Врожденная парамиотония

Описание болезни и основные причины

Заболевание характеризуется генетической этиологией, приводящей к отдельным миотоническим приступам при воздействии холода. Патология протекает на фоне сопутствующей мышечной ослабленности. Впервые описание патологии было сделано в конце 19 века доктором Эйленбургом. В отечественной литературе данным вопросом впервые занялся М. Левандовский, давший первоначальное название недугу – «холодовой паралич». Главным катализатором миотонических приступов выступает помещение пациента в холодную окружающую среду. Также наблюдается усиление симптоматики на фоне повышенной физической активности.

Заболевание относится к категории редких, так как в клинической практике фиксируется один случай на 100 тысяч населения. Передается аномалия путем наследования от старшего поколения лицам обоего пола примерно в равном соотношении. Начальные признаки проявляются уже на первом году жизни, реже проявляется в более позднем возрасте до 10 лет.

Источником болезни является мутация гена в 17-ой хромосоме, отвечающего за правильное функционирование скелетного мускульного аппарата. Указанное поражение генного участка приводит к ригидности мышечной ткани – невозможности длительное время расслабиться. Напряжение и сокращение мускульных волокон сохраняется длительное время, что приводит к постепенной дегенерации ткани. Далее мышечное волокно теряет чувствительность и возбудимость, что приводит к развитию синдрома мышечной слабости. Провокаторами такого состояния выступает общее или местное охлаждение, либо чрезмерное накопление калия в тканях.

Признаки врожденной парамиотонии

Дебют первых признаков болезни может произойти уже в первые дни жизни ребенка, реже – в более позднем возрасте. У новорожденных отмечается более длинная фаза сокращения и расслабления мышц, например на лице при умывании прохладной водой. Ребенок длительное время не может поднять веки. Легкие приступы парамиотонии происходят при выходе на открытый воздух, где температура ниже комнатной на 10-15 градусов, мытье тела, рук в холодной воде, употребление холодных продуктов (например, мороженого или охлажденного напитка), местное прикладывание льда и т.д. Провокатором могут стать и продукты питания, богатые калиевыми соединениями.

Спазмирование происходит на отдельных участках тела в определенных группах мышц. Так как лицо всегда открыто, а ротовая полость не защищена от охлажденного воздействия потребляемых продуктов, чаще всего страдают мышечные структуры данной области. Спазмируются веки, мускулатура вокруг рта, жевательный аппарат. Не редко происходит длительное сокращение мускулатуры шеи, верхних и нижних конечностей, языка, гортани. Приступ может продолжаться от 15 минут до нескольких часов. Сократительный феномен усиливается при физической активности тех участков тела, где присутствуют пораженные мышечные волокна. Если во время спазма ограничить двигательную активность данных участков тела и поместить их в тепло, происходит восстановление функциональности напряженных областей. На фоне гипертонуса может возникнуть последующая слабость в нарушенных зонах, которая длиться несколько дней.

В научной и клинической практике было выявлено несколько вариантов заболевания, отличающихся некоторыми проявлениями:

• Флуктуирующая миотония. Приступы случаются не сразу после интенсивной физической нагрузки, а «накатывают» с опозданием примерно на полчаса. Интенсивность феномена может отличаться у одного и того же пациента в разные дни.
• Ацетазолзависимая патология. Название данной формы обусловлено замеченной эффективностью препарата, снижающего спазматические проявления – ацетазоламида. Отличительной особенностью данного типа заболевания выступает отсутствие последующей ослабленности, но сопровождается увеличением объема мускульных волокон во время напряжения и скованностью движений.
• Перманентная миотония. Самая длительная по продолжительности аномалия, протекающая на фоне поражения мышц дыхательной системы.
• Парамиотония, не связанная с внешним холодовым воздействием. Возникает «беспричинно», выделяется среди остальных форм явным прогрессированием.

Как диагностировать заболевание?

Так как первичные признаки болезни проявляются уже в раннем детском возрасте, это позволяет педиатру на плановом осмотре заподозрить наличие аномального процесса. Доктор перенаправляет ребенка к неврологу, который производит тщательный сбор анамнеза, проводит инструментальное тестирование посредством ЭФИ исследования, лабораторных анализов состава крови, возможно изучение генетического кода пациента. В целях дифференциации других заболеваний проводят МРТ головного мозга.

Электронейромиографическое различных типов позволяет выявить нормальную работу центральной и периферической нервной сети с первичным поражением мышечных волокон. Лабораторное исследование крови на биохимические составляющие позволяет исключить схожую по симптоматике дистрофию, так как при данной патологии увеличивается количественная составляющая креатинфосфокиназы в кровяном растворе. При нормальном ее показателе повышаются шансы постановки диагноза парамиотонии.

Параллельно проводится изучение генетического пути наследования патологии. Если у родственников малолетнего пациента имеются финансовые возможности, можно провести исследование генетического кода – ДНК анализ. Это позволит определить мутацию в генном аппарате, что однозначно подтвердит или опровергнет предполагаемый диагноз.

Лечение и прогноз на выздоровление

Генетически обусловленные заболевания не поддаются полному излечению, что заставляет медиков обращаться только к симптоматической терапии. Была отмечена определенная эффективность в применении местных анестетических средств, которые снижают интенсивность тока натрия. Традиционно применялся лидокаин, однако, у многих пациентов отмечается развитие аллергической реакции на данный препарат. В настоящее время специалисты отдают предпочтение мексилетину, принимаемому оральным путем и хорошо усваивающемуся. Данные средства помогают значительно снизить как чрезмерное перенапряжение мышечных волокон, так и последующее их ослабление. Для того чтобы снизить частоту миопатических приступов, назначаются диуретические вещества. Они снижают концентрацию калия в крови, что производит положительный терапевтический эффект.

При диагностировании врожденной парамиотонии прогноз на качество и продолжительность жизни является благоприятным. Прогрессирование заболевания встречается крайне редко, недуг протекает стабильно. Несмотря на систематические приступы, пациент не теряет способности к трудовой деятельности, обслуживанию самого себя, адаптации в обществе.

Используемая литература

1. Гехт Б.М., Ильина Н.А. Нервно-мышечные болезни. - М.: Медицина, 1982.
2. Лобзин В.С., Бузиновский И.С. Классификация наследственных миотоний и миотонических синдромов // Журн. неврол. и психиатр. - 1979.
3. Чарухина Н.М. Миотония и миотонические синдромы // Неврология детского возраста / Под ред. Г.Г. Шанько, Е.С. Бондаренко. - Минск: Вышэйшая школа, 1990.

Автор-эксперт:

ЛЕДЕНЕВ ВАСИЛИЙ, врач-рентгенолог, кандидат медицинских наук, стаж работы более 16 лет.