Юношеская миоклоническая эпилепсия

Юношеская миоклоническая эпилепсия – это генерализованная форма эпилепсии, основными проявлениями которой являются кратковременные не синхронные сокращения мышц, локализующиеся в районе верхних и нижних (крайне редко) конечностей. Наряду с указанными выше симптомами могут наблюдаться абсансы и тонические генерализованные эпилептические приступы.

Диагностировать заболевание позволяет проведение полного и всестороннего неврологического исследования, и дифференциации симптомов миоклонической эпилепсии от симптомов других видов невралгических заболеваний. Для исключения других заболеваний нервной системы используются МРТ диагностика и электроэнцефалография.

Для лечения применяются лекарственные препараты, содержащие соли вальпроевой кислоты. Кроме этого больной на всю жизнь помещается под наблюдение эпилептолога.

Общие данные

Миоклоническая разновидность эпилепсии диагностируется у четверти пациентов, обратившихся за врачебной помощью с жалобами на симптомы неврологического характера. Впервые данная форма заболевания была выявлена и описана группой немецких исследователей во главе с известным невропатологом Янцем, в честь которого она и получила свое второе название – синдром Янца. Данное название обычно используется в англоязычной научной и медицинской литературе.

Причины появления

ЮМЭ является тяжелой наследственной патологией, которая не развивается в случае органических, химических или травматических поражений. Возникновение заболевания провоцируется генетическим сбоем, точная причина которого до сих пор не установлена. Существует несколько рабочих гипотез позволяющих объяснить причины возникновения генетического сбоя:

• Согласно первой, развитие эпилепсии провоцирует дефектная хромосома в структуре гена q 15.
• Согласно второй, эпилепсию вызывает повреждение одного из локусов плеча 6 хромосомы.
• Согласно третьей (наиболее вероятной), заболевание провоцируется дефектом в строении гена C6orf33, а также BRD2.

Клиническая картина

Первые проявления данного заболевания могут диагностироваться еще до достижения ребенком девяти лет. Однако его дебют приходится на подростковый возраст, что может связываться с происходящими гормональными изменениями.

Первыми проявлениями заболевания являются периодически проявляющиеся краткосрочные асинхронные приступы тонических мышечных сокращений. В большинстве случаев приступы отмечаются утром, непосредственно после пробуждения. Мышечные судороги локализуются в районе верхних конечностей, однако, довольно редко они могут мигрировать на нижние конечности и корпус.

Во время приступа может отмечаться нарушение мелкой моторики, из-за которых пациент теряет возможность осуществлять сложно координированные движения, а в случае локализации приступов в нижних конечностях может наблюдаться нарушение походки или полное отсутствие возможности самостоятельно передвигаться. Миоклоническая эпилепсия может иметь как единичный, так и кластерный характер.

Менее чем в 5 % случаев юношеская эпилепсия может протекать с проявлением только миоклонических приступов. Однако практически всегда после проявления миоклонических парадигм течение заболевания осложняется появлением генерализованных тонико-клинических эпилептических приступов. Кроме этого примерно у половины больных со временем проявляются абсансы – кратковременные потери сознания.

Диагностика

Подтвердить наличие юношеской миоклонической эпилепсии на начальной стадии ее развития очень сложно. Часто проявление симптомов ЮМЭ в раннем возрасте списываются на повышенную возбудимость, нервозность ребенка, сами же дети проявления симптомов практически не замечают.

В первую очередь для постановки диагноза необходимо исключить возможность наличия у ребенка других видов церебральных патологий (рака, абсцесса мозга, внутримозговой кисты, отека и наличие вирусного и бактериального поражения мозга). Данный этап диагностики не только жизненно важен, но и крайне сложен, так как симптомы патологий данной группы практически идентичны. Для подтверждения миоклонической формы применяется МРТ головного мозга, ангиография.

Дальнейшая диагностика проводится под руководством эпилептолога. Под его руководством проводится электроэнцефалография, которая практически в 70% случаев позволяет характерные для юношеской миоклонической эпилепсии симптомы.

Кроме электроэнцефалограммы для ранней диагностики применяются ЭЭГ исследование (при пробуждении, а также засыпании), суточный мониторинг ЭЭГ, депривация сна, фотостимуляция.

Дифференциальная диагностика

ЮМЭ требует четкой дифференциации от других видов эпилепсии, обладающих сходными симптомами. Свойственные для ЮМЭ пароксизмы от пароксизмов свойственных патологиям другой этимологии отличает синхронность приступов. Еще один важный диагностический критерий — наличие миоклонических приступов, которые при ЮМЭ практически не встречаются.

Также практически все виды патологий нервной системы, манифестирующие в раннем возрасте, сопровождаются серьезными задержками психического, умственного развития, которые при наличии миоклонической эпилепсии не встречаются.

Кроме того, ЮМЭ практически никогда не осложняется приступами, при которых судороги дополняются абсансами и пароксизмами, протекающими без потери сознания.

Терапия

Для полного устранения эпилептических приступов необходимо не только во всем придерживаться рекомендуемого курса лечения, но и неукоснительное соблюдение пациентом такого образа жизни, который позволит избежать воздействия некоторых провоцирующих факторов.

Как и при других видах церебральных поражений, развитие приступов миоклонической эпилепсии вызвано: нарушением режима сна и отдыха, перегрузкой (психической, физической), стрессом, приемом алкоголя, долгим отсутствием сна, другими его нарушениями. Без устранения провоцирующих факторов медикаментозная терапия не эффективна.

Положительное влияние на общее состояние пациента оказывает простой, неторопливый, спокойный жизненный уклад, долгие прогулки, выезды за город. Из-за чего многие семьи, в которых проживает ребенок больной миоклонической эпилепсией, переезжают на постоянное место жительства за город.

Кроме этого полезным будет умеренный уровень физической нагрузки, который не только позволит улучшить общее состояние, но и значительно ускорит протекание регенеративных процессов. Однако стоит учитывать, что физическая нагрузка не должна вызывать резких изменений кровяного давления.

Медикаментозное лечение сводится к приему препаратов, содержащих вальпроатам. Монотерапия наиболее эффективна при лечении всех видов приступов, сопровождающих клиническую картину данного вида эпилепсии.

При низкой эффективности монотерапии имеет смысл дополнить лечение другими видами противосудорожных препаратов.

Для лечения резистентных абсансов вальпроатам дополняется этосуксимидом.

Для лечения тонических приступов используется сочетание вальпроатама с пирамидоном и фенобарбиталом. Также высокую эффективность показывает применение клоназепама, однако, он практически не эффективен при купировании тонико-клинических генерализованных приступов.

Употребление клоназепама оправдано исключительно при лечении стойких миоклонических пароксизмов при этом, употребление препарата должно сопровождаться приемом вальпроевой кислоты.

В последнее время изучается возможность использования лекарственных средств нового поколения (леветирацетам, ламотриджин и топирамат). Особенно перспективным признан - леветирацетам.

Прогноз течения заболевания

Юношеская миоклоническая эпилепсия – это хроническое заболевание, которое сопровождает больного на протяжении всей жизни. Заболевания при правильном лечении отличается стабильным течением, что практически исключает появление спонтанной ремиссии.

Однако в случае, если прием антиэпилептических лекарственных средств был прерван, возобновление симптомов отмечается практически у всех заболевших.

При грамотно разработанном лечении можно добиться полного контроля над симптомами у большинства заболевших. Стоит отметить, что приблизительно у половины их них на фоне проводимой терапии могут развиться дополнительные негативные симптомы.

Полная устойчивость к проводимому лечению практически не наблюдается. Положительный прогноз развития заболевания возможен исключительно при соблюдении всех предписанных врачебных рекомендаций, в том числе и рекомендаций, связанных с нормализацией образа жизни. Кроме того, риск возникновения рецидивов напрямую зависит от общего состояния здоровья, стрессоустойчивости и эмоционального фона.

Когда срочно к врачу?

Используемая и рекомендуемая литература

1. Yacubian E.M. Juvenile myoclonic epilepsy: Challenges on its 60th anniversary. Seizure. 2017;44:48–52. DOI:10.1016/j.seizure.2016.09.005. Опубликовано: 2017-01-01. Ссылка: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27665373/.
2. CDC. Types of Seizures. Опубликовано/обновлено: 15 May 2024. Ссылка: https://www.cdc.gov/epilepsy/about/types-of-seizures.htm.
3. WHO. Epilepsy — Fact sheet. Опубликовано: 7 Feb 2024. Ссылка: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/epilepsy
4. Suzuki T., Delgado-Escueta A.V., Alonso M.E., et al. Mutations in EFHC1 cause juvenile myoclonic epilepsy. Nature Genetics. 2004;36(8):842–849. doi:10.1038/ng1393. URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15258581/.
5. Bailey J.N., Patterson C., de Nijs L., et al. EFHC1 variants in juvenile myoclonic epilepsy: Reanalysis according to NHGRI and ACMG guidelines for assigning disease causality. Genetics in Medicine. 2017;19(2):144–156. doi:10.1038/gim.2016.86. URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27467453/.
6. Janz D. Epilepsy with impulsive petit mal (juvenile myoclonic epilepsy). Acta Neurologica Scandinavica. 1985;72(5):449–459. doi:10.1111/j.1600-0404.1985.tb00900.x. URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3936330/.
7. Janz D. Juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsy with impulsive petit mal. Cleveland Clinic Journal of Medicine. 1989;56(Suppl Pt 1):S23–S33. URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2498010/.
8. NICE Guideline NG217. Epilepsies in children, young people and adults. Evidence review H: Effectiveness of antiseizure therapies in myoclonic seizures (JME и др.). London: National Institute for Health and Care Excellence; 27 Apr 2022. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK594305/