Юношеская абсанс-эпилепсия

В процессе диагностирования оценивается неврологический показатель и психическое состояние, проводится электроэнцефалография, а также МРТ головного мозга. Актуально применение монотерапии и комбинированного воздействия антиконвульсантами. Терапевтический процесс проходит в течение многих лет, во избежание рецидивов.

Общее понятие

Юношеская абсанс эпилепсия представляется в виде формы генерализованной эпилепсии, в ее основе лежат краткосрочные пароксизмы отключения сознания. Заболеванием страдают представители подросткового периода, поэтому годами ранее из детской абсанс эпилепсии выделили отдельную нозологию.

Процентное соотношение ЮАЭ из всех эпилепсий составляет 2-3%. Лица, перешагнувшие 20-летний рубеж, страдающие ЮАЭ, составляют примерно 10%. Для юношеской формы характерен возрастной диапазон от 5 до 21 года. Приступы начинаются примерно в 9-13 лет. Данное заболевание не имеет гендерных различий, в то время как ДАЭ преимущественно для девочек.

Причины возникновения

ЮАЭ определяется как идиопатическое заболевание, в силу отсутствия установленных причин появления. Предположительно патологические изменения возникают по причине генетического фактора. Статистика показывает 35% заболевших имеют родственников с данным поражением. В точности локализация генетических аберраций не выявлена, вероятно – 5, 8, 18, 21 хромосомы. Многие виды эпилепсий связаны между собой. Формы часто бывают в рамках одного семейства.

Факторы, которые могут спровоцировать развитие приступа при ЮАЭ:

• депривация сна (недостаточное количество);
• повышенная психологическая либо умственная нагрузка;
• гипервентиляция, усталость, употребление алкоголя.

В основном пароксизму свойственно возникновение при сочетании данных триггеров. Яркий свет, вспышки от фото, различное мерцание – не влияют на развитие приступа.

Патогенез

Неврология в современной медицине систему развития ЮАЭ до конца не выяснила. Практические опыты на животных показывают имеющиеся гиперсинхронные разряды, направленные от таламуса к мозговой коре. При подробном изучении нейронов коры в головном мозге у кошек во время спровоцированного абсанса искусственным путем выяснилось нарушение деполяризации мембран. Это послужило поводом считать, что главную составляющую идиопатической абсанс эпилепсии характеризует генетически детерминированный дефект системы нейронов мозговой коры.

Диффузное возбуждение коры с прогрессирующим фактором генерализованного эпилептического приступа является причиной пароксизмальной деполяризации нейронов. Различия между клиническими типами эпилепсии объяснимы вариабельностью дефектов K-Na-каналов.

Симптомы ЮАЭ

В основном заболевание берет начало с абсансов, это подтверждают 70% практических наблюдений. Краткие отключения сознания (по времени 4-30 сек.), как правило, не сочетаются с двигательной активностью. Отличны они своим спорадическим характером – возникновение пароксизмов не имеет какого-либо регулярного ритма. Иногда течение абсанса сопровождается миоклоническим компонентом (содрогание век и уголков рта).

Приступ ощущается как нарушение внимания, транс, заторможенность, затмение в голове. В некоторых случаях пациентами отмечается чувство отрешения от действительности, какое-то непонятное и странное ощущение. Со стороны человек, подверженный данному состоянию, кажется замершим на одной точке с «каменным» лицом. Краткосрочные пароксизмы зачастую не заметны близким и окружающим людям. Могут иметь скрытую форму в течении длительного времени.

На треть всех случаев ЮАЭ дебютом служит генерализованный эпилептический пароксизм с судорогами на всем теле клонико-тонического характера. Для эпизода свойственны: полная потеря сознания, падение, прикусывание языка. Приступы такой формы отмечены у 75-80% представителей заболевания.

При поражении, начинающимся с абсансов, возникновение ГТКП может быть через 1-10 лет, а также могут послужить причиной выявления эпилепсии. Периодичность генерализованного пароксизма в основном 1 раз в месяц. Возникают в вечернее время, при пробуждении, под влиянием провоцирующих факторов, реже во сне.

Практически всегда абсанс эпилепсия юношеского периода сопровождается доброкачественным течением, без остальных неврологических патологий. Но увы, заболевание присутствует весь жизненный путь и не обходится без регулярной противоэпилептической терапии.

