миопатия, удается при первом же осмотре у невролога. Специалист проводит первичное тестирование по замерам силы и тонуса мышечного аппарата – эргометрию. Для сбора дополнительных данных для анамнеза применяются такие инструментальные методики, как электромиография, миотометрия и электротонометрия.

Для постановки итогового диагноза врачу необходимо исключить похожие по симптоматике заболевания, вызванные воспалительной причиной, инфицированием и т.д. О развитии врожденной классической миопатии говорит тот факт, что у пациентов с таки диагнозом отсутствует болезненность в атрофированных мышцах, самочувствие остается удовлетворительным, нет признаков протекающего воспалительного процесса, отмечающегося отечностью, повышением местной температуры тела и пальпируемых уплотнений ткани.

Самым информативным способом определения патологии выступает анализирование полученных мускульных волокон в результате биопсии. Каждый тип заболевания меняет структуры ткани по-разному. Определив эти изменения, выявляется форма болезни, ставится окончательный диагноз. Имеют место случаи неспецифической деструктуризации мышц, что затрудняет постановку клинического заключения. Для дифференциации других заболеваний проводят МРТ позвоночника.

Лечение и восстановительные меры

Так как рассматриваемое аномальное состояние является генетически обусловленным, заместить генерируемый собственным организмом белок не представляется возможным. Ни один из примененных ранее способов лечения не привел к положительным результатам. Симптоматика сохраняется на протяжении всей жизни больного. Лечебные манипуляции заключаются в поддерживающих процедурах, снижающих риск развития сопутствующих осложнений. Так, в младенчестве, если наблюдается сильное снижение тонуса, медики направляют все усилия на снижение дыхательной дисфункции. Параллельно нарушена и функция глотания, поэтому питательные растворы вводятся посредством зондирования. Проводится терапия бронхо-легочных патологий при первых признаках их появления.

Поддерживать удовлетворительное физическое состояние и качество жизни помогают такие процедуры, как систематические курсы массажа, терапия с помощью воды, посещение физиокабинета. С ростом возрастной категории пациента может понадобиться помощь ортопеда, который проведет возможную коррекцию. Если человек тяжело адаптируется в социуме на фоне своего заболевания, рекомендуется обратиться за психотерапевтической помощью, к общению в адаптационных группах.

Используемая и рекомендуемая литература

1. PubMed (обзор по диагностике): North K.N. et al. 2014 — https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24456932/. PubMed.
2. CDC (официальные ICD-10-CM обновления 2021: введены отдельные коды для врождённых миопатий G71.22–G71.29): https://www.cdc.gov/nchs/icd/icd10cm.htm (см. FY2021 ICD-10-CM Addenda и Табличный список).
3. WHO (ICD-10, рубрика G71.2 «Congenital myopathy»): https://icd.who.int/browse10/2019/en#/G71.2.
4. Каплан Дж.Г. Версия таблицы генов моногенных нервно-мышечных заболеваний 2013 года. Нервно-мышечная. Раздор 2012.
5. Григгс Р.К. Оценка и лечение миопатий. Филадельфия: Компания FA Davis, 1995.
6. Юнгблут Х. Магнитная визуализация мышц при врожденных миопатиях, связанных с мутацией RYR1. Нервно-мышечная. Раздор 2004.
7. Jungbluth H., Treves S., Zorzato F., Sarkozy A., Ochala J., Sewry C., Muntoni F., Voermans N. Congenital myopathies: disorders of excitation–contraction coupling and muscle contraction. Nature Reviews Neurology. 2018;14(3):151–167. doi:10.1038/nrneurol.2017.191. King's College London.
8. North K.N., Wang C.H., Clarke N., et al. Approach to the diagnosis of congenital myopathies. Neuromuscular Disorders. 2014;24(2):97–116. doi:10.1016/j.nmd.2013.11.003.
9. Cassandrini D., Trovato R., Rubegni A., et al. Congenital myopathies: clinical phenotypes and new diagnostic tools. Italian Journal of Pediatrics. 2017;43:101. doi:10.1186/s13052-017-0419-z.
10. Colombo I., Scoto M., Manzur A.Y., et al. Congenital myopathies: Natural history of a large pediatric cohort. Neurology. 2015;84(1):28–35. doi:10.1212/WNL.0000000000001117.
11. Wang C.H., Dowling J.J., North K., et al. Consensus statement on standard of care for congenital myopathies. Journal of Child Neurology. 2012;27(3):363–382. doi:10.1177/0883073812436605.
12. Sewry C.A., Wallgren-Pettersson C. Myopathology in congenital myopathies. Neuropathology and Applied Neurobiology. 2017;43(1):5–23. doi:10.1111/nan.12369.
13. Papadimas G.K., Papadopoulos C., et al. Update on Congenital Myopathies in Adulthood. International Journal of Molecular Sciences. 2020;21(10):3694. doi:10.3390/ijms21103694.
14. Nicolau S., Liewluck T., Tracy J.A., Laughlin R.S., Milone M. Congenital myopathies in the adult neuromuscular clinic: Diagnostic challenges and pitfalls. Neurology: Genetics. 2019;5(4):e341. doi:10.1212/NXG.0000000000000341.
15. Huang K., Bi F., Fan T., et al. A Systematic Review and Meta-Analysis of the Prevalence of Congenital Myopathy. Frontiers in Neurology. 2021;12:761636. doi:10.3389/fneur.2021.761636.