Возможные осложнения

У 20% пациентов отмечается резистентность эпилепсии в отношении терапии медикаментами. Чаще это касается случаев позднего диагностирования и противоэпилептического лечения. Увеличению пароксизмов способствуют резистентность и отсутствие терапевтических действий, что значительно сказывается на качестве жизни больного.

Данная сложившаяся картина может содержать в себе изменения функций психики, проявляющиеся в виде замкнутости, агрессии, депрессии. Может быть появление эпилептического статуса абсансов. Типы различного травмирования могут послужить поводом для осложнения генерализованных тонико-клонических приступов.

Диагностика

Диагностирование затруднено в случаях, когда заболевание берет свое начало с кратковременных абсансов. Особенности подросткового периода пациентов также могут повлечь за собой осложнения при диагностике. Основная задача обследования заключается в выявлении пароксизмальной активности и подтверждении идиопатического течения эпилепсии.

Обследование содержит:

• Неврологический осмотр. Патологии не диагностируются путем изучения неврологического статуса больного. При оценке психического статуса можно выявить определенные особенности психического состояния пациента.
• Консультация эпилептолога. Дает возможность подтвердить диагноз, позже необходимо повторить для корректировки методов лечения.
• Консультация генетика. Здесь проводится анализ, касательно родственных связей пациента, определяются возможные случаи данного заболевания у близких.
• Электроэнцефалография. Дает понимание того, имеется ли эпилептическая активность мозга, и ее типичные признаки. Для ЮАЭ характерны наличие генерализованных спаек, частота которых 3,5-4,5 Гц, либо полиспайки. При исследовании часто применяется ЭЭГ с провокационными пробами либо суточному ЭЭГ-мониторингу. Интериктальной ЭЭГ определяется нормальная базовая биоэлектрическая активность мозга, на ее фоне появляются фокальные эпилептиформные разряды.
• МРТ головного мозга. Назначается для того, чтобы исключить органическую патологию и вторичный характер абсанс эпилепсии.

Для юношеской миоклонической эпилепсии, эпилепсии пробуждения с ГТКП, ДАЭ необходимо дифференциальное диагностирование. Эпилепсия пробуждения отличается наличием генерализованных судорожных приступов, которые возникают при переходе сон-бодрствование. Детская абсанс эпилепсия отлична ранним началом, ежедневными частыми абсансами, редким возникновением ГТКП, стойкой ремиссией в возрасте 12 лет.

Лечение

В основе терапии лежит регулярное употребление антиконвульсантов. Базой служат составляющие вальпроевой кислоты и сукцинимиды. Иногда, когда это необходимо, они комбинируются. Монотерапия вальпроатами актуальна при ГТКП. Успешны в лечении ЮАЭ одни из последних противоэпилептических препаратов: ламотриджин, леветирацетам. Они находят применение как монотерапия и в сочетании с вальпроатами.

Ламотриджин хорошо подходит женщинам детородного возраста, потому что вальпроаты имеют тератогенный эффект. Подбор лекарственных средств, дозу, способы приема определяется неврологом, который регулярно наблюдает пациента, а также учитывается ЭЭГ-контроль и рекомендации нейрофизиолога. Снизить дозу антиконвульсанта допустимо при годовом отсутствии пароксизмов. Больным необходимо владеть базовой информацией о провоцирующих факторах и по возможности их исключить.

Прогнозирование и профилактические действия

Юношеская абсанс эпилепсия имеет положительную динамику в отношении проводимой антиконвульсантной терапии. Львиная доля больных, а именно 80% достигают стойкую фармакологическую ремиссию, а это в свою очередь предполагает отсутствие абсансов и ГТКП. Своевременное лечение больных с абсансами, то есть раннее способно предотвратить появление ГТКП.

При позднем начале лечения определяются некоторые сложности. Профилактических действий специфичной данному заболеванию не разработано. Вторичная профилактика характерна соблюдением нормального режима, качественным и достаточным сном, отсутствием психических и физических нагрузок, исключением алкогольных напитков.

Используемая литература

1. Белоусова Е.Д. Доброкачественные эпилептические приступы и доброкачественные эпилепсии детства. М.: Миклош. 2012.
2. Мухин К.Ю. Типичные абсансы (результаты собственных исследований) II Русский журнал детской неврологии. 2015.
3. Королева H.B. Электроэнцефалографический атлас эпилепсий и эпилептических синдромов у детей. М.: Литтер-ра. 2011.

Автор-эксперт:

ЛЕДЕНЕВ ВАСИЛИЙ, врач-рентгенолог, кандидат медицинских наук, стаж работы более 16 лет